What is the diagnosis of Chronic Granulocytic (Myeloid) Leukemia?

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El diagnóstico de leucemia granulocítica crónica (también conocida como leucemia mieloide crónica o LMC) requiere la detección del cromosoma de Filadelfia (Ph) o el gen de fusión BCR-ABL a través de análisis citogenético, hibridación in situ fluorescente (FISH) o reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en muestras de sangre o médula ósea. La prueba diagnóstica primaria es un recuento sanguíneo completo con diferencial, que generalmente muestra un recuento elevado de glóbulos blancos con granulocitos aumentados en various estadios de maduración 1.

Algunos de los pasos para el diagnóstico incluyen:

  • Análisis de sangre para detectar el cromosoma de Filadelfia o el gen de fusión BCR-ABL
  • Biopsia de médula ósea para evaluar la extensión de la enfermedad y confirmar el diagnóstico
  • Medición de los niveles de lactato deshidrogenasa (LDH) y ácido úrico, que suelen estar elevados
  • Clasificación de los pacientes en fases crónica, acelerada o de blastosis según el porcentaje de blastos, el recuento de basófilos, el recuento de plaquetas y otras características clínicas 1.

Es importante destacar que la detección del cromosoma de Filadelfia o el gen de fusión BCR-ABL es crucial para el diagnóstico y el tratamiento de la LMC, y que la clasificación de los pacientes en diferentes fases ayuda a determinar el pronóstico y el enfoque terapéutico, con inhibidores de tirosina quinasa como imatinib siendo la terapia de primera línea estándar para la mayoría de los pacientes con LMC 1.

En resumen, el diagnóstico de leucemia granulocítica crónica requiere una combinación de pruebas de laboratorio y análisis citogenético para detectar el cromosoma de Filadelfia o el gen de fusión BCR-ABL, y la clasificación de los pacientes en diferentes fases ayuda a determinar el pronóstico y el enfoque terapéutico.

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From the Research

Diagnóstico de Leucemia Granulocítica Crónica

  • La leucemia granulocítica crónica, también conocida como leucemia mieloide crónica (CML), es un tipo de cáncer de la sangre caracterizado por una translocación genética recíproca entre los cromosomas 9 y 22, lo que da lugar a un gen de fusión BCR-ABL1 2.
  • Esta translocación se conoce como cromosoma de Filadelfia y es el marcador molecular característico de la CML 3, 4, 5.
  • La CML se diagnostica generalmente en la fase crónica y se puede detectar mediante análisis de sangre y biopsia de médula ósea 2.
  • Los inhibidores de tirosina quinasa (TKIs) son el tratamiento de primera línea para la CML en fase crónica y han mejorado significativamente la supervivencia de los pacientes 3, 4, 5.

Características de la CML

  • La CML es un tipo de neoplasia mieloproliferativa que se caracteriza por una incidencia de 1-2 casos por 100.000 adultos 3, 4, 5.
  • La CML representa aproximadamente el 15% de los casos nuevos de leucemia en adultos 3, 4, 5.
  • La CML se puede clasificar en tres fases: crónica, acelerada y blástica, y generalmente se diagnostica en la fase crónica 2.

Tratamiento de la CML

  • Los TKIs son el tratamiento de primera línea para la CML en fase crónica y han demostrado ser altamente efectivos en el control de la enfermedad 3, 4, 5.
  • La selección del TKI debe basarse en la puntuación de riesgo, el perfil de toxicidad del TKI, la edad del paciente, la capacidad para tolerar la terapia y la presencia de comorbilidades 2.
  • Los pacientes que desarrollan resistencia a los TKIs pueden requerir terapias de rescate, como la transplantación de células madre allogénicas 3, 4, 5.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Chronic Myeloid Leukemia, Version 1.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.

Journal of the National Comprehensive Cancer Network : JNCCN, 2018

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