What is the approach to early recognition, diagnosis, and treatment of Autism Spectrum Disorder (ASD) in pediatric patients?

Reconocimiento Temprano del Espectro Autista en Pediatría

Detección y Tamizaje Temprano

Los pediatras deben realizar tamizaje universal para TEA a los 18 y 24 meses utilizando el M-CHAT-R/F, y proceder inmediatamente a evaluación diagnóstica completa e inicio de intervenciones conductuales intensivas sin esperar la confirmación diagnóstica formal, ya que las intervenciones iniciadas antes de los 3 años tienen mayor impacto que las iniciadas después de los 5 años. 1

Herramientas de Tamizaje

• El M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised with Follow-Up) es la herramienta primaria de tamizaje, requiriendo una pantalla inicial positiva seguida de una entrevista estructurada de seguimiento antes de proceder a evaluación diagnóstica completa 1, 2
• Si existen preocupaciones parentales o el clínico identifica señales de alarma, proceder directamente a evaluación comprehensiva independientemente de los resultados del tamizaje 1
• El tiempo medio desde la preocupación hasta el diagnóstico es excesivamente largo, y el TEA típicamente no se diagnostica hasta los 3-4 años a pesar de que los padres expresan preocupaciones a los 18 meses 1

Cuadro Clínico y Señales de Alarma

Marcadores Tempranos (12-24 meses)

Existe evidencia sólida de alteraciones en atención social y comunicación social como marcadores potenciales de TEA entre los 12 y 24 meses, incluyendo falta de respuesta al nombre, ausencia de contacto visual, sonrisa social reducida, y uso atípico de objetos. 3

Déficits en Comunicación Social (0-24 meses):

• A los 6 meses: No se observan diferencias significativas en dominios del lenguaje, pero pueden aparecer vocalizaciones menos similares al habla 3
• A los 12 meses: Falta de respuesta al nombre cuando es llamado por la madre, reducción significativa en mirada a rostros, vocalizaciones dirigidas, contacto visual, interés social, y afecto 3
• Entre 12-18 meses: Disminución progresiva en sonrisa social, menor variedad en tipos de gestos de interacción social utilizados, diferencias significativas en iniciación de atención conjunta, menor frecuencia de conductas de solicitud 3
• A los 24 meses: Afecto positivo reducido, afecto negativo aumentado, dificultad para controlar comportamiento, menor sensibilidad a señales de recompensa social 3

Conductas Repetitivas y Uso Atípico de Objetos:

• Uso atípico de objetos evidente entre 12-24 meses 3
• Conductas sensoriales o motoras atípicas, estereotipias y conductas repetitivas más comunes en niños con TEA 3
• Patrones de marcha diferentes: caminata tambaleante con movimientos atípicos de brazos y pies 3

Trayectorias Atípicas del Desarrollo:

• Desarrollo relativamente típico durante el primer año seguido de desaceleración en adquisición de nuevas habilidades durante el segundo año 3
• Disminución en puntajes estandarizados de desarrollo verbal y no verbal, con puntajes cognitivos promedio a los 12 meses que disminuyen durante los siguientes 12-24 meses 3
• Trayectorias declinantes de conductas comunicativas sociales asociadas con diagnósticos subsecuentes de TEA 3

Señales Clínicas Clave en los Primeros 2 Años:

• No responde al nombre cuando es llamado 4
• Ausencia o uso limitado de gestos en comunicación 4
• Falta de juego imaginativo 4
• Evitación del contacto visual 2
• Miedo excesivo 2
• Falta de juego interactivo y de simulación 2

Etiología

El TEA es un trastorno del neurodesarrollo con base neurobiológica, aunque no se han identificado biomarcadores específicos para el diagnóstico. 4

• El segundo año de vida es un período crítico de crecimiento cerebral, durante el cual emergen aumentos en volumen cerebral y conectividad atípica asociados con TEA, pero también es un tiempo de plasticidad neural sustancial que proporciona mayor potencial para alterar el curso del desarrollo 3
• Las intervenciones durante este período pueden contrarrestar la cascada del desarrollo que contribuye al desarrollo progresivo de síntomas 3
• Aproximadamente 85% de individuos con trastorno autista tienen algún grado de discapacidad intelectual, que debe diagnosticarse por separado cuando está presente 5

Abordaje Diagnóstico

Evaluación Diagnóstica Comprehensiva

Un equipo multidisciplinario debe realizar la evaluación estándar de oro, incluyendo instrumentos diagnósticos específicos para autismo como el ADOS-2 y el ADI-R. 1, 5

Componentes Esenciales:

