From the Guidelines
La porfiria intermitente puede causar dolor abdominal severo, pero no necesariamente distensión abdominal como síntoma principal. Esta enfermedad rara genética afecta la producción de heme y se presenta típicamente con dolor abdominal severo, que a menudo se acompaña de náuseas, vómitos y constipación [ 1 ]. La distensión abdominal no es un síntoma característico de la porfiria intermitente, aunque puede ocurrir debido a la neuropatía autonómica que afecta el tracto gastrointestinal, lo que lleva a una disminución de la motilidad intestinal y pseudo-obstrucción intestinal.
Los pacientes con porfiria intermitente pueden experimentar síntomas abdominales debido a la neurotoxicidad de los precursores de porfirina acumulados, que afectan tanto el sistema nervioso central como los nervios autonómicos que controlan la función intestinal [ 1 ]. Durante un ataque agudo, los pacientes pueden requerir cuidados de apoyo, incluyendo fluidos intravenosos, manejo del dolor con opioides y antieméticos. El tratamiento específico implica la administración de hemina intravenosa (Panhematin o Normosang) a 3-4 mg/kg diarios durante 3-4 días para suprimir la producción de heme.
Es importante destacar que la porfiria intermitente es una enfermedad rara y que su diagnóstico y tratamiento deben ser realizados por profesionales de la salud experimentados [ 1 ]. Los pacientes deben evitar desencadenantes como ciertos medicamentos (barbitúricos, sulfonamidas, estrógenos), alcohol, ayuno y estrés. La evaluación y el manejo de la porfiria intermitente deben ser individualizados y basados en las necesidades específicas del paciente.
Algunos de los síntomas y signos que pueden acompañar a la porfiria intermitente incluyen:
- Dolor abdominal severo
- Náuseas y vómitos
- Constipación
- Neuropatía autonómica
- Pseudo-obstrucción intestinal
- Síntomas neurológicos como debilidad muscular, entumecimiento y hormigueo.
Es fundamental considerar la porfiria intermitente en la evaluación de todos los pacientes, especialmente mujeres de 15 a 50 años con dolor abdominal severo recurrente no atribuible a causas comunes [ 1 ]. La detección de la porfiria intermitente se puede realizar mediante pruebas de orina aleatorias de porfobilinógeno y ácido δ-aminolevulínico corregido a creatinina.
From the Research
Síntomas de la Porfiria Intermitente
- La porfiria intermitente puede causar una variedad de síntomas, incluyendo dolor abdominal, náuseas, vómitos, constipación y distensión abdominal 2, 3, 4.
- La distensión abdominal se debe a la acumulación de precursores de la biosíntesis de la heme en el hígado, lo que puede causar ileo y otros problemas gastrointestinales 2.
- Los síntomas de la porfiria intermitente pueden ser difíciles de diagnosticar debido a su naturaleza no específica y pueden ser confundidos con otros trastornos médicos o quirúrgicos 4.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico de la porfiria intermitente se basa en la detección de patrones bioquímicos específicos de porfirinas y precursores de porfirinas en orina, heces y sangre 5.
- El tratamiento de la porfiria intermitente puede incluir la administración de carbohidratos o hemina para reducir la producción de precursores de la heme, así como tratamiento sintomático para aliviar el dolor abdominal y otros síntomas 3, 6.
- La hema arginina es un tratamiento preferido para la porfiria intermitente debido a su mejor estabilidad, menos efectos secundarios y mejor documentación de sus beneficios 6.