From the Guidelines
El síndrome mielodisplásico (MDS) es un grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por la producción ineficaz de células sanguíneas en la médula ósea, lo que lleva a recuentos bajos de células sanguíneas (citopenias). En MDS, la médula ósea produce células sanguíneas anormales e inmaduras que no se desarrollan adecuadamente y a menudo mueren prematuramente, lo que resulta en citopenias. Esta condición afecta principalmente a adultos mayores y puede variar desde leve a grave. Los tipos principales de células sanguíneas afectadas son los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas, lo que provoca síntomas como fatiga, infecciones frecuentes y fácil sangrado o moretones. El MDS se considera una forma de pre-leucemia, ya que aproximadamente el 30% de los casos pueden progresar a leucemia mieloide aguda (LMA). La causa a menudo es desconocida, aunque los factores de riesgo incluyen tratamiento previo de quimioterapia o radiación, exposición a ciertos productos químicos y anormalidades genéticas. El tratamiento depende del subtipo, la gravedad y los factores individuales del paciente, y puede variar desde cuidados de apoyo (transfusiones de sangre, factores de crecimiento) hasta enfoques más agresivos como agentes hipometilantes (azacitidina, decitabina), lenalidomida o trasplante de células madre en pacientes elegibles, según se indica en las guías de práctica clínica de la NCCN 1.
Características clave del MDS
- La médula ósea produce células sanguíneas anormales e inmaduras
- Citopenias (recuentos bajos de células sanguíneas)
- Afecta principalmente a adultos mayores
- Puede variar desde leve a grave
- Síntomas: fatiga, infecciones frecuentes, fácil sangrado o moretones
Diagnóstico y clasificación
El diagnóstico de MDS se basa en la morfología de la médula ósea, la citogenética y la presencia de citopenias, como se describe en las guías de la NCCN 1. La clasificación de MDS se realiza según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y se divide en seis entidades: MDS con displasia de una sola línea, MDS con sideroblastos en anillo, MDS con displasia multilínea, MDS con exceso de blastos, MDS con deleción del 5q y MDS no clasificable.
Tratamiento
El tratamiento del MDS depende del subtipo, la gravedad y los factores individuales del paciente, y puede variar desde cuidados de apoyo hasta enfoques más agresivos, como se indica en las guías de práctica clínica de la NCCN 1. Es importante considerar la calidad de vida del paciente y la posibilidad de progresión a LMA. La monitorización regular de los recuentos sanguíneos y los exámenes de médula ósea es esencial para el manejo de esta condición crónica.
Consideraciones importantes
- La causa del MDS a menudo es desconocida
- Los factores de riesgo incluyen tratamiento previo de quimioterapia o radiación, exposición a ciertos productos químicos y anormalidades genéticas
- El MDS se considera una forma de pre-leucemia
- Aproximadamente el 30% de los casos pueden progresar a LMA
- El tratamiento depende del subtipo, la gravedad y los factores individuales del paciente
- La calidad de vida del paciente es un factor importante a considerar en el tratamiento, como se destaca en las guías de práctica clínica de la NCCