From the Guidelines
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) puede causar dolor abdominal debido a la falta de glucocorticoides y mineralocorticoides, que afecta la función del tracto gastrointestinal a nivel molecular, funcional y anatómico. En este contexto, la deficiencia de cortisol y aldosterona puede provocar una serie de cambios fisiopatológicos que contribuyen al dolor abdominal. A nivel molecular, las mutaciones en el gen CYP21A2 pueden impedir la síntesis de cortisol, lo que a su vez aumenta la producción de ACTH y conduce a una mayor producción de andrógenos 1. Esto puede llevar a una disminución de la gluconeogénesis y el almacenamiento de glucógeno, así como a una pérdida de sodio y retención de potasio debido a la deficiencia de aldosterona. Funcionalmente, estas deficiencias pueden causar hipotensión, hiponatremia y hiperkalemia, lo que afecta la función del músculo liso en el tracto gastrointestinal. Los desequilibrios electrolíticos resultantes pueden alterar la peristalsis normal y causar hipomotilidad intestinal. Anatómicamente, las glándulas suprarrenales agrandadas pueden comprimir estructuras circundantes como los riñones, el páncreas y los intestinos. Además, los trastornos electrolíticos graves pueden causar edema e inflamación de la pared intestinal, lo que contribuye aún más al dolor abdominal. Las moléculas involucradas en este proceso incluyen cortisol, aldosterona, ACTH, andrógenos, sodio, potasio y glucógeno, mientras que los órganos involucrados son las glándulas suprarrenales, los riñones, el páncreas, los intestinos y el tracto gastrointestinal en general. En resumen, la combinación de alteraciones metabólicas, desequilibrios electrolíticos y compresión física de los órganos abdominales puede manifestarse como dolor abdominal en pacientes con HSC.
Algunos de los órganos y moléculas clave involucrados en este proceso son:
- Glándulas suprarrenales: producen cortisol, aldosterona y andrógenos
- Riñones: regulan el balance de electrolitos y la presión arterial
- Páncreas: produce hormonas que regulan el metabolismo de los carbohidratos
- Intestinos: absorben nutrientes y electrolitos
- Cortisol: regula la gluconeogénesis y el metabolismo de los carbohidratos
- Aldosterona: regula el balance de electrolitos y la presión arterial
- ACTH: regula la producción de cortisol y otros hormonas suprarrenales
- Andrógenos: regulan el desarrollo y la función reproductiva
- Sodio: esencial para la función nerviosa y muscular
- Potasio: esencial para la función nerviosa y muscular
- Glucógeno: forma de almacenamiento de carbohidratos en el hígado y los músculos.
From the FDA Drug Label
ACTIONS Naturally occurring glucocorticoids (hydrocortisone and cortisone), which also have salt-retaining properties, are used as replacement therapy in adrenocortical deficiency states. CLINICAL PHARMACOLOGY Corticosteroids are thought to act at least in part, by controlling the rate of synthesis of proteins. Mineralocorticoids act on the distal tubules of the kidney to enhance the reabsorption of sodium ions from the tubular fluid into the plasma; they increase the urinary excretion of both potassium and hydrogen ions
El dolor abdominal en la hiperplasia suprarrenal congénita se produce debido a la falta de glucocorticoides y mineralocorticoides, que son hormonas esenciales para el funcionamiento adecuado del cuerpo.
- A nivel molecular, la falta de estas hormonas afecta la síntesis de proteínas y el metabolismo de electrolitos como el sodio y el potasio.
- A nivel funcional, la falta de glucocorticoides y mineralocorticoides puede causar:
- Alteraciones en el metabolismo de carbohidratos y proteínas.
- Cambios en la presión arterial debido a la alteración del equilibrio de electrolitos.
- Afectación del sistema inmunológico.
- A nivel anatómico, los órganos involucrados incluyen:
- Suprarrenales: donde se producen las hormonas glucocorticoides y mineralocorticoides.
- Riñones: donde se regulan los niveles de electrolitos y se produce la reabsorción de sodio.
- Hígado: donde se almacena el glucógeno y se regula el metabolismo de carbohidratos.
- Corazón: donde se regula la presión arterial.
From the Research
Fisiopatología de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos autosómicos recesivos que llevan a múltiples desequilibrios hormonales complejos debido a deficiencias enzimáticas en la vía esteroideogénica suprarrenal 4. La falta de glucocorticoides y mineralocorticoides en la HSC se produce debido a la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH), que es responsable de la conversión de progesterona en 11-deoxicorticosterona y de 17-hidroxiprogesterona en 11-deoxicortisol 5.
Moléculas y Órganos Involucrados
Las moléculas involucradas en la fisiopatología de la HSC incluyen:
- 21-hidroxilasa (21-OH)
- Progesterona
- 11-deoxicorticosterona
- 17-hidroxiprogesterona
- 11-deoxicortisol
- Cortisol
- Aldosterona
- Andrógenos (dehidroepiandrosterona y su sulfato) Los órganos involucrados incluyen:
- Suprarrenales
- Cortex suprarrenal
- Medula suprarrenal
- Hipófisis
- Hipotálamo
Mecanismos Fisiopatológicos
La deficiencia de 21-OH lleva a una acumulación de 17-hidroxiprogesterona, que se convierte en andrógenos, lo que produce un exceso de estos hormonios 6. La falta de cortisol y aldosterona lleva a una disminución de la retroalimentación negativa en la hipófisis y el hipotálamo, lo que aumenta la producción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y, por lo tanto, la estimulación de la glándula suprarrenal 7.
Dolor Abdominal en la HSC
El dolor abdominal en la HSC puede ser debido a varias causas, incluyendo:
- Crisis suprarrenal: la falta de cortisol y aldosterona puede llevar a una crisis suprarrenal, que se caracteriza por dolor abdominal, vómitos, diarrea y deshidratación 4.
- Enfermedad de Crohn: la HSC puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad de Crohn, que puede causar dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso 8.
- Otros trastornos gastrointestinales: la HSC puede aumentar el riesgo de desarrollar otros trastornos gastrointestinales, como la enfermedad celiaca, que puede causar dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso.
En resumen, la falta de glucocorticoides y mineralocorticoides en la HSC se produce debido a la deficiencia de la enzima 21-OH, lo que lleva a una acumulación de andrógenos y una disminución de la retroalimentación negativa en la hipófisis y el hipotálamo. El dolor abdominal en la HSC puede ser debido a varias causas, incluyendo crisis suprarrenal, enfermedad de Crohn y otros trastornos gastrointestinales.