What is the appropriate evaluation and management for a 2-year-old boy with absent speech and reduced eye contact?

Evaluasi dan Manajemen Anak Laki-laki 2 Tahun dengan Belum Berbicara dan Kontak Mata Kurang

Anak ini memerlukan rujukan segera untuk evaluasi audiologi, skrining gangguan spektrum autisme, dan evaluasi terapi wicara-bahasa, karena tidak berbicara sama sekali pada usia 2 tahun dengan kontak mata yang kurang merupakan tanda bahaya perkembangan yang signifikan.

Prioritas Evaluasi Awal

Pemeriksaan Pendengaran (Wajib Pertama)

• Rujuk segera untuk pemeriksaan audiologi lengkap untuk menyingkirkan gangguan pendengaran sebagai penyebab keterlambatan bicara 1, 2
• Pemeriksaan harus mencakup air-conduction dan bone-conduction thresholds, speech detection/recognition thresholds, dan pengukuran pemahaman bicara 2
• Gangguan pendengaran adalah penyebab umum keterlambatan bicara dan harus disingkirkan terlebih dahulu sebelum diagnosis lain 1

Skrining Gangguan Spektrum Autisme

• Kombinasi tidak berbicara sama sekali pada usia 2 tahun PLUS kontak mata yang kurang sangat mengkhawatirkan untuk gangguan spektrum autisme (ASD) 1, 2
• Pada usia 20-42 bulan, dua perilaku yang secara konsisten membedakan anak autistik dari anak dengan gangguan bahasa adalah: pointing for interest dan penggunaan gestur konvensional 1
• Rujuk untuk evaluasi komprehensif ASD menggunakan alat diagnostik terstandarisasi 1, 2

Evaluasi Wicara-Bahasa

• Rujuk segera ke speech-language pathologist untuk evaluasi komprehensif kemampuan reseptif dan ekspresif 2
• Evaluasi harus mencakup penilaian fungsi oral-motor, artikulasi, dan kemampuan bahasa ekspresif/reseptif 2

Diferensiasi Diagnostik Penting

Gangguan Spektrum Autisme vs Gangguan Bahasa Spesifik

• Pada ASD, kontak mata yang buruk untuk mengatur interaksi sosial adalah ciri khas yang membedakan dari gangguan bahasa murni 1
• Anak dengan gangguan bahasa spesifik biasanya memiliki kontak mata normal dan menggunakan pointing serta gestur untuk berkomunikasi 1
• Pada usia 24 bulan, item yang membedakan ASD dari keterlambatan perkembangan umum termasuk: directing attention (showing), attention to voice, pointing, dan finger mannerisms 1

Tanda Bahaya pada Kasus Ini

• Tidak ada kata sama sekali pada usia 2 tahun adalah keterlambatan signifikan (normalnya anak harus memiliki beberapa kata pada 18 bulan) 2
• Kontak mata yang kurang adalah red flag untuk ASD, terutama bila dikombinasikan dengan keterlambatan bicara 1
• Perlu ditanyakan apakah anak menunjukkan pointing, waving bye-bye, atau gestur lain untuk komunikasi 1

Rencana Intervensi

Rujukan Segera ke Early Intervention

• Rujuk segera ke layanan intervensi dini lokal melalui early childhood services atau sistem sekolah lokal untuk penilaian kebutuhan dan intervensi 2
• Terapi wicara-bahasa memiliki bukti efektivitas yang baik, terutama untuk gangguan bahasa ekspresif 2
• Jangan menunggu diagnosis definitif untuk memulai terapi - intervensi dini sangat penting untuk outcome 2

Pertimbangan Komunikasi Augmentatif

• Untuk keterlambatan berat seperti ini (tidak ada kata pada usia 2 tahun), pertimbangkan sistem komunikasi alternatif atau augmentatif dalam rencana intervensi 2
• Implementasi dini komunikasi augmentatif (misalnya bahasa isyarat) dapat membantu menghindari frustrasi dan mendorong penggunaan bahasa 1

Evaluasi Tambahan Jika Diperlukan

• Jika gangguan pendengaran ditemukan, alat amplifikasi harus dipasang dalam 1 bulan setelah diagnosis 2
• Pertimbangkan terapi fisik dan okupasi jika ada keterlambatan motorik tambahan 2
• Pertimbangkan layanan terapi perilaku atau kesehatan mental jika ada masalah perilaku, sensorik, sosial, atau emosional 2

Kesalahan Umum yang Harus Dihindari

Jangan Menunda Rujukan

• Mengandalkan penilaian klinis saja tanpa alat skrining terstandarisasi akan melewatkan 45% anak yang memenuhi syarat untuk intervensi dini 2
• Jangan menggunakan pendekatan "wait and see" - rujukan segera diperlukan 2

Jangan Abaikan Pemeriksaan Pendengaran

• Pemeriksaan pendengaran harus dilakukan dengan behavioral pure tone audiometry, bukan hanya auditory brainstem response (ABR) atau otoacoustic emissions, karena tes tersebut menguji integritas jalur auditori, bukan pendengaran fungsional 2
• Setidaknya sepertiga anak dengan gangguan pendengaran akan memiliki kondisi komorbid tambahan 1

Evaluasi Komprehensif Diperlukan

• Anak dengan keterlambatan bicara harus dipantau untuk masalah perkembangan dan perilaku (ADHD, autisme, ketidakmampuan belajar) 1
• Evaluasi oftalmologi formal juga sesuai karena banyak penyebab gangguan pendengaran terkait dengan temuan oftalmologi abnormal 1