• Observación directa estandarizada: El Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2) es el estándar de oro con sensibilidad del 91% y especificidad del 76% 5, 4
• Entrevista estructurada a padres: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) con sensibilidad del 80% y especificidad del 72% 4
• Evaluación cognitiva: Pruebas de inteligencia estandarizadas como Mullen Scales of Early Learning para identificar fortalezas y debilidades cognitivas 1
• Evaluación de funcionamiento adaptativo: Medir habilidades adaptativas del mundo real para guiar planificación de intervención 1
• Evaluación de comunicación: Evaluar lenguaje receptivo y expresivo, con atención particular al uso pragmático/social del lenguaje 1

Criterios Diagnósticos DSM-5:

El TEA se caracteriza por dos dominios centrales: déficits persistentes en comunicación social e interacción social a través de múltiples contextos, más patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, con síntomas presentes en el período temprano del desarrollo. 5

• El DSM-5 consolidó diagnósticos previamente separados en un único diagnóstico de espectro, reduciendo dominios diagnósticos de tres a dos e incorporando anormalidades sensoriales como característica diagnóstica 5

Evaluación de Comorbilidades:

Los individuos con TEA tienen tasas más altas comparadas con personas sin TEA de:

• Depresión (20% vs 7%) 4
• Ansiedad (11% vs 5%) 4
• Dificultades del sueño (13% vs 5%) 4
• Epilepsia (21% con discapacidad intelectual comórbida vs 0.8%) 4

Tratamiento

Intervenciones Conductuales Intensivas (Primera Línea)

Las intervenciones conductuales estructuradas que integran técnicas de Análisis Conductual Aplicado (ABA) con enfoques del desarrollo representan el tratamiento de primera línea para TEA, demostrando eficacia superior en mejorar cocientes de desarrollo, funcionamiento adaptativo y habilidades del lenguaje. 6, 1

Programas Basados en Evidencia:

• Early Start Denver Model (ESDM) y Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI) demuestran tamaños de efecto grandes para habilidades de atención conjunta y tamaños de efecto moderados para lenguaje expresivo 1, 4
• Los programas efectivos típicamente proporcionan intervención intensiva con participación familiar obligatoria como co-terapeutas 1
• Las intervenciones deben iniciarse tan pronto como se considere seriamente el TEA, sin esperar la finalización del diagnóstico formal 1

Componentes Críticos del Tratamiento:

• Participación familiar activa: No es opcional sino un componente central del tratamiento efectivo, con padres actuando como co-terapeutas bajo supervisión, entrenamiento y monitoreo como parte de la intervención 6, 1
• Habilidades sociales y comunicación: Para pacientes con TEA Nivel 1 que típicamente poseen habla fluida pero habilidades pragmáticas alteradas, el enfoque debe dirigirse a la enseñanza explícita de reciprocidad social y habilidades del lenguaje pragmático 6
• Terapia Cognitivo-Conductual (TCC): Específicamente efectiva para individuos de alto funcionamiento (Nivel 1) en el manejo de ansiedad e ira, condiciones comórbidas frecuentes en esta población 6

Enfoque Farmacológico Dirigido

La farmacoterapia debe dirigirse a síntomas específicos o condiciones comórbidas, no a las características centrales del autismo, ya que no existen medicamentos que traten efectivamente los déficits centrales de comunicación social en TEA. 6, 5

Indicaciones Específicas:

• Para irritabilidad severa, agresión o conducta autolesiva: Risperidona o aripiprazol pueden considerarse (aprobados por FDA para irritabilidad asociada con trastorno autista en niños y adolescentes de 5-17 años), pero conllevan riesgos de aumento de peso, cambios metabólicos y somnolencia 1, 5, 4
• Para TDAH comórbido: Psicoestimulantes son efectivos (diferencia de medias estandarizada de 0.6, consistente con tamaño de efecto moderado) comparado con placebo 4
• Efectos adversos comunes: Cambios en apetito, peso y sueño 4

Trampas Comunes a Evitar:

• NO esperar el diagnóstico formal para iniciar intervenciones, ya que la intervención intensiva temprana antes de los 3 años tiene resultados superiores comparado con iniciar después de los 5 años 1
• NO usar medicación como tratamiento de primera línea para síntomas centrales de TEA, siendo las intervenciones conductuales primarias 1
• NO implementar intervenciones sin participación familiar activa, ya que el entrenamiento parental y participación como co-terapeutas es esencial para generalización y éxito a largo plazo 1
• NO ordenar pruebas médicas extensas rutinariamente, con pruebas genéticas indicadas solo con indicadores clínicos específicos 1

Monitoreo y Ajustes:

• Evaluación regular de respuesta al tratamiento usando escalas de calificación estandarizadas es recomendada para monitorear efectividad de intervenciones 6
• Reevaluaciones periódicas deben considerar cambios del desarrollo y necesidades emergentes 6, 5
• La evaluación continua del progreso del desarrollo, respuesta al tratamiento y emergencia de comorbilidades es esencial a lo largo de la infancia y hacia la edad adulta 5