Retinoblastoma
La primera sospecha diagnóstica en un niño de 1 año y 2 meses con leucocoria, pupila no reactiva, lesión irregular en ojo derecho, exotropía y ausencia de fondo de ojo visible es retinoblastoma (opción C). 1, 2
Justificación del Diagnóstico
Retinoblastoma como Prioridad Diagnóstica
El Colegio Americano de Radiología establece explícitamente que el retinoblastoma debe asumirse hasta que se demuestre lo contrario en cualquier niño que presente leucocoria. 1, 2 Esta es una emergencia oftalmológica que requiere evaluación inmediata. 1
- La leucocoria en lactantes es siempre una señal de peligro, siendo el retinoblastoma responsable de aproximadamente el 50% de los casos en este grupo de edad. 3, 4
- La ausencia del reflejo rojo en la prueba de Brückner es un signo de advertencia crítico que requiere evaluación oftalmológica urgente para descartar esta malignidad potencialmente mortal. 1, 5
- La presentación clínica de este paciente (leucocoria, pupila no reactiva, lesión intraocular que impide visualizar el fondo de ojo) es altamente sugestiva de una masa intraocular maligna. 6, 1
Descartando Otras Opciones
Enfermedad de Coats (opción A):
- La enfermedad de Coats se asocia con un globo ocular de tamaño normal pero NO presenta calcificaciones. 6, 2
- Representa aproximadamente el 16% de los casos de leucocoria. 4
- Es menos probable que el retinoblastoma en este grupo de edad. 3, 4
Toxocariasis ocular (opción B):
- La toxocariasis ocular es extremadamente infrecuente a los 14 meses de edad y típicamente se presenta en niños mayores. 1
- Representa aproximadamente el 16% de los casos de leucocoria, pero con un perfil epidemiológico diferente. 4
- No es la primera sospecha diagnóstica en un lactante. 1, 3
Catarata congénita (opción D):
- Aunque la catarata congénita es una causa común de leucocoria, es MENOS común que el retinoblastoma en lactantes que presentan leucocoria. 1
- La ausencia de calcificación en las imágenes ayuda a diferenciar la catarata del retinoblastoma. 6, 2
- La presencia de una lesión irregular y la imposibilidad de visualizar el fondo de ojo sugieren una masa intraocular más que una opacidad del cristalino. 6
Enfoque Diagnóstico Inmediato
Evaluación Clínica Urgente
- Referencia inmediata a oftalmología pediátrica sin demora mientras se intenta realizar estudios ambulatorios. 1
- Examen fundoscópico y ultrasonido ocular son las herramientas diagnósticas primarias. 1
- NUNCA administrar corticosteroides antes del examen oftalmológico, ya que esto puede empeorar condiciones infecciosas o enmascarar el diagnóstico preciso. 1
Estudios de Imagen Apropiados
La RM de cabeza y órbitas con y sin contraste intravenoso es la modalidad de imagen más útil para evaluar masas intraoculares malignas. 6, 1, 7
- La RM demuestra infiltración del nervio óptico retrolaminar, invasión coroidea-escleral, invasión orbitaria y diseminación intracraneal. 6, 7
- El realce poscontraste en la RM ayuda a diferenciar el retinoblastoma de la enfermedad de Coats, PHPV o retinopatía del prematuro. 6, 7
- La TC con contraste puede ser útil para detectar calcificaciones, que son características del retinoblastoma. 7, 2
Consideraciones Críticas
Trampas Comunes a Evitar
- NO retrasar la referencia: La leucocoria en un lactante es una emergencia oftalmológica que requiere evaluación inmediata para excluir retinoblastoma. 1, 2
- NO asumir que es benigno: El retinoblastoma es una malignidad potencialmente mortal que afecta tanto la visión como la vida. 3
- NO omitir la dilatación pupilar: La leucocoria producida por lesiones de retinoblastoma puede pasarse por alto en el examen oftalmoscópico directo sin dilatación pupilar. 8
Impacto en Morbilidad y Mortalidad
El diagnóstico temprano del retinoblastoma es vital para la supervivencia y preservación de la visión. 3 El retraso en el diagnóstico puede resultar en: