From the Guidelines
Le diagnostic de la polyglobulie nécessite une approche systématique pour déterminer si la condition est primaire, secondaire ou relative. Tout d'abord, un comptage sanguin complet doit être effectué pour confirmer l'élévation de l'hémoglobine (> 16,5 g/dL chez les hommes, > 16,0 g/dL chez les femmes) et de l'hématocrite (> 49% chez les hommes, > 48% chez les femmes) 1. Les niveaux de sérum d'érythropoïétine doivent être mesurés pour différencier la polyglobulie primaire (niveaux bas ou normaux) et la polyglobulie secondaire (niveaux élevés) 1. Pour la polyglobulie primaire suspectée (polyglobulie véra), le test de mutation JAK2 est essentiel, car environ 95% des patients ont la mutation JAK2 V617F 1. Une biopsie de la moelle osseuse peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic et évaluer d'autres troubles myéloprolifératifs. D'autres tests incluent l'analyse des gaz du sang artériel pour détecter l'hypoxémie dans la polyglobulie secondaire, l'échographie abdominale pour évaluer la splénomégalie et la ferritine sérique pour évaluer les réserves de fer. Dans les cas de polyglobulie secondaire suspectée, des investigations plus approfondies doivent cibler les causes sous-jacentes potentielles telles que la maladie pulmonaire chronique, l'apnée du sommeil ou les tumeurs rénales. La polyglobulie relative peut être identifiée par des études de volume plasmatique montrant une masse de globules rouges normale mais un volume plasmatique réduit. Cette approche diagnostique complète garantit une classification et une gestion appropriées de la polyglobulie. Les critères diagnostiques révisés pour la polyglobulie véra incluent la présence de la mutation JAK2 et des critères mineurs tels que la histologie de la moelle osseuse et les niveaux de sérum d'érythropoïétine 1. Il est important de noter que le diagnostic de la polyglobulie nécessite une approche individuelle et que les critères diagnostiques doivent être adaptés en fonction des caractéristiques spécifiques de chaque patient.
Les étapes clés pour le diagnostic de la polyglobulie incluent :
- Confirmation de l'élévation de l'hémoglobine et de l'hématocrite
- Mesure des niveaux de sérum d'érythropoïétine
- Test de mutation JAK2 pour la polyglobulie véra
- Biopsie de la moelle osseuse pour évaluer les troubles myéloprolifératifs
- Études de volume plasmatique pour identifier la polyglobulie relative
- Investigations pour les causes sous-jacentes potentielles de la polyglobulie secondaire.
En résumé, le diagnostic de la polyglobulie nécessite une approche systématique et personnalisée pour déterminer la cause sous-jacente et garantir une gestion appropriée de la maladie.
From the Research
Diagnostic de la polyglobulie
Les études suivantes fournissent des informations sur le diagnostic de la polyglobulie :
- Une augmentation des niveaux d'hémoglobine, d'hématocrite ou du nombre absolu de globules rouges peut être un signe de polycythémie rubra vera, mais cela peut également être dû à une maladie non hématologique sous-jacente 2.
- Un hématocrite élevé peut être causé par une polycythémie primitive, une polycythémie secondaire, une polycythémie relative (volume plasmatique réduit avec une masse de globules rouges normale) ou des modifications de la masse de globules rouges et du volume plasmatique dans leurs plages normales 3.
- Le tabagisme est la cause la plus fréquente d'un hématocrite élevé, et les patients fumeurs avec un hématocrite élevé seront invités à arrêter de fumer avant de réaliser des études de volume sanguin 3.
- Les études de volume sanguin sont utiles chez les patients avec un hématocrite élevé et aucun autre signe clinique ou biologique suggérant une forme de polycythémie 3.
- La présence de splénomégalie, d'aquagénie prurigineuse et d'érythromélalgie est souvent associée à la polycythémie primitive, tandis que d'autres symptômes tels que la dyspnée sont plus susceptibles d'être associés à la polycythémie secondaire 3.
- Un hématocrite élevé peut nécessiter un diagnostic plus approfondi, notamment une aspiration de la moelle osseuse, un examen cytologique et des tests génétiques moléculaires, pour exclure une polycythémie secondaire et établir un diagnostic de polycythémie primitive 2.