Marker Tumorali Renali
Non esistono marker tumorali sierici o urinari validati per la diagnosi, lo screening o il monitoraggio del carcinoma a cellule renali nella pratica clinica di routine.
Approccio Diagnostico Raccomandato
La diagnosi di carcinoma renale si basa principalmente sull'imaging radiologico, non su marker tumorali. Le linee guida ESMO stabiliscono chiaramente che:
- Oltre il 50% dei carcinomi renali vengono diagnosticati incidentalmente mediante imaging (ecografia, TC, risonanza magnetica) eseguito per altre ragioni cliniche 1
- La diagnosi è fortemente suggerita dall'imaging, con l'ecografia come primo approccio e la TC per la conferma e la stadiazione 1
- La biopsia core del tumore renale fornisce la conferma istopatologica con alta sensibilità e specificità, ed è particolarmente raccomandata prima di terapie ablative e nei pazienti con malattia metastatica prima di iniziare il trattamento sistemico 1
Esami di Laboratorio Raccomandati
Quando si sospetta un carcinoma renale, gli esami di laboratorio servono principalmente per la valutazione prognostica e il rilevamento di sindromi paraneoplastiche, non per la diagnosi:
- Creatinina sierica 1, 2
- Emoglobina, conta leucocitaria e piastrinica 1, 2
- Rapporto linfociti/neutrofili 1, 2
- Lattato deidrogenasi (LDH) 1, 2
- Proteina C-reattiva (PCR) 1, 2
- Calcio sierico corretto 1, 2
Questi parametri sono utilizzati nei sistemi di score prognostici (come l'IMDC) per la stratificazione del rischio, non come marker diagnostici 3.
Marker Istopatologici (Non Sierici/Urinari)
I marker validati per il carcinoma renale sono marker tissutali utilizzati nella valutazione istopatologica:
- PAX8 e CAIX sono marker comuni raccomandati per la valutazione istologica del carcinoma renale a cellule chiare 3
- Citocheratina 7 (CK7) aiuta nella diagnosi differenziale tra carcinoma cromofobo (positività diffusa) e oncocitoma (negativo o focalmente positivo) 1
- Immunoistochimica e FISH per TFE3/TFEB nelle traslocazioni della famiglia MiT nei pazienti giovani 1
Sindromi Paraneoplastiche Come Manifestazioni Cliniche
Il 20-30% dei pazienti con carcinoma renale sviluppa sindromi paraneoplastiche che possono suggerire la diagnosi:
- Ipercalcemia (produzione ectopica di PTHrP) 2
- Eritrocitosi (secrezione ectopica di eritropoietina) 2
- Sindrome di Stauffer (alterazioni colostatiche senza metastasi epatiche) 1, 2
- Febbre inspiegata 1, 2
Queste manifestazioni tipicamente si risolvono dopo la resezione del tumore 2.
Stato della Ricerca sui Biomarker
Nonostante la ricerca attiva, i marker sierici e urinari rimangono non validati per uso clinico:
- Pro-MMP-7 è stato identificato come potenziale marker sierico con sensibilità del 93% e specificità del 75% in studi preliminari, ma non è validato per uso clinico di routine 4
- Esistono marker epigenetici promettenti (metilazione del DNA, microRNA, lncRNA) e proteici in fase di studio, ma nessuno è attualmente raccomandato per la pratica clinica 5, 6
- La ricerca richiede studi prospettici multicentrici su larga scala prima dell'applicazione clinica 7, 8
Insidie Comuni da Evitare
- Non eseguire la biopsia della massa renale prima di trattamenti ablativi può portare al trattamento di lesioni benigne, poiché fino al 30% delle masse T1a sono benigne 3
- Non confondere i test di laboratorio prognostici con marker diagnostici: LDH, calcio, emoglobina sono prognostici, non diagnostici 1, 3
- Non utilizzare la PET-FDG come indagine standard nella diagnosi e stadiazione del carcinoma renale a cellule chiare 1