What is the treatment for acute porphyria?

From the Guidelines

El tratamiento de la porfiria aguda se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones, y la administración de hemina intravenosa es el tratamiento de primera línea. La hemina se administra a una dosis de 3-4 mg/kg diarios durante 3-4 días, lo que ayuda a reducir la producción de precursores de porfirina al suprimir la enzima ALA sintasa 1. La administración de glucosa (300-500 g/día) también puede ser efectiva para ataques leves al inhibir la misma enzima. El manejo del dolor generalmente implica analgésicos opioides como la morfina o la hidromorfona. Los antieméticos como la ondansetron pueden ser necesarios para la náusea y el vómito. Las convulsiones se pueden tratar con gabapentina o levetiracetam, ya que muchos anticonvulsivantes son porfirinogénicos y deben evitarse. La hipertensión y la taquicardia pueden requerir beta-bloqueantes como la propranolol. Es crucial identificar y eliminar factores desencadenantes como ciertos medicamentos, alcohol, ayuno o cambios hormonales. Los pacientes deben mantener una hidratación y equilibrio electrolítico adecuados. La hospitalización a menudo es necesaria para ataques graves para monitorear el estado neurológico y brindar cuidados de apoyo. Después de la fase aguda, las medidas preventivas incluyen evitar desencadenantes y, en algunos casos, infusiones profilácticas de hemina para pacientes con ataques recurrentes.

Algunos pacientes con porfiria aguda pueden experimentar ataques cíclicos relacionados con el ciclo menstrual, y el tratamiento con análogos de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) puede ser efectivo para prevenir estos ataques 1. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el tratamiento con GnRH puede tener efectos secundarios, como síntomas menopáusicos y pérdida de densidad ósea, y debe ser utilizado con precaución. La medición de los niveles de ferritina sérica es importante para monitorear el riesgo de sobrecarga de hierro en pacientes que reciben infusiones de hemina frecuentes o profilácticas 1.

En resumen, el tratamiento de la porfiria aguda requiere un enfoque integral que incluya el manejo de los síntomas, la prevención de complicaciones y la identificación y eliminación de factores desencadenantes. La administración de hemina intravenosa es el tratamiento de primera línea, y las infusiones profilácticas de hemina pueden ser efectivas para pacientes con ataques recurrentes. Es importante tener en cuenta los posibles efectos secundarios del tratamiento y monitorear los niveles de ferritina sérica para prevenir la sobrecarga de hierro.

• Medidas generales para el manejo de la porfiria aguda:

• Administración de hemina intravenosa
• Administración de glucosa
• Manejo del dolor con analgésicos opioides
• Antieméticos para la náusea y el vómito
• Tratamiento de convulsiones con gabapentina o levetiracetam
• Beta-bloqueantes para la hipertensión y la taquicardia

• Medidas preventivas:

• Evitar desencadenantes como ciertos medicamentos, alcohol, ayuno o cambios hormonales
• Infusiones profilácticas de hemina para pacientes con ataques recurrentes
• Tratamiento con análogos de GnRH para pacientes con ataques cíclicos relacionados con el ciclo menstrual
• Monitoreo de los niveles de ferritina sérica para prevenir la sobrecarga de hierro 1.

From the FDA Drug Label

Heme acts to limit the hepatic and/or marrow synthesis of porphyrin. This action is likely due to the inhibition of δ-aminolevulinic acid synthetase, the enzyme which limits the rate of the porphyrin/heme biosynthetic pathway. PANHEMATIN therapy for the acute porphyrias is not curative. After discontinuation of PANHEMATIN treatment, symptoms generally return although in some cases remission is prolonged. The effectiveness of PANHEMATIN for the amelioration of recurrent attacks of acute intermittent porphyria was evaluated in five open-label studies, one compassionate-use study, case reports, and an observational study investigating patient reported outcomes in patients with acute porphyrias

El tratamiento para la porfiria aguda es PANHEMATIN (hemin para inyección), que actúa limitando la síntesis de porfirina en el hígado y la médula ósea.

• La dosis recomendada es de 3-4 mg/kg/día de hemin, administrado una o dos veces al día.
• El tratamiento con PANHEMATIN no es curativo, pero puede mejorar los síntomas y reducir el dolor en pacientes con porfiria aguda.
• Se han realizado estudios abiertos que demuestran la efectividad de PANHEMATIN en el tratamiento de la porfiria aguda, con una respuesta clínica en 85,5% de los cursos de tratamiento 2.

From the Research

Tratamiento de la Porfiria Aguda

El tratamiento de la porfiria aguda se centra en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. A continuación, se presentan los aspectos clave del tratamiento:

• Tratamiento durante un ataque agudo:
  • Tratamiento con preparaciones de hemo, si el ataque es severo o moderado 3, 4, 5, 6
  • Tratamiento sintomático de las disfunciones autonómicas, polineuropatía y encefalopatía 3, 5, 6
  • Exclusión de factores precipitantes 3, 4, 5, 6
  • Nutrición y terapia de fluidos adecuadas 3, 5, 6
• Tratamiento durante la remisión:
  • Exclusión de factores precipitantes (educación de pacientes y médicos de familia) 3
  • Información sobre listas de medicamentos en línea 3
  • Detección de mutaciones para miembros de la familia y educación sobre factores precipitantes en miembros de la familia con mutaciones positivas 3
• Tratamiento de pacientes con ataques recurrentes:
  • Evaluación del estilo de vida 3
  • Evaluación de la terapia hormonal en mujeres 3
  • Terapia profiláctica con hemo 3, 4, 6
  • Trasplante de hígado en pacientes con ataques recurrentes severos 3, 6
• Seguimiento a largo plazo:
  • Hipertensión crónica 3
  • Insuficiencia renal crónica 3
  • Síndrome de dolor crónico 3
  • Carcinoma hepatocelular 3