From the Guidelines
L'hyperparathyroïdie primaire est principalement causée par un adénome parathyroïdien unique dans environ 80% des cas, comme indiqué dans l'étude de 2021 publiée dans le Journal of the American College of Radiology 1. Les autres causes incluent l'hyperplasie des glandes parathyroïdes (10-15% des cas), où plusieurs glandes sont affectées simultanément, et plus rarement le carcinome parathyroïdien (<1%) 1. Des facteurs génétiques peuvent être impliqués, notamment dans les syndromes héréditaires comme les néoplasies endocriniennes multiples (MEN) de type 1 et 2A, l'hyperparathyroïdie familiale isolée, et le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire, comme discuté dans l'étude de 2017 publiée dans Clinical Cancer Research 1. L'exposition antérieure aux radiations cervicales, particulièrement durant l'enfance, constitue un facteur de risque reconnu. Certains médicaments comme le lithium (utilisé dans les troubles bipolaires) peuvent également induire une hyperparathyroïdie en altérant la sensibilité des récepteurs calciques. L'hyperparathyroïdie primaire entraîne une hypercalcémie par augmentation de la résorption osseuse, de l'absorption intestinale du calcium et de la réabsorption rénale du calcium, conduisant à diverses manifestations cliniques comme la lithiase rénale, l'ostéoporose et des symptômes neuro-psychiatriques. Les études récentes soulignent l'importance de la localisation précise des glandes parathyroïdes anormales pour une chirurgie ciblée efficace, comme indiqué dans l'étude de 2021 1.
Les principales causes de l'hyperparathyroïdie primaire sont :
- Un adénome parathyroïdien unique (environ 80% des cas) 1
- L'hyperplasie des glandes parathyroïdes (10-15% des cas) 1
- Le carcinome parathyroïdien (<1%) 1
- Des facteurs génétiques, notamment les syndromes héréditaires comme les MEN de type 1 et 2A, l'hyperparathyroïdie familiale isolée, et le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire 1
- L'exposition antérieure aux radiations cervicales, particulièrement durant l'enfance
- Certains médicaments comme le lithium.
Il est essentiel de considérer ces facteurs pour établir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié pour les patients atteints d'hyperparathyroïdie primaire, en tenant compte des recommandations les plus récentes et des études de haute qualité, telles que celles publiées dans le Journal of the American College of Radiology 1 et Clinical Cancer Research 1.
From the Research
Étiologie de l’hyperparathyroidie primaire
L'hyperparathyroidie primaire est une maladie endocrinienne caractérisée par une hypercalcémie et des taux élevés ou inappropriément normaux d'hormone parathyroïdienne sérique. Les causes de cette maladie peuvent varier, mais selon les études, on peut identifier les points suivants :
- La majorité des cas d'hyperparathyroidie primaire sont causés par un adénome parathyroïdien unique, représentant environ 80% à 85% des cas 2, 3.
- L'hyperplasie et le carcinome parathyroïdiens représentent respectivement 10% à 15% et moins de 1% des cas 3.
- Les causes héréditaires, telles que le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 et 2A et le syndrome hyperparathyroïdie-mandibule, sont responsables d'une minorité de cas d'hyperparathyroidie primaire 3.
- Des altérations du gène cyclin D1 et une perte d'hétérozygotie du chromosome 11q ont été identifiées dans les adénomes et les hyperplasies parathyroïdiennes, suggérant la clonalité de ces lésions 3.
- La protéine parafibromine, produit du gène HRPT2 responsable du syndrome hyperparathyroïdie-mandibule, a été impliquée dans le développement de carcinomes parathyroïdiens sporadiques, et la perte d'expression immunohistochimique de cette protéine a été suggérée comme étant utile pour diagnostiquer le carcinome parathyroïdien 3.
Facteurs de risque et manifestations cliniques
Les facteurs de risque et les manifestations cliniques de l'hyperparathyroidie primaire peuvent inclure :
- L'hypercalcémie, qui peut être asymptomatique ou causer des symptômes tels que des douleurs osseuses, des calculs rénaux et des problèmes cardiovasculaires 2, 4.
- L'ostéoporose et l'hypercalciurie, qui peuvent être asymptomatiques ou causer des fractures vertébrales et des calculs rénaux 4.
- Les formes classiques de l'hyperparathyroidie primaire, telles que la maladie de Recklinghausen, sont moins communes 4.
- Les thérapies médicales peuvent augmenter la densité minérale osseuse ou réduire les taux sériques de calcium, mais aucune ne peut faire les deux 4.