Apakah Imunodefisiensi Primer Dapat Muncul Setelah Usia 6 Tahun?
Ya, imunodefisiensi primer (PID) dapat dan sering muncul setelah usia 6 tahun, bahkan hingga dewasa. Sebagian besar pasien dengan PID sebenarnya adalah orang dewasa, dengan proporsi besar mengalami onset gejala setelah masa kanak-kanak 1.
Pola Onset Berdasarkan Usia
Onset pada Anak yang Lebih Besar dan Remaja
- Common Variable Immunodeficiency (CVID) tidak boleh didiagnosis sebelum usia 4 tahun karena hipogammaglobulinemia pada anak kecil dapat sembuh seiring bertambahnya usia 2.
- Diagnosis CVID paling sering ditegakkan pada anak yang lebih besar dan dewasa muda, bukan pada bayi atau anak kecil 2.
- Defisiensi antibodi, yang merupakan bentuk PID paling umum, dapat bermanifestasi kapan saja dari masa kanak-kanak hingga dewasa 1, 3.
Onset pada Dewasa
- Mayoritas pasien dengan PID yang terklasifikasi memang muncul pada masa kanak-kanak, namun sebagian besar pasien PID secara keseluruhan adalah orang dewasa 1.
- Proporsi besar pasien dewasa mengalami onset gejala pertama kali setelah masa kanak-kanak mereka 1.
- Tidak hanya defek antibodi, tetapi kelainan seluler dan gangguan lainnya juga semakin banyak diidentifikasi pada pasien yang lebih tua 1.
Jenis PID yang Sering Muncul Setelah Usia 6 Tahun
Defisiensi Antibodi
- CVID adalah bentuk PID yang paling sering didiagnosis pada anak yang lebih besar dan dewasa, ditandai dengan hipogammaglobulinemia dan gangguan produksi antibodi spesifik 2.
- Selective IgA Deficiency (SIGAD) dapat berkembang seiring bertambahnya usia, bahkan pada anak yang sebelumnya memiliki kadar imunoglobulin normal 4.
- IgG Subclass Deficiency dapat bermanifestasi pada usia sekolah dengan infeksi pernapasan berulang 2.
Kelainan Lainnya
- Abnormalitas sel T sering ditemukan pada pasien dengan CVID, termasuk pengurangan populasi sel T perifer dan defek fungsional 2.
- Beberapa anak dengan kadar IgG rendah dapat berkembang menjadi SIGAD, CVID, atau bentuk disgammaglobulinemia lainnya seiring bertambahnya usia 4.
Presentasi Klinis pada Onset Lambat
Pola Infeksi
- Anak dengan defek antibodi yang muncul setelah usia 6 tahun biasanya mengalami infeksi bakteri berulang pada saluran pernapasan, bukan infeksi oportunistik 2, 5.
- Infeksi yang parah, berulang, atau disebabkan oleh organisme dengan virulensi rendah harus meningkatkan kecurigaan terhadap PID 6, 7.
Manifestasi Non-Infeksi
- Pasien dengan CVID dapat mengalami penyakit granulomatosa, splenomegali, dan limfadenopati yang berkembang seiring waktu 2.
- Peningkatan risiko keganasan dan penyakit autoimun dapat muncul pada pasien PID yang lebih tua 3.
Pendekatan Diagnostik
Skrining Awal
- Pemeriksaan kadar imunoglobulin serum (IgG, IgA, IgM) adalah langkah pertama untuk mengevaluasi kemungkinan defisiensi antibodi 2, 7.
- Complete blood count dengan diferensial untuk mendeteksi limfositopenia atau neutropenia 7.
- Pengukuran respons antibodi spesifik terhadap antigen protein dan polisakarida sangat penting untuk diagnosis 2.
Evaluasi Lanjutan
- Enumerasi subset sel B perifer menggunakan flow cytometry dapat membantu mengklasifikasikan pasien CVID dan memprediksi fenotipe klinis 2.
- Evaluasi fungsi sel T harus dipertimbangkan karena abnormalitas sel T sering ditemukan pada CVID 2.
- Kadar komplemen dan evaluasi fungsi fagosit jika presentasi klinis menunjukkan kelainan tersebut 7.
Peringatan Penting
- Jangan menunda evaluasi hanya karena anak sudah melewati usia bayi - PID dapat muncul kapan saja hingga dewasa 1, 3.
- Jangan mengabaikan riwayat keluarga - riwayat keluarga dengan PID adalah prediktor terkuat untuk penyakit ini 7.
- Jangan hanya mengandalkan kadar imunoglobulin total - pengukuran respons antibodi spesifik terhadap vaksin sangat penting untuk diagnosis yang akurat 2, 4.
- Jangan mengabaikan manifestasi non-infeksi seperti autoimunitas atau keganasan yang dapat menjadi presentasi pertama PID pada pasien yang lebih tua 3.