Screening mammografico ed ecografico a 33 anni con storia familiare di carcinoma mammario
Sì, ha senso iniziare lo screening mammografico a 33 anni se la madre ha avuto un carcinoma mammario, ma l'ecografia non è raccomandata come modalità di screening primaria.
Raccomandazioni per lo screening anticipato
Quando iniziare lo screening
Le donne con una parente di primo grado (madre) con diagnosi di carcinoma mammario prima dei 50 anni dovrebbero iniziare lo screening mammografico 10 anni prima dell'età di diagnosi della parente affetta 1, 2.
Se la madre è stata diagnosticata a 43 anni, lo screening dovrebbe iniziare a 33 anni 2.
La mammografia annuale è la modalità appropriata per le pazienti ad alto rischio, non solo l'esame clinico 2.
Protocollo di screening raccomandato
Per una donna di 33 anni con madre affetta da carcinoma mammario:
Mammografia annuale a partire dall'età calcolata (10 anni prima della diagnosi materna) 1, 2.
Risonanza magnetica mammaria (RM) annuale con contrasto dovrebbe essere considerata se il rischio calcolato a vita è ≥20% secondo modelli come Tyrer-Cuzick 1.
La RM combinata con mammografia rileva la malattia in stadi più favorevoli con un rischio inferiore del 70% di essere diagnosticate in stadio II o superiore 2.
La RM e la mammografia possono essere eseguite contemporaneamente o alternate ogni 6 mesi 1.
Ruolo dell'ecografia mammaria
L'ecografia NON è raccomandata come modalità di screening primaria:
Non esiste consenso per l'uso dell'ecografia come metodo di screening primario in questa popolazione 1.
Le linee guida ESMO affermano che l'ecografia manca di evidenze sufficienti per lo screening routinario nelle donne con carcinoma mammario familiare 1.
L'ecografia dovrebbe essere considerata solo quando la RM è controindicata o non disponibile nelle donne ad alto rischio, rilevando 0,3-7 tumori aggiuntivi per 1.000 esami ma con tassi sostanzialmente più elevati di falsi positivi 1.
Valutazione del rischio
Criteri per alto rischio
È fondamentale calcolare il rischio a vita per determinare il protocollo di screening appropriato:
Rischio a vita ≥20% calcolato con modelli basati sulla storia familiare (Tyrer-Cuzick, BRCAPRO, Claus) qualifica per screening intensificato 1.
Storia personale di carcinoma mammario diagnosticato prima dei 50 anni conferisce un rischio a vita ≥20% 1.
Tutte le donne dovrebbero essere valutate per il rischio di carcinoma mammario entro i 30 anni per identificare quelle ad alto rischio che beneficerebbero di screening potenziato 1.
Considerazioni genetiche
Se la madre è stata diagnosticata giovane (prima dei 50 anni), dovrebbe essere offerta consulenza genetica per valutare mutazioni BRCA1/2 o altre sindromi ereditarie 2.
Le donne con mutazioni BRCA1/2 hanno un rischio a vita del 45-85% e dovrebbero iniziare la RM annuale a 25-30 anni 1.
Le mutazioni BRCA conferiscono un rischio relativo 4-5 volte maggiore per carcinoma invasivo 1.
Algoritmo pratico di decisione
Per una donna di 33 anni con madre affetta da carcinoma mammario:
Determinare l'età di diagnosi materna:
Calcolare il rischio a vita con modello Tyrer-Cuzick:
Considerare test genetico:
NON includere ecografia come screening primario:
- Riservare solo se RM controindicata 1
Insidie comuni da evitare
Non utilizzare le linee guida di screening della popolazione standard (inizio a 40-50 anni) per donne con storia familiare significativa—richiedono screening più precoce e intensivo 1, 2.
Non fare affidamento sull'ecografia come modalità di screening primaria in assenza di controindicazioni alla RM 1.
Non trascurare la valutazione del rischio formale con modelli validati come Tyrer-Cuzick per determinare se è indicata la RM 1.
Contesto italiano
Tutti i programmi di screening regionali italiani sono attualmente implementati con copertura teorica del 91-94% 4, 5.
I programmi di screening italiani raccomandano mammografia biennale per donne 50-69 anni nella popolazione generale 6, 4, 5.
Per le donne ad alto rischio come questo caso, le raccomandazioni internazionali supportano screening anticipato e annuale 1, 2.