Leucocoria en Niño de 14 Meses: Sospecha de Retinoblastoma
Este niño requiere derivación urgente inmediata a oftalmología pediátrica con realización de RMN de cabeza y órbitas con y sin contraste, ya que la leucocoria con pupila midriática arreactiva y lesión intraocular blanquecina lobulada representa retinoblastoma hasta que se demuestre lo contrario, una emergencia oncológica que amenaza tanto la visión como la vida del paciente. 1
Hallazgos Clínicos que Confirman Urgencia Oncológica
La presentación clínica de este paciente es altamente sugestiva de retinoblastoma:
- Leucocoria unilateral: El reflejo pupilar blanco en fotografías con flash es el signo de presentación más común del retinoblastoma, responsable de aproximadamente la mitad de los casos en este grupo etario 2
- Pupila midriática arreactiva: Indica compromiso del iris y posible invasión intraocular avanzada 1
- Lesión blanquecina lobulada e irregular: Característica de masa tumoral retiniana 1
- Imposibilidad de visualizar fondo de ojo: Sugiere opacidad de medios por masa tumoral que obstruye la visualización del disco óptico 1
- Exotropia asociada: El estrabismo es el segundo signo más frecuente de retinoblastoma y debe considerarse sospechoso hasta que se demuestre lo contrario 2
Protocolo de Imagen Diagnóstica Inmediata
La RMN de cabeza y órbitas con y sin contraste es la modalidad de imagen más útil y debe realizarse urgentemente 1:
- Permite evaluación de la masa intraocular cuando los medios oculares están opacos y bloquean la visualización del disco óptico 1
- Detecta infiltración del nervio óptico retrolaminar y coroides-esclera 1
- Identifica invasión orbitaria 1
- Evalúa tumor intracraneal concurrente (región selar o pineal) 1
- Detecta diseminación intracraneal del tumor 1
La TC de órbitas con contraste tiene un rol complementario limitado 1:
- Útil para diferenciar causas de leucocoria basándose en calcificaciones 1
- Evalúa extensión del retinoblastoma a lo largo del nervio óptico 1
- Sin embargo, la RMN es superior y debe ser el estudio inicial 1
Diagnóstico Diferencial Crítico
Aunque el retinoblastoma es la prioridad diagnóstica, otras causas de leucocoria requieren consideración 1, 2:
- Vitreorretinopatía hiperplásica primaria persistente (PHPV): Asociada con microftalmia (globo de tamaño menor), ausencia de calcificación en TC 1
- Enfermedad de Coats: Globo de tamaño normal, sin calcificación, sin realce poscontraste en RMN 1
- Retinopatía del prematuro: Asociada con microftalmia, ausencia de calcificación 1
- Toxocariasis ocular: Requiere diagnóstico diferencial especializado 2
La edad del paciente (14 meses), la ausencia de historia de prematuridad mencionada, y las características de la lesión (lobulada, irregular) favorecen fuertemente retinoblastoma sobre estas alternativas.
Evaluación Oftalmológica Especializada Urgente
El oftalmólogo pediatra realizará 1, 3:
- Examen bajo anestesia si es necesario: Para visualización completa de la lesión
- Ultrasonido ocular: Complementa la evaluación cuando los medios están opacos
- Evaluación del ojo contralateral: El retinoblastoma puede ser bilateral en 25-30% de casos
- Refracción bajo cicloplejia: Para documentar estado refractivo basal 1, 3
- Evaluación de riesgo de ambliopía: Aunque secundaria a la urgencia oncológica 3
Errores Críticos a Evitar
- No retrasar la derivación: La leucocoria en lactantes es siempre una señal de peligro y el retinoblastoma es responsable de la mitad de los casos en este grupo etario 2
- No atribuir la exotropia a estrabismo simple: El estrabismo es el segundo signo más frecuente de retinoblastoma y debe considerarse sospechoso hasta que se demuestre lo contrario 2
- No minimizar la leucocoria reportada por los padres: Los miembros de la familia inmediata son los más propensos a notar los primeros signos, y del médico de primer contacto dependerá el desenlace final de esta enfermedad que amenaza la visión y la vida 2
- No solicitar solo TC sin RMN: La RMN es superior para evaluar extensión tumoral y compromiso del nervio óptico 1
Impacto en Mortalidad y Calidad de Vida
El diagnóstico temprano es vital para la supervivencia y preservación visual 2:
- El retinoblastoma no tratado tiene mortalidad cercana al 100%
- El diagnóstico temprano permite tratamiento conservador con preservación del globo ocular y visión útil
- El retraso diagnóstico resulta en necesidad de enucleación, radioterapia, o quimioterapia más agresiva
- La detección temprana antes de extensión extraocular mejora dramáticamente el pronóstico de supervivencia
La derivación debe realizarse el mismo día del diagnóstico clínico, sin esperar resultados de imagen, contactando directamente con oftalmología pediátrica para evaluación urgente dentro de 24-48 horas 4, 2.