Weitere Untersuchungen bei Leukopenie
Bei Leukopenie sollte zunächst ein Blutausstrich mit manueller Differenzierung durchgeführt werden, gefolgt von gezielten Untersuchungen basierend auf dem klinischen Bild und der Schwere der Neutropenie, wobei eine Knochenmarkpunktion bei persistierender oder ungeklärter Zytopenie indiziert ist. 1
Initiale Basisdiagnostik
Obligate Laboruntersuchungen
- Peripherer Blutausstrich mit manueller Differenzierung ist essentiell zur Bestätigung der Leukopenie, Beurteilung der Zellmorphologie und zum Ausschluss dysplastischer Veränderungen oder Blasten 1, 2
- Retikulozytenzahl zur Beurteilung der Knochenmarkaktivität 3
- Vitamin B12 und Folsäure (RBC-Folat) zum Ausschluss einer Megaloblastose 3, 1
- Serumeisen, Ferritin und Transferrinsättigung zur Evaluation einer Eisenmangelanämie, die häufig mit Leukopenie assoziiert ist 3
- LDH, Bilirubin und Harnsäure als allgemeine Marker für Zellzerfall und Hämolyse 3
Erweiterte Basisuntersuchungen
- Autoimmundiagnostik (ANA, Rheumafaktor, Schilddrüsenantikörper) sollte durchgeführt werden, da Autoimmunität eine häufige Ursache isolierter Leukopenie darstellt 1, 4
- Direkter Antiglobulintest (DAT) zum Ausschluss einer Autoimmunhämolyse 3
- Infektionsserologie (Hepatitis B und C, CMV, HIV) vor geplanter immunsuppressiver Therapie 3
Knochenmarkuntersuchung
Indikationen zur Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkaspiration mit Biopsie ist indiziert bei:
- Persistierender oder sich verschlechternder Zytopenie über 2-4 Wochen trotz Wiederholung des Blutbildes 3
- Bi- oder Panzytopenie, die auf eine insuffiziente Knochenmarkproduktion hindeutet 2
- Dysplastischen Veränderungen im Blutausstrich 3
- Verdacht auf hämatologische Neoplasie (MDS, Leukämie) 1, 5
Erforderliche Knochenmarkuntersuchungen
- Knochenmarkaspirat mit Eisenfärbung zur morphologischen Beurteilung 3, 6
- Knochenmarkbiopsie zur Beurteilung der Zellularität und Architektur 3, 6
- Zytogenetik (konventionelle Karyotypisierung) zum Nachweis klonaler Aberrationen, insbesondere Deletion 17p, 11q oder Monosomie 7 3
- FISH-Analyse bei Verdacht auf spezifische Aberrationen 3
- Durchflusszytometrie zur Immunphänotypisierung und zum Ausschluss paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) oder großgranulierter Lymphozyten 3
Spezielle Untersuchungen nach klinischem Kontext
Bei Verdacht auf myelodysplastisches Syndrom
- Serumerythropoetin vor Transfusion bestimmen 3
- Molekulargenetische Testung (JAK2-Mutation bei Thrombozytose) 3
- HLA-DR15-Typisierung zur Evaluation der Ansprechwahrscheinlichkeit auf immunsuppressive Therapie 3
Bei Verdacht auf aplastische Anämie
- Umfassende Anamnese bezüglich Exposition gegenüber Zytostatika, Immuntherapie, Radiotherapie oder toxischen Substanzen 6
- Familienanamnese hinsichtlich hämatologischer Erkrankungen 6
- Gerinnungsdiagnostik (PT, PTT, Fibrinogen) zur Beurteilung des Blutungsrisikos 6
- Zusätzliche genetische Untersuchungen bei familiären Zytopenien (z.B. Fanconi-Anämie, Dyskeratosis congenita) 3
Bei Verdacht auf akute Leukämie
- Gerinnungsstudien vor jeder invasiven Prozedur aufgrund der hohen Koagulopathie-Häufigkeit 5
- Schnelle PML-RARA-Fusionsdiagnostik bei Verdacht auf akute Promyelozytenleukämie 5
- HLA-Typisierung bei allen Patienten, für die eine allogene Stammzelltransplantation in Betracht kommt 5
Algorithmus zur Überwachung
Bei stabiler Leukopenie ohne Neutropenie
- Wiederholung des Blutbildes alle 3-4 Monate initial, dann Verlängerung auf 6-12 Monate bei stabilen Werten 3
- Engmaschigere Kontrollen (alle 2-4 Wochen) bei neu aufgetretener oder sich verschlechternder Zytopenie 3
Bei Neutropenie mit erhöhtem MDS/AML-Risiko
- Blutbild alle 3-4 Monate auch bei stabilen Werten 3
- Jährliche Knochenmarkuntersuchung mit Zytogenetik bei Hochrisikopatienten 3
Wichtige Fallstricke
- Kupfermangel sollte als seltene, aber behandelbare Ursache in Betracht gezogen werden 3
- Medikamentenanamnese ist essentiell, da Medikamente 8,5-12,7% der Fälle verursachen 4
- Hypersplenismus sollte bei Splenomegalie mittels Bildgebung evaluiert werden 1
- Agranulocytose mit Fieber erfordert sofortige stationäre Aufnahme und Breitspektrum-Antibiotika zur Mortalitätsreduktion 2
- Keine Verzögerung der Überweisung an ein Hämatologie-Zentrum bei Verdacht auf akute Leukämie, um Doppeluntersuchungen zu vermeiden 5