From the Guidelines
La recolección de orina en 24 horas no se recomienda como prueba diagnóstica primaria para la porfiria porque las porfirinas son inestables y pueden degradarse cuando se exponen a la luz, lo que lleva a resultados falsos negativos. En su lugar, se prefieren las pruebas de orina en punto para porfobilinógeno (PBG) y ácido aminolevulínico (ALA), especialmente durante los ataques agudos cuando estos metabolitos están significativamente elevados 1. Estas pruebas en punto se pueden recoger rápidamente, proteger de la luz y analizar de inmediato, lo que proporciona información diagnóstica más fiable. Además, las pruebas de sangre específicas que miden las actividades enzimáticas o las pruebas genéticas son más definitivas para diagnosticar los diferentes tipos de porfiria. La recolección de 24 horas también presenta desafíos prácticos para los pacientes, incluyendo el almacenamiento y la recolección completa adecuados, lo que puede comprometer la integridad de la muestra. Para las porfirias agudas, el diagnóstico inmediato es crucial para el tratamiento adecuado, y esperar 24 horas para la recolección de la muestra podría retrasar las intervenciones necesarias como la administración de glucosa o la infusión de hemina.
Algunos de los beneficios de las pruebas en punto incluyen:
- Mayor rapidez en la obtención de resultados
- Menor riesgo de degradación de las porfirinas
- Mayor comodidad para los pacientes
- Mejora en la precisión diagnóstica
Es importante destacar que las pruebas de orina en punto deben ser normalizadas a la creatinina para obtener resultados precisos 1. Además, las pruebas genéticas pueden ser definitivas para diagnosticar los diferentes tipos de porfiria, especialmente en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad. En resumen, la recolección de orina en 24 horas no es recomendada para la detección de porfiria, y en su lugar se prefieren las pruebas en punto para PBG y ALA.
From the Research
Detección de Porfiria
La detección de porfiria a través de la colección de orina en 24 horas no es la método más recomendado debido a varias razones:
- La concentración de porfobilinógeno (PBG) y 5-aminolevulinato (ALA) en la orina puede variar significativamente durante el día, lo que puede llevar a resultados inconsistentes 2.
- La excreción de PBG y ALA en la orina puede ser influenciada por factores como la dieta, el estrés y la actividad física, lo que puede afectar la precisión de los resultados 3.
- La medición de PBG y ALA en plasma es más sensible y específica que la medición en orina, especialmente durante un ataque agudo de porfiria 4.
Ventajas de la medición en plasma
La medición de PBG y ALA en plasma tiene varias ventajas sobre la medición en orina:
- Es más sensible y específica para detectar un ataque agudo de porfiria 4.
- Puede ser utilizada para monitorear la respuesta al tratamiento y ajustar la dosis de medicamentos 4.
- Puede ser utilizada para detectar la presencia de porfiria en pacientes asintomáticos 2.
Limitaciones de la colección de orina en 24 horas
La colección de orina en 24 horas tiene varias limitaciones:
- Requiere una gran cantidad de orina, lo que puede ser difícil de obtener en pacientes con porfiria aguda 3.
- Puede ser influenciada por factores como la dieta y la actividad física, lo que puede afectar la precisión de los resultados 3.
- No es lo suficientemente sensible para detectar un ataque agudo de porfiria en todos los casos 4.