What are the causes, clinical features, investigations, and diagnostic criteria for tracheomalacia?

Mềm Sụn Khí Quản (Tracheomalacia)

Căn Nguyên

Mềm sụn khí quản ở người lớn thường do COPD, chấn thương từ đặt nội khí quản, nhiễm trùng đường thở mạn tính, và các bệnh lý collagen gây mất tính toàn vẹn của sụn khí quản. 1

Nguyên nhân chính:

• COPD là nguyên nhân phổ biến nhất ở người lớn, mặc dù sự xẹp đường thở trong COPD không phải là mềm sụn khí quản thực sự do mất sụn 1
• Đặt nội khí quản và thông khí cơ học gây hoại tử áp lực của sụn khí quản, đặc biệt trong trường hợp đặt nội khí quản kéo dài, với cơ chế bao gồm chấn thương áp lực từ thông khí áp lực dương 1
• Nhiễm trùng đường thở mạn tính hoặc tái phát dẫn đến thoái hóa sụn qua viêm dai dẳng 1
• Xạ trị vùng ngực gây tổn thương sụn và yếu đường thở sau đó 1

Các bệnh lý hệ thống và mô liên kết:

• Các rối loạn collagen gây xẹp khí quản bao gồm viêm đa sụn tái phát, hội chứng Ehlers-Danlos, cutis laxa, và hội chứng Marfan 2, 1
• Các nguyên nhân khác bao gồm hoại tử áp lực từ tổn thương tuyến giáp, bất thường mạch máu, chấn thương, và giãn khí quản phế quản 2

Yếu tố nguy cơ đặc biệt:

• Giới nữ, đặc biệt cho hẹp thanh quản-khí quản vô căn 1
• Tiền sử thông khí cơ học kéo dài, đặc biệt ở trẻ sinh non với cân nặng <1000g 1

Triệu Chứng Lâm Sàng

Ho và khò khè thở ra là hai triệu chứng phổ biến quan sát thấy ở hầu hết bệnh nhân mềm sụn đường thở. 2

Biểu hiện chính:

• Ho - triệu chứng đặc trưng, thường có tiếng ho giống tiếng chó sủa 3, 4
• Khò khè thở ra - do xẹp đường thở động trong pha thở ra 2, 3
• Khó thở - đặc biệt khi gắng sức 3
• Ran rít - có thể nghe ở đường thở trên 2, 3
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát hoặc kéo dài 3, 4
• Trong các trường hợp nặng - có thể xảy ra tắc nghẽn đường thở đe dọa tính mạng hoặc các sự kiện đe dọa tính mạng cấp tính 3, 4

Cạm bẫy lâm sàng quan trọng:

• Các triệu chứng không đặc hiệu và có thể bị chẩn đoán nhầm là hen suyễn khi có khò khè 5
• Bệnh nhân có triệu chứng dai dẳng mặc dù điều trị thích hợp cho các bệnh hô hấp khác nên được đánh giá mềm sụn khí quản 5

Cận Lâm Sàng

Nội soi phế quản - Tiêu chuẩn vàng:

Chẩn đoán được xác nhận qua nội soi phế quản mềm, cho phép quan sát trực tiếp sự xẹp đường thở quá mức trong khi thở ra. 3, 5

• Trong nội soi phế quản ở bệnh nhân tỉnh táo với mềm sụn khí quản-phế quản, sự thu hẹp đường kính vành khi ho >50%, so với <40% thu hẹp vành ở người khỏe mạnh 2
• Nội soi cho phép kiểm tra cấu trúc và chức năng thanh quản trong khi hít vào và thở ra 5
• Đo đường kính trước-sau của khí quản tại các điểm đường kính tối đa và tối thiểu trong khi thở thủy triều 6

CT ngực động - Xét nghiệm hình ảnh tuyến đầu:

CT ngực với thuốc cản quang tĩnh mạch là đánh giá hình ảnh tuyến đầu cho nghi ngờ biến dạng khí quản, và CT đa dò trong khi cuối thở ra hoặc thở ra gắng sức có thể phát hiện xẹp đường thở động. 5, 7

• CT động thở ra có độ đặc hiệu 100% và độ nhạy 68% cho chẩn đoán tổng thể mềm sụn khí quản, với giá trị tiên đoán dương 100% 6
• Liều bức xạ hiệu quả trung bình cho CT động đường thở là 0,1 mSv 6
• CT liều thấp thể tích tương đương với kỹ thuật liều cao tiêu chuẩn trong việc chứng minh xẹp khí quản 5
• CT động thở ra có thể thay đổi cách tiếp cận điều trị so với chỉ nội soi phế quản đơn thuần 3

Hạn chế của các xét nghiệm khác:

• X-quang ngực và CT thông thường có giá trị hạn chế trong chẩn đoán các rối loạn đường thở lớn 2
• Đường cong lưu lượng-thể tích hữu ích hơn trong phát hiện các rối loạn đường thở lớn so với hình ảnh tĩnh 2

Chẩn Đoán Xác Định

Tiêu chí chẩn đoán:

Chẩn đoán xác định dựa trên sự xẹp đường kính vành >50% khi ho hoặc thở ra gắng sức được quan sát qua nội soi phế quản hoặc CT động. 2, 6

Phân độ mức độ nghiêm trọng:

• Hệ thống phân loại theo Hội Hô hấp Châu Âu: 50-74%, 75-89%, và 90-100% xẹp 6
• Có mối tương quan dương mạnh giữa CT động đường thở và nội soi phế quản mềm trong đo thay đổi đường kính trước-sau khí quản (ρ = 0,773, R² 0,597, p = 0,00001) 6

Thuật toán chẩn đoán:

1. Nghi ngờ lâm sàng - ho mạn tính, khò khè thở ra, nhiễm trùng tái phát không đáp ứng với điều trị thông thường 2, 3
2. CT ngực động với thuốc cản quang IV - xét nghiệm hình ảnh tuyến đầu 5
3. Nội soi phế quản mềm - xác nhận chẩn đoán và đánh giá mức độ nghiêm trọng 3, 5
4. Xét nghiệm chức năng phổi trước và sau dùng thuốc giãn phế quản có thể giúp xác định liệu các thuốc này sẽ cải thiện hay làm xấu đi tắc nghẽn luồng khí 3

Cân nhắc quan trọng:

• Kiến thức đầy đủ về rối loạn này, chỉ số nghi ngờ của bác sĩ lâm sàng, và các xét nghiệm thích hợp quan trọng trong xác nhận chẩn đoán 2
• Cho đến khi các nguyên nhân không phổ biến có khả năng góp phần vào ho của bệnh nhân đã được loại trừ, không nên đưa ra chẩn đoán ho không giải thích được 2