Which laboratory tests should be ordered to evaluate a patient suspected of having autoimmune hepatitis?

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Estudio de Laboratorio para Hepatitis Autoinmune

El estudio de laboratorio para hepatitis autoinmune debe incluir: transaminasas (ALT/AST), fosfatasa alcalina, bilirrubina, albúmina, IgG sérica, autoanticuerpos (ANA, SMA, anti-LKM1, anti-SLA), y serología viral (hepatitis A, B, C, D, E), seguido obligatoriamente de biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. 1, 2

Panel Bioquímico Inicial

Pruebas de Función Hepática

  • Las transaminasas séricas (ALT y AST) están típicamente muy elevadas, desde apenas por encima del límite normal hasta más de 50 veces el límite superior normal, mientras que la fosfatasa alcalina y bilirrubina suelen estar normales o solo levemente elevadas, produciendo un patrón hepatítico 1, 2
  • Debe medirse albúmina sérica, globulinas totales o gamma-globulinas, y bilirrubina (conjugada y no conjugada) 1

Inmunoglobulina G (IgG)

  • La IgG sérica (o gamma-globulina) está elevada a >1.5 veces el límite superior normal en aproximadamente 85% de los pacientes con hepatitis autoinmune 2, 3
  • Una IgG normal NO excluye hepatitis autoinmune; 10-25% de los casos—particularmente presentaciones agudas—pueden tener IgG dentro del rango normal 2, 4
  • Para diagnóstico definitivo: IgG >1.5 veces el límite superior normal otorga mayor peso diagnóstico; para diagnóstico probable: cualquier elevación por encima del límite normal es significativa 1

Protocolo de Autoanticuerpos

Tamizaje de Primera Línea (Hepatitis Autoinmune Tipo 1)

  • Los anticuerpos antinucleares (ANA) y antimúsculo liso (SMA) deben solicitarse simultáneamente como tamizaje inicial mediante inmunofluorescencia indirecta 4, 5
  • Un título ≥1:40 en adultos (≥1:20 en niños) se considera significativo; títulos ≥1:80 tienen mayor peso diagnóstico 1, 2
  • Aproximadamente dos tercios de los pacientes con hepatitis autoinmune muestran un patrón homogéneo de ANA 2

Tamizaje de Segunda Línea (Hepatitis Autoinmune Tipo 2)

  • Los anticuerpos anti-microsoma hígado-riñón tipo 1 (anti-LKM1) y anti-citosol hepático tipo 1 (anti-LC1) deben solicitarse si ANA y SMA son negativos, ya que identifican hepatitis autoinmune tipo 2 presente en 5-10% de pacientes adultos 2, 4, 5
  • Títulos de anti-LKM1 ≥1:40 son significativos; en niños, títulos más bajos (particularmente de anti-LKM1) pueden ser significativos 1, 2

Autoanticuerpos Adicionales

  • El anticuerpo anti-antígeno hepático soluble (anti-SLA) es el único verdaderamente específico para hepatitis autoinmune y se asocia con un fenotipo de enfermedad más severa 2, 5
  • Los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos perinucleares atípicos (pANCA) pueden evaluarse cuando otros autoanticuerpos son negativos; un resultado positivo requiere exclusión de colangitis esclerosante primaria y enfermedad inflamatoria intestinal 2, 5

Exclusión de Diagnósticos Alternativos

Hepatitis Viral (Obligatorio)

  • Las pruebas para hepatitis A, B, C, D y E son obligatorias; las serologías virales negativas son requeridas para el diagnóstico y agregan puntos al sistema de puntuación diagnóstica 1, 2

Enfermedad de Wilson

  • En pacientes menores de 40 años, debe medirse ceruloplasmina sérica, excreción urinaria de cobre en 24 horas, y realizar examen con lámpara de hendidura para identificar anillos de Kayser-Fleischer 2, 6
  • Concentraciones normales de ceruloplasmina y cobre son requeridas para el diagnóstico definitivo de hepatitis autoinmune 1, 6

