From the Guidelines
El síndrome de Gilbert es una condición benigna que no requiere tratamiento específico, y su manejo se centra en la educación del paciente y la reassurance de que la condición es inofensiva y no conduce a daño hepático o complicaciones. La fisiopatología del síndrome de Gilbert se caracteriza por una reducción en la actividad de la enzima UGT1A1, responsable de conjugación de bilirrubina para su excreción, lo que resulta en niveles ligeramente elevados de bilirrubina no conjugada sin consecuencias para la salud 1. Los criterios diagnósticos incluyen la presencia de hiperbilirrubinemia no conjugada, con niveles de bilirrubina total usualmente menores de 4-5 mg/dL, y la ausencia de enfermedad hepática 1. En cuanto al manejo, se recomienda a los pacientes con síndrome de Gilbert que ayunen durante el Ramadán con un seguimiento regular de sus niveles de bilirrubina 1. Es importante informar a los pacientes que ciertos factores pueden desencadenar aumentos temporales en los niveles de bilirrubina, como el ayuno, la deshidratación, el estrés, la enfermedad y el ejercicio intenso. Mantener una hidratación adecuada, comer comidas regulares y manejar el estrés puede ayudar a minimizar los episodios de ictericia. Durante períodos de enfermedad o ayuno, los pacientes pueden notar un amarillamiento leve de la piel o los ojos, que se resuelve espontáneamente. No se requieren restricciones dietéticas, aunque algunos pacientes informan que ciertos alimentos o el alcohol pueden desencadenar síntomas. Los medicamentos no son necesarios para el síndrome de Gilbert en sí, pero los pacientes deben ser conscientes de que algunos medicamentos metabolizados por la enzima UGT1A1 pueden requerir ajustes de dosis. Algunos estudios sugieren que la identificación precisa del síndrome de Gilbert es importante en los ensayos clínicos, especialmente en aquellos relacionados con enfermedades hepáticas colestásicas, para evitar diagnósticos incorrectos y la interrupción o suspensión innecesaria de medicamentos 1. En resumen, el manejo del síndrome de Gilbert se centra en la educación del paciente, la reassurance y el seguimiento regular de los niveles de bilirrubina, sin necesidad de tratamiento específico.
From the Research
Fisiopatología del Síndrome de Gilbert
- El síndrome de Gilbert es una condición hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta, caracterizada por hiperbilirrubinemia unconjugada intermitente en ausencia de enfermedad hepatocelular o hemólisis 2.
- La actividad de la uridina difosfato-glucuronyl transferasa se reduce a un 30% de la normal, lo que resulta en hiperbilirrubinemia indirecta 2.
- El síndrome de Gilbert puede combinarse con otras condiciones prevalecientes, como la lactancia materna, la deficiencia de G-6-PD, la talasemia, la esferocitosis o la fibrosis quística, lo que puede potenciar la hiperbilirrubinemia severa y/o la colecistitis 2.
Criterios Diagnósticos
- El diagnóstico del síndrome de Gilbert se establece con relativa certeza si el paciente tiene una hiperbilirrubinemia leve con una fracción alta de bilirrubina unconjugada, valores normales de enzimas hepáticas y no hay signos evidentes de hemólisis 3.
- La biopsia hepática no es obligatoria para el diagnóstico 3.
- Las pruebas de restricción calórica y estimulación con fenobarbital pueden ser útiles en el diagnóstico, pero tienen una especificidad diagnóstica baja cuando la diagnóstico diferencial es la hepatitis 3.
Manejo del Síndrome de Gilbert
- No se requiere un manejo específico para el síndrome de Gilbert, ya que es una condición benigna 2.
- El genotipo de Gilbert debe ser considerado como un factor contribuyente en casos de hiperbilirrubinemia indirecta no explicada 2.
- El tratamiento con fenobarbital puede mejorar la clearance de bilirrubina unconjugada y aumentar la actividad de la gamma-glutamyltranspeptidasa y la excreción urinaria de ácido d-glucárico 4.
- El síndrome de Gilbert puede afectar el metabolismo de fármacos, ya que la glucuronidación de varios substratos parece estar alterada en esta condición 5.