Should a young man with low‑density lipoprotein cholesterol >190 mg/dL be referred to a specialized lipid clinic?

Überweisung zur Lipidambulanz bei jungem Mann mit LDL-C >190 mg/dL

Ja, ein junger Mann mit LDL-Cholesterin über 190 mg/dL sollte definitiv in eine spezialisierte Lipidambulanz überwiesen werden. Dies gilt insbesondere für junge Patienten, Kinder, Jugendliche und Frauen im gebärfähigen Alter, wie das American College of Cardiology eindeutig empfiehlt. 1

Primäre Indikationen für die Überweisung

Die Überweisung zur Lipidambulanz ist bei folgenden Konstellationen zwingend indiziert:

• LDL-C ≥190 mg/dL bei Kindern, Jugendlichen oder jungen Erwachsenen – das American College of Cardiology empfiehlt die Überweisung explizit für diese Altersgruppen 1
• LDL-C ≥250 mg/dL bei Kindern ≥10 Jahren – hier besteht dringender Handlungsbedarf 1
• Verdacht auf homozygote oder schwere heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (FH) 1
• Wenn unter maximal tolerierter Statintherapie <50% LDL-C-Reduktion erreicht wird oder LDL-C ≥100 mg/dL bleibt 1

Warum ist die Überweisung so wichtig?

Patienten mit LDL-C ≥190 mg/dL haben ein 5-fach erhöhtes 30-Jahres-Risiko für koronare Herzkrankheit im Vergleich zu Personen mit LDL-C <130 mg/dL. 1 Diese Population ist aufgrund der lebenslangen Exposition des Endothels gegenüber stark erhöhten LDL-C-Spiegeln einem hohen oder sehr hohen Risiko für klinische atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankungen ausgesetzt. 1

Die Realität zeigt jedoch erhebliche Versorgungslücken:

• In einer pädiatrischen Kohorte wurden nur 13% der geeigneten Patienten tatsächlich an eine Lipidambulanz überwiesen 1
• In einem großen Gesundheitssystem wurde die Möglichkeit einer FH bei Patienten mit LDL-C ≥190 mg/dL selten erkannt, und nur wenige wurden an Spezialisten überwiesen 2

Diagnostische Abklärung vor/bei Überweisung

Vor der Überweisung sollten sekundäre Ursachen ausgeschlossen werden:

• Hypothyreose, Diabetes mellitus, Nierenerkrankungen, nephrotisches Syndrom, Lebererkrankungen und relevante Medikamente müssen evaluiert werden 3
• Ein wiederholtes Lipidprofil sollte die LDL-C ≥190 mg/dL-Befunde bestätigen 1

Genetische Testung

Bei persistierendem LDL-C ≥190 mg/dL ohne sekundäre Ursache sollte eine genetische Testung auf familiäre Hypercholesterinämie angeboten werden:

• Erwachsene mit persistentem LDL-C ≥190 mg/dL ohne sekundäre Ursache und mindestens einem erstgradigen Verwandten mit ähnlicher Befundkonstellation oder vorzeitiger koronarer Herzkrankheit 3
• Kinder mit persistentem LDL-C ≥190 mg/dL ohne sekundäre Ursache, auch ohne positive Familienanamnese 3
• Ein einzelner Cut-off von 190 mg/dL LDL-C zeigt eine exzellente Sensitivität (84,9%) für die Identifikation von FH-Fällen 4

Therapeutische Ziele in der Lipidambulanz

Die Lipidambulanz verfolgt spezifische Behandlungsziele:

• Ziel-LDL-C <100 mg/dL oder mindestens 50% Reduktion vom Ausgangswert 1
• Bei LDL-C ≥220 mg/dL können PCSK9-Inhibitoren hinzugefügt werden, wenn LDL-C trotz maximaler Statin- und Ezetimib-Therapie ≥130 mg/dL bleibt 1
• LDL-Apherese ist eine Option für Patienten, deren LDL-C trotz optimaler Medikation unzureichend kontrolliert bleibt 1

Häufige Fallstricke

• Zu späte Überweisung – viele Patienten werden erst überwiesen, wenn bereits kardiovaskuläre Ereignisse aufgetreten sind 2
• Unzureichende Dokumentation der Familienanamnese – nur 26-31% der Patienten hatten eine dokumentierte Familienanamnese bezüglich Dyslipidämie oder vorzeitiger kardiovaskulärer Erkrankungen 2
• Suboptimale Therapieanpassung – 41% der Patienten mit LDL-C ≥190 mg/dL erhielten keine Therapieänderung nach Diagnosestellung 2
• Fehlende Berücksichtigung des Alters – jüngere Patienten (<40 Jahre) werden deutlich seltener mit Statinen behandelt (50-58%) als ältere Patienten (74-76%) 5

Kaskadenscreening

Das American College of Cardiology empfiehlt, dass diese Patienten ein Kaskadenscreening von erst-, zweit- und wenn möglich drittgradigen biologischen Verwandten durchlaufen sollten, um familiäre Formen der Hypercholesterinämie zu erkennen. 1