What is the likely diagnosis and recommended management for a newborn with a congenital double‑lobed (elf/Mozart) ear and macrodactyly?

Macrodactilia y Oreja de Mozart: Diagnóstico y Manejo

Diagnóstico Probable

El recién nacido con oreja de Mozart (oreja doble lobulada/en forma de elfo) y macrodactilia debe ser evaluado inmediatamente para el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA, particularmente cuando estas anomalías coexisten. 1, 2, 3

La macrodactilia es una anomalía congénita rara atribuida a mutaciones somáticas en PIK3CA, componente de los trastornos de sobrecrecimiento relacionados con la vía mTOR. 2 Los estudios muestran una tasa de mutación PIK3CA positiva del 83% (10 de 12 casos) en tejidos afectados, sugiriendo un mecanismo celular común para el sobrecrecimiento. 3

Evaluación Inicial Obligatoria

Evaluación Audiológica Completa

• Todos los recién nacidos con anomalías del oído externo requieren evaluación audiológica completa, independientemente del resultado del tamizaje auditivo neonatal rutinario. 1
• Realizar prueba de respuesta auditiva evocada del tronco cerebral (ABR) diagnóstica para identificar pérdida auditiva coclear y neural. 1
• Un tamizaje auditivo neonatal normal NO descarta pérdida auditiva hereditaria de inicio tardío o progresiva. 1
• Repetir audiometría cada 6-12 meses para detectar progresión temprana. 1

Examen Físico Dirigido

Buscar específicamente: 1, 4

• Atresia o estenosis del canal auditivo
• Asimetría facial
• Quistes de hendidura branquial
• Paladar hendido
• Anomalías dentales
• Características dismórficas craneofaciales

Evaluación Genética Inmediata

• Referencia inmediata a genética médica es obligatoria cuando las anomalías del oído coexisten con sobrecrecimiento segmentario, dada la alta probabilidad de síndrome relacionado con PIK3CA. 1
• Incluso si las pruebas genéticas iniciales (NGS de sangre/saliva) son negativas, reevaluar con genetista cada tres años, ya que características sindrómicas sutiles pueden emerger posteriormente. 1
• Obtener pedigrí de tres generaciones enfocado en pérdida auditiva, consanguinidad, anomalías craneofaciales y muerte súbita. 5, 1

Estudios de Imagen

• Considerar tomografía computarizada o resonancia magnética de hueso temporal para identificar malformaciones del oído interno como displasia de Mondini, asociadas con pérdida auditiva progresiva. 5, 1

Evaluaciones Complementarias

Oftalmología: 5, 1

• Examen oftalmológico obligatorio, ya que 30-40% de niños con pérdida auditiva confirmada tienen discapacidades visuales concurrentes.

Cardiovascular: 4

• Realizar ecocardiografía y electrocardiografía si hay síntomas cardíacos o historia familiar de muerte súbita cardíaca, ya que algunos síndromes de sobrecrecimiento craneofacial involucran anomalías cardíacas.

Manejo de la Macrodactilia

Indicaciones Quirúrgicas

Las indicaciones para cirugía incluyen: 2, 6

• Neuropatías compresivas periféricas (síndrome del túnel carpiano)
• Agrandamiento grotesco que interfiere con función
• Angustia psicosocial por la deformidad
• Lipomatosis macrodistrófica con compromiso proximal del miembro superior

Opciones de Tratamiento Quirúrgico

Control del Crecimiento (en niños): 7, 8, 6

• Epifisiodesis (cierre de placa de crecimiento)
• Denervación (stripping del nervio digital)

Reducción del Dígito: 7, 2, 6

• Desbulking de tejidos blandos (90% de pacientes)
• Acortamiento esquelético/osteotomía de recesión (43% de pacientes)
• Procedimiento de Barsky
• Técnica de Tsuge

Corrección de Desviación: 2, 6

• Osteotomía en cuña de cierre lateral (52% de pacientes)
• Artrodesis
• Procedimiento de Millesi para corrección de macrodactilia del pulgar

Amputación: 7, 8, 6

• Indicada a cualquier edad para dígito grande, antiestético y rígido que interfiere con función del resto de la mano (29% de pacientes requieren resección de rayo)
• En pies con compromiso de dedos menores, la amputación proximal tiene el mejor resultado cosmético y funcional

Consideraciones Importantes

• Los pacientes requieren promedio de 3.2 operaciones escalonadas (rango 1-12). 6
• Pacientes con crecimiento progresivo (67% de casos) requieren más procedimientos que aquellos con crecimiento estático. 3, 6
• La macrodactilia con distribución en territorio nervioso (57% de casos) típicamente involucra el nervio mediano con agrandamiento e infiltración grasa. 3, 6
• El dedo medio, índice y pulgar son los más comúnmente afectados. 3, 6

Errores Críticos a Evitar

• No asumir que la pérdida auditiva aislada es no sindrómica sin examen exhaustivo: aproximadamente 30% de pérdida auditiva genética es sindrómica, y 20% de casos "no sindrómicos" genéticamente diagnosticados revelan síndromes no reconocidos. 9
• No omitir defectos cardíacos en casos sindrómicos: la cardiopatía congénita ocurre hasta en 75% de ciertos casos sindrómicos de hendidura, pudiendo causar complicaciones perioperatorias. 4
• No retrasar pruebas genéticas: la falla en obtener microarray cromosómico o MLPA inmediatamente retrasa identificación del síndrome subyacente y manejo apropiado. 4
• No administrar vacunas vivas sin evaluación inmunológica: particularmente en síndrome de deleción 22q11.2, representa riesgo serio. 4

Seguimiento a Largo Plazo

• Audiometría definitiva debe repetirse a los 24-30 meses y continuar longitudinalmente. 1
• Monitoreo continuo para otitis media con efusión, común en niños con anomalías craneofaciales. 5
• Reevaluación genética periódica cada tres años si las pruebas iniciales fueron negativas. 1