Hepatotoxicidad por Fármacos

  • Es esencial una historia detallada de medicamentos—incluyendo nitrofurantoína, minociclina, α-metildopa, hidralazina, isoniazida, propiltiouracilo, y suplementos herbales—porque la hepatitis inducida por fármacos puede imitar hepatitis autoinmune con autoanticuerpos positivos e IgG elevada 2

Otras Causas

  • El consumo de alcohol <25 g/día apoya el diagnóstico de hepatitis autoinmune 1, 2
  • Debe realizarse imagen hepatobiliar (ultrasonido y/o imagen transversal) para excluir obstrucción biliar, colecistitis y trombosis de vena hepática 2
  • Están indicadas pruebas dirigidas para deficiencia de alfa-1 antitripsina (fenotipo) y hemocromatosis hereditaria (estudios de hierro: hierro sérico, ferritina, saturación de transferrina) cuando el contexto clínico sugiere estos trastornos 2

Biopsia Hepática – Obligatoria para el Diagnóstico

  • La biopsia hepática no puede omitirse; la histología es requerida para confirmar hepatitis autoinmune y descartar etiologías alternativas 2, 4

Características Histológicas Clave

  • Hepatitis de interfase moderada a severa con infiltrados linfoplasmocíticos que se extienden desde los tractos portales hacia los lobulillos hepáticos 1, 2
  • Grupos de células plasmáticas—característicos pero no patognomónicos 2
  • Formación de rosetas de hepatocitos (emperipolesis) 2
  • Ausencia de lesiones biliares, granulomas u otros cambios sugestivos de diagnósticos alternativos 1, 2

Momento de Realización

  • La biopsia debe realizarse antes de iniciar terapia inmunosupresora para confirmar diagnóstico, evaluar severidad y estadio de la enfermedad (incluyendo cirrosis), y excluir otras entidades 2, 4

Sistema de Puntuación Diagnóstica Simplificado

El sistema simplificado del Grupo Internacional de Hepatitis Autoinmune es recomendado para la práctica clínica 2, 4:

  • Autoanticuerpos: ANA o SMA ≥1:40 = 1 punto; ≥1:80 = 2 puntos; anti-LKM1 ≥1:40 = 2 puntos; anti-SLA positivo = 2 puntos
  • IgG: >límite superior normal = 1 punto; >1.1 × límite superior normal = 2 puntos
  • Histología: compatible = 1 punto; típica = 2 puntos
  • Exclusión de hepatitis viral: 2 puntos
  • Interpretación: ≥6 puntos = hepatitis autoinmune probable; ≥7 puntos = hepatitis autoinmune definitiva

Trampas Diagnósticas Comunes

  • Hasta 5% de los pacientes con hepatitis autoinmune pueden ser seronegativos para autoanticuerpos convencionales; no debe excluirse el diagnóstico basándose únicamente en la positividad de autoanticuerpos 2, 4
  • Los niveles normales de IgG ocurren en 10-39% de presentaciones agudas; no debe excluirse la enfermedad basándose solo en IgG 2
  • Un solo título bajo de autoanticuerpos nunca debe excluir el diagnóstico en adultos o niños, ni títulos altos deben establecer el diagnóstico en ausencia de otros hallazgos de apoyo 4
  • Las transaminasas séricas y los niveles de gamma-globulina no predicen confiablemente la severidad histológica o la presencia de cirrosis; la biopsia hepática permanece indispensable 2
  • La hepatitis inducida por fármacos puede imitar hepatitis autoinmune con autoanticuerpos positivos e IgG elevada; la revisión exhaustiva de medicamentos es esencial 2
  • Las infecciones virales agudas (como virus de Epstein-Barr) pueden causar serologías falsamente positivas para autoanticuerpos y elevación de IgG; debe solicitarse serología para EBV en el estudio inicial 7

Vigilancia Post-Diagnóstico

  • Los pacientes con cirrosis establecida deben someterse a ultrasonido hepático cada seis meses para vigilancia de carcinoma hepatocelular 2

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Guidelines for the Diagnosis of Autoimmune Hepatitis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

Guideline

Autoimmune Hepatitis Diagnostic Criteria

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Diagnostic Approach and Management of Giant Cell Hepatitis with Autoimmune Hemolytic Anemia

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2026

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