Investigação Neurológica da Síndrome de Artrogripose
Abordagem Diagnóstica Inicial
A investigação neurológica da artrogripose deve começar com avaliação clínica detalhada por geneticista e neurologista pediátrico, seguida de ressonância magnética de cérebro e medula espinhal, estudos eletrofisiológicos e sequenciamento genético amplo. 1
Avaliação Clínica Específica
A avaliação clínica deve focar em:
- Sinais neurológicos focais: fraqueza muscular, reflexos tendinosos profundos anormais, e alterações graves do tônus muscular requerem investigação adicional com RM cerebral 2
- Disfunção vesical/intestinal ou sinais de neurônio motor superior em membros inferiores: considerar RM de coluna lombar para excluir medula presa, especialmente na presença de fosseta sacral 2
- Características dismórficas: microcefalia, boca pequena, retrognatia, camptodactilia podem sugerir síndromes específicas como síndrome de Sheldon Hall 3
- Atraso do desenvolvimento global: presente em aproximadamente 25% dos casos de artrogripose com envolvimento do SNC 1
Neuroimagem Estrutural
A RM de cérebro e medula espinhal é o exame de imagem de primeira linha, superior à TC para avaliar patologia de tecidos moles e medula vertebral. 2
- RM cerebral: deve avaliar malformações do desenvolvimento cortical, calcificações, redução do volume cerebral, ventriculomegalia, hipoplasia de tronco cerebral e cerebelo 4
- RM de coluna: pode demonstrar aparente afinamento da medula e redução das raízes ventrais, sugerindo envolvimento neuronal motor central e periférico 4
- Achados específicos: paucidade de substância branca nos hemisférios cerebrais bilaterais com atrofia cerebelar e de tronco cerebral foram descritos em variantes de artrogripose distal 3
Estudos Eletrofisiológicos
A eletroneuromiografia é essencial para diferenciar causas neurogênicas de miopáticas e avaliar envolvimento do sistema nervoso periférico. 1
- Velocidade de condução nervosa: pode ser normal em alguns casos, mas é importante para excluir neuropatias 3
- Eletromiografia com agulha: sinais moderados de remodelação das unidades motoras e padrão reduzido de recrutamento sugerem origem neurogênica 4
- Estudos de condução: ajudam a identificar envolvimento de neurônios motores periféricos 1
Investigação Genética
O sequenciamento completo do exoma ou genoma deve ser realizado, pois mais de 400 genes foram identificados associados à artrogripose, com e sem envolvimento do SNC. 1
- Genes específicos: mutações em ZC4H2 podem causar síndrome de Wieacker-Wolff com artrogripose, atraso do desenvolvimento e características oftalmológicas 5
- Importância diagnóstica: o diagnóstico genético correto é fundamental para planejamento terapêutico adequado, aconselhamento genético e compreensão dos mecanismos patogênicos 1
Investigações Complementares
- Análise do LCR: considerar em casos com suspeita de infecção congênita (ex: Zika vírus com IgM positivo no LCR) 4
- Enzimas musculares séricas: para avaliar possível envolvimento muscular primário 1
- Potencial evocado visual e auditivo: podem estar anormais em síndromes específicas 3
- EEG: indicado se houver história de convulsões 2
- Ultrassonografia articular de alta definição: para excluir anormalidades articulares primárias 4
Avaliação de Outros Sistemas
Uma equipe multidisciplinar é necessária para investigação completa de outros órgãos potencialmente afetados. 1
- Avaliação oftalmológica: síndrome de Duane e fenômeno de Marcus Gunn podem estar presentes 5
- Avaliação cardiológica, gastrointestinal e geniturinária: para identificar envolvimento sistêmico 1
- Radiografias: luxação bilateral de quadril, subluxação de joelho com genu valgo são achados comuns 4
Armadilhas Diagnósticas a Evitar
- Não assumir que artrogripose é puramente ortopédica: aproximadamente 25% dos casos têm envolvimento do SNC e deficiência intelectual 1
- Não confiar apenas em estudos eletrofisiológicos normais precoces: a velocidade de condução nervosa pode ser normal mesmo com envolvimento neurológico significativo 3
- Considerar infecções congênitas: a síndrome congênita do Zika deve ser incluída no diagnóstico diferencial de artrogripose com infecções congênitas 4
- Não negligenciar a RM de coluna: o envolvimento da medula espinhal pode não ser aparente clinicamente, mas é crucial para o diagnóstico completo 4
Tratamento e Manejo
O tratamento requer abordagem multidisciplinar com intervenções precoces (fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia) para maximizar a função. 2