What is the cause of polyuria in a young girl?

Penyebab Poliuri pada Anak Perempuan

Pada anak perempuan dengan poliuri, penyebab yang paling penting untuk disingkirkan adalah diabetes melitus, diabetes insipidus (sentral atau nefrogenik), infeksi saluran kemih, dan sindrom Bartter, dengan evaluasi dimulai dari tes urin dipstick untuk menyingkirkan glukosuria dan penyakit ginjal. 1

Mekanisme Patofisiologi Poliuri

Poliuri didefinisikan sebagai pengeluaran volume urin yang besar (>2 L/m²/hari pada anak) yang dapat disebabkan oleh dua mekanisme utama: 2

• Diuresis air (water diuresis): Osmolalitas urin <150 mOsm/L, menunjukkan ketidakmampuan ginjal untuk mengkonsentrasikan urin 3, 4
• Diuresis solut (solute diuresis): Osmolalitas urin >300 mOsm/L, menunjukkan ekskresi solut yang berlebihan 3, 4

Penyebab Utama Berdasarkan Mekanisme

Diuresis Air (Urin Hipoosmolar)

Diabetes Insipidus Sentral (DIS):

• Defisiensi sekresi vasopresin dari hipofisis posterior 5, 6
• Dapat disebabkan oleh germinoma, kraniofaringioma, histiositosis sel Langerhans, trauma bedah, atau idiopatik (30-50% kasus) 6
• MRI menunjukkan hilangnya hiperintensitas hipofisis posterior 6

Diabetes Insipidus Nefrogenik (DIN):

• Resistensi ginjal terhadap vasopresin 5, 3
• Dapat kongenital atau didapat 5

Polidipsia Primer:

• Asupan cairan berlebihan yang menyebabkan osmolalitas serum rendah 3, 6

Diuresis Solut (Urin Isoosmolar/Hiperosmolar)

Diabetes Melitus:

• Glukosuria menyebabkan diuresis osmotik 2
• Memerlukan pemeriksaan glukosa darah segera jika ditemukan glukosuria pada dipstick 1

Sindrom Bartter:

• Tubulopati ginjal herediter yang menyebabkan poliuri, hipokalemia, dan alkalosis metabolik 7
• Pada anak perempuan, tipe 1,2, dan 4 dapat muncul sejak prenatal dengan polihidramnion berat 7
• Tipe 3 dapat muncul pada usia 0-5 tahun dengan poliuri sebagai gejala utama 7
• Ekskresi kalsium bervariasi tergantung tipe 7

Penyakit Ginjal Kronis:

• Gangguan kemampuan konsentrasi urin 2

Algoritma Evaluasi Diagnostik

Langkah 1: Anamnesis Terarah

• Volume dan frekuensi berkemih, termasuk nokturia 5
• Asupan cairan (polidipsia) 6
• Riwayat trauma kepala, operasi, atau infeksi 6
• Gejala penyerta: penurunan berat badan, polifagia (diabetes melitus), demam, disuria (ISK) 7
• Riwayat keluarga: penyakit ginjal, gangguan pendengaran (Bartter tipe 4), batu ginjal 7

Langkah 2: Pemeriksaan Fisik

• Status hidrasi dan tekanan darah 7
• Pertumbuhan dan berat badan 6
• Tanda dehidrasi atau edema 7

Langkah 3: Pemeriksaan Laboratorium Awal

Tes Dipstick Urin (WAJIB):

• Menyingkirkan glukosuria (diabetes melitus) dan proteinuria (penyakit ginjal) 1
• Jika glukosuria positif, lakukan pemeriksaan glukosa darah segera 1

Bladder Diary/Frequency-Volume Chart:

• Minimal 2 hari pengukuran intake-output dan 1 minggu pencatatan basah/kering 1
• Mendeteksi poliuri nokturnal objektif dan polidipsia 1

Osmolalitas Urin dan Serum:

• Urin hipoosmolar (<150 mOsm/L) + serum osmolalitas rendah → polidipsia primer 3
• Urin hipoosmolar + serum osmolalitas tinggi → diabetes insipidus 3
• Urin isoosmolar/hiperosmolar (>300 mOsm/L) → diuresis solut 3, 4

Elektrolit Darah:

• Hipokalemia + alkalosis metabolik + hipokloremia → Sindrom Bartter 7
• Hiperglikemia → diabetes melitus 2

Langkah 4: Tes Lanjutan Jika Diperlukan

Water Deprivation Test:

• Dilakukan jika evaluasi awal tidak konklusif 5, 3
• Membedakan antara polidipsia primer dan diabetes insipidus 3

Tes Vasopresin:

• Membedakan diabetes insipidus sentral (respons positif) dari nefrogenik (tidak respons) 5, 3

Panel Genetik:

• Direkomendasikan untuk semua pasien dengan kecurigaan klinis Sindrom Bartter 7
• Sensitivitas analitik 90-100%, sensitivitas klinis ~75% pada anak 7

MRI Kepala:

• Jika dicurigai diabetes insipidus sentral untuk mencari lesi struktural 6

Peringatan Klinis Penting

Kegawatdaruratan yang Memerlukan Rujukan Segera:

• Glukosuria memerlukan pemeriksaan glukosa darah segera untuk menyingkirkan ketoasidosis diabetik 1
• Dehidrasi berat pada bayi dengan Sindrom Bartter 7
• Tanda neurologis abnormal atau inkontinensia kontinyu 1

Kondisi Komorbid yang Harus Dievaluasi:

• Konstipasi harus ditangani agresif terlebih dahulu dengan polietilen glikol jika ada 1
• Infeksi saluran kemih berulang pada anak perempuan 7

Pitfall Diagnostik:

• Jangan mengabaikan kemungkinan Sindrom Bartter pada anak dengan riwayat polihidramnion prenatal 7
• Pseudo-Bartter syndrome dapat terjadi pada fibrosis kistik akibat kehilangan garam melalui keringat 7
• Congenital chloride diarrhea dapat menyerupai Sindrom Bartter 7