What syndrome presents in a newborn with a fused, immobile elbow joint?

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Bayi yang lahir dengan sendi siku menyatu dan tidak dapat digerakkan kemungkinan besar mengalami Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC).

Definisi dan Karakteristik Klinis

Arthrogryposis Multiplex Congenita adalah sindrom yang ditandai dengan kontraktur sendi multipel kongenital yang melibatkan dua atau lebih sendi di berbagai area tubuh. 1, 2 AMC bukan merupakan penyakit tunggal, melainkan istilah deskriptif untuk menggambarkan kontraktur sendi multipel kongenital yang dapat disebabkan oleh berbagai kondisi yang mendasarinya 3, 4.

Manifestasi Klinis Utama:

• Kontraktur sendi multipel yang sudah ada sejak lahir, dengan mobilitas sendi yang sangat terbatas atau bahkan ankilosis (sendi yang menyatu) 1
• Hipoplasia otot di sekitar sendi yang terkena 1
• Keterlibatan ekstremitas atas sering menunjukkan kontraktur ekstensi siku yang membuat pasien tidak dapat mencapai mulut atau melakukan aktivitas higienis 5
• Dapat disertai pterygium multipel, subluksasi panggul, kaki equinovarus, dan abnormalitas dermatoglifik 1

Etiologi dan Patogenesis

Penyebab mendasar dari semua bentuk AMC adalah kurangnya gerakan janin in utero (fetal akinesia), yang kemudian menyebabkan kontraktur sendi 2, 4. Faktor etiologi meliputi:

• Penyakit neurologis (sekitar 25% kasus melibatkan disabilitas intelektual/keterlibatan SSP) 2
• Penyakit miogenik primer 1
• Gangguan neuromuskular dengan atau tanpa keterlibatan otak/SSP 2
• Oligohidramnion selama kehamilan (seperti pada kasus yang dilaporkan) 1

Lebih dari 400 gen telah diidentifikasi terkait dengan AMC, termasuk beberapa gangguan X-linked yang terutama berhubungan dengan disabilitas intelektual 2.

Pendekatan Diagnostik

Evaluasi Klinis Awal:

• Pemeriksaan oleh genetisi dan pediatrik neurologi merupakan langkah pertama 2
• Dokumentasi jumlah dan lokasi sendi yang terkena kontraktur 4
• Evaluasi mobilitas aktif dan pasif sendi 1
• Pemeriksaan untuk malformasi kongenital lainnya (>90% kasus berhubungan dengan defek lahir) 1

Investigasi Penunjang:

• MRI otak dan medula spinalis untuk mendeteksi keterlibatan SSP 2
• Elektroensefalogram (EEG) jika dicurigai disfungsi SSP 2
• Kimia darah untuk enzim otot (CPK dapat sedikit meningkat) 1, 2
• Studi konduksi saraf, elektromiogram, dan patologi otot jika ada keterlibatan sistem saraf perifer 2
• Pemeriksaan genetik dengan whole exome atau genome sequencing sangat penting untuk diagnosis spesifik 2
• Evaluasi organ lain: oftalmologi, kardiologi, gastrointestinal, dan genitourinari 2

Peringatan Penting:

Oligohidramnion selama kehamilan harus mendorong pemeriksaan ultrasonografi yang lebih detail, karena sendi yang mengalami ankilosis dapat dideteksi in utero 1.

Prinsip Tatalaksana

Tujuan Terapi:

Untuk keterlibatan ekstremitas atas, terutama kontraktur ekstensi siku, tujuan optimal adalah memiliki satu lengan dalam posisi fleksi untuk mencapai kepala dan mulut, dan satu lengan dalam ekstensi untuk keperluan higienis pada kasus bilateral 5.

Intervensi Bedah:

• Kapsulotomi untuk meningkatkan fleksi pasif siku 5
• Transfer triseps untuk meningkatkan fleksi aktif jika memungkinkan 5
• Dari 22 prosedur pelepasan kontraktur siku yang dilakukan, terdapat peningkatan bermakna dalam rentang gerak dan perbaikan fungsional pada 17 anak 5

Komponen Penting:

Fisioterapi pra dan pasca operasi sama pentingnya dengan prosedur operatif itu sendiri 5. Identifikasi dini dan implementasi rencana terapi sangat esensial 3.

Pendekatan Multidisiplin:

Tim multidisiplin diperlukan baik dalam investigasi maupun pengobatan, meliputi genetisi, pediatrik neurologi, ortopedi, fisioterapis, dan spesialis lainnya sesuai keterlibatan organ 2.

Prognosis dan Konseling Genetik

Diagnosis yang tepat sangat penting untuk:

• Merencanakan pengobatan yang adekuat 2
• Konseling genetik untuk menentukan risiko rekurensi 2
• Pemahaman mekanisme patogenik dan kemungkinan terapi baru di masa depan 2

Banyak bentuk AMC tidak herediter, meskipun ada bentuk herediter tertentu 1. Data riwayat keluarga, pertumbuhan dan perkembangan di usia selanjutnya, serta IQ dapat membantu diferensiasi definitif sindrom ini 1.

Epidemiologi

Insiden AMC adalah 6,2 per 100.000 kelahiran hidup 1. Insiden sebenarnya tidak dapat ditetapkan karena banyak kasus berakhir dengan keguguran spontan atau lahir mati 1.