From the Guidelines
La homocisteína y el ácido metilmalónico juegan un papel crucial en el diagnóstico de la anemia por deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico, ya que la homocisteína aumentada indica deficiencia tisular de B12 o folato con mayor sensibilidad que la medición de B12 sérica, y el ácido metilmalónico es específico para la deficiencia de B12. Según el consenso europeo sobre el diagnóstico y manejo de la deficiencia de hierro y anemia en enfermedades inflamatorias intestinales 1, la deficiencia de vitamina B12 y folato puede ocurrir en enfermedades inflamatorias intestinales, especialmente después de la resección ileal. La medición de la homocisteína o el ácido metilmalónico puede ser útil en casos dudosos, ya que la homocisteína aumentada indica deficiencia tisular de B12 o folato, y el ácido metilmalónico es específico para la deficiencia de B12.
Algunos puntos clave a considerar son:
- La homocisteína aumentada se produce en deficiencias tanto de B12 como de folato, lo que la hace un marcador sensible pero no específico.
- El ácido metilmalónico aumenta solo en deficiencia de B12, lo que lo hace un marcador más específico para distinguir entre estas anemias nutricionales.
- La medición de la homocisteína y el ácido metilmalónico puede ser útil en pacientes con síntomas neurológicos sin anormalidades hematológicas, pacientes ancianos con múltiples comorbilidades y aquellos con niveles límite de B12.
- La base bioquímica para estos aumentos se debe a los papeles de B12 y folato como cofactores en el metabolismo de un carbono, donde las deficiencias alteran las reacciones de metilación y causan la acumulación de estos metabolitos.
En resumen, la homocisteína y el ácido metilmalónico son herramientas valiosas en el diagnóstico de la anemia por deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico, y su medición puede ser útil en casos dudosos o en pacientes con síntomas neurológicos o comorbilidades.
From the Research
Papel de la homocisteína y el ácido metil malónico en el diagnóstico de la anemia
- La homocisteína y el ácido metil malónico son metabolitos que se utilizan como indicadores de deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico en el diagnóstico de la anemia 2, 3, 4, 5, 6.
- La homocisteína se eleva en la deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico, mientras que el ácido metil malónico se eleva solo en la deficiencia de vitamina B12 4, 6.
- La medición de la homocisteína y el ácido metil malónico se utiliza para detectar deficiencias subclínicas de vitamina B12 y ácido fólico, especialmente en pacientes con anemia macrocítica 3, 5.
Utilidad de la homocisteína y el ácido metil malónico en el diagnóstico
- La homocisteína y el ácido metil malónico tienen una buena correlación con la deficiencia de vitamina B12, lo que los hace útiles para el diagnóstico 4, 5.
- La medición de la homocisteína y el ácido metil malónico puede ser más sensible que la medición de la vitamina B12 para detectar deficiencias subclínicas 4, 5.
- La utilización de la homocisteína y el ácido metil malónico en el diagnóstico de la anemia puede mejorar la detección de deficiencias de vitamina B12 y ácido fólico, especialmente en pacientes con anemia macrocítica 3, 5.
Limitaciones y consideraciones
- La medición de la homocisteína y el ácido metil malónico no es infalible y puede ser influenciada por otros factores, como la edad, el sexo y la función renal 6.
- La interpretación de los resultados de la homocisteína y el ácido metil malónico requiere una evaluación cuidadosa de la historia clínica y los resultados de otros exámenes de laboratorio 2, 3, 4, 5, 6.