From the Guidelines
Los hallazgos clave que deben generar sospecha de leucemia mieloide aguda (LMA) incluyen fiebre persistente no explicada, fatiga, debilidad, sangrado o moretones fáciles, infecciones frecuentes, dolor óseo y linfadenopatía. Los hallazgos de laboratorio típicamente muestran citopenia en una o más líneas celulares, con anemia, trombocitopenia y recuentos de glóbulos blancos anormales (ya sea aumentados o disminuidos) 1. El frotis de sangre periférica puede revelar células blastas, y los pacientes a menudo presentan pancitopenia o leucocitosis. Otros hallazgos preocupantes incluyen hepatosplenomegalia, hiperplasia gingival, infiltración cutánea (leucemia cutis) y síntomas del sistema nervioso central en algunos casos. Ciertos subtipos de LMA pueden presentar hallazgos específicos, como la coagulación intravascular diseminada (CID) en la leucemia promielocítica aguda. Si se sospecha LMA, es esencial la derivación urgente para aspiración y biopsia de médula ósea, ya que esta enfermedad progresa rápidamente y la intervención temprana impacta significativamente en el pronóstico. El diagnóstico definitivo requiere encontrar 20% o más de blastas mieloides en la médula ósea o sangre periférica, junto con citometría de flujo, análisis citogenético y estudios moleculares para determinar el subtipo específico de LMA. Algunos estudios han demostrado que la evaluación de la enfermedad residual mínima (MRD) es un componente importante para refinar la estratificación de riesgo postratamiento 1. Además, los avances en las técnicas de secuenciación han ampliado nuestra comprensión de la base molecular de la LMA, lo que ha aumentado el número de opciones de tratamiento, incluidos nuevos agentes dirigidos, como venetoclax, y formulaciones alternativas de terapias existentes 1. Es importante tener en cuenta que la enfermedad puede variar en su presentación y que algunos pacientes pueden tener síntomas y hallazgos de laboratorio más sutiles, por lo que es crucial considerar la LMA en el diagnóstico diferencial de cualquier paciente con síntomas hematológicos no explicados. En resumen, la sospecha de LMA debe basarse en una combinación de hallazgos clínicos y de laboratorio, y el diagnóstico definitivo requiere una evaluación exhaustiva que incluya estudios de médula ósea y análisis moleculares 1.
From the Research
Síntomas y signos de leucemia mieloide aguda
Los siguientes son algunos de los hallazgos que pueden hacer sospechar de una leucemia mieloide aguda:
- Presencia de células leukemia inmaduras en la sangre o la médula ósea 2
- Falta de células sanguíneas sanas, como glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos 3
- Síntomas atribuibles a la falla de la médula ósea, como anemia, infecciones y sangrado 3
- Cambios en la morfología y citogenética de las células sanguíneas y de la médula ósea 4, 3
- Mutaciones genéticas específicas, como las que afectan la regulación epigenética 3
Factores de riesgo y diagnóstico
Es importante considerar los siguientes factores de riesgo y diagnóstico:
- Edad avanzada (>60 años) 3
- Historia clínica y análisis citogenético y molecular 5, 2
- Evaluación morfológica y citogenética de las células sanguíneas y de la médula ósea 5, 4
- Niveles de enfermedad residual medible (MRD) 2
Importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno
Es crucial reconocer los signos y síntomas de la leucemia mieloide aguda y buscar atención médica especializada con un hematóncologo para asegurar un diagnóstico y tratamiento oportunos 6, 2