From the Guidelines
En la hemofilia A y B, el tiempo de coagulación alterado es el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), que se prolonga debido a deficiencias en factores de coagulación específicos. La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia en el factor VIII, mientras que la hemofilia B implica una deficiencia en el factor IX 1. El aPTT mide específicamente las vías intrínseca y común de la coagulación, que dependen de estos factores para funcionar adecuadamente. Por otro lado, el tiempo de protrombina (PT) permanece normal en ambos tipos de hemofilia porque mide la vía extrínseca, que no depende de los factores VIII o IX. El tiempo de sangrado también es típicamente normal, ya que la función plaquetaria no se ve afectada. La gravedad de la prolongación del aPTT generalmente se correlaciona con el grado de deficiencia del factor, con casos más graves que muestran una prolongación más pronunciada.
Algunos puntos clave a considerar son:
- La hemofilia A y B pueden afectar a mujeres con niveles bajos de factores VIII o IX y propensión a sangrado 1.
- La terapia de tolerancia inmune, que consiste en infusiones regulares de concentrado de factor VIII, ha sido utilizada como tratamiento estándar para erradicar los inhibidores de factor VIII durante más de 30 años 1.
- Los agentes de bypass, como el factor VIIa recombinante activado y el concentrado de complejo protrombínico activado, pueden ser utilizados para tratar a pacientes con inhibidores cuyo sangrado no responde al reemplazo del factor deficiente 1.
- La emicizumab es una terapia no de reemplazo aprobada para la hemofilia A, que puede ser utilizada como alternativa a los concentrados de factor VIII y agentes de bypass para el tratamiento profiláctico de pacientes con hemofilia A grave con y sin inhibidores 1.
From the Research
Tiempos de coagulación alterados en las hemofilia A y B
- Los tiempos de coagulación alterados en las hemofilia A y B se relacionan con la actividad de los factores de coagulación VIII (FVIII) y IX (FIX) 2, 3.
- La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia de FVIII, mientras que la hemofilia B se caracteriza por una deficiencia de FIX 2, 4.
- El tiempo de coagulación parcial activado (aPTT) es una prueba comúnmente utilizada para evaluar la función de la coagulación en pacientes con hemofilia A y B 5, 6.
- Sin embargo, el aPTT puede ser normal o ligeramente prolongado en casos de hemofilia B leve, lo que puede dificultar el diagnóstico 4.
- La medición de la actividad de FVIII y FIX mediante ensayos cromogénicos o de tiempo de coagulación parcial activado es crucial para el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con hemofilia A y B 2, 3.
- La elección del reagente o la metodología puede influir en los resultados de la medición de la actividad de FVIII y FIX, por lo que es importante evaluar la idoneidad de los ensayos de rutina para la medición precisa de las terapias de tratamiento para la hemofilia 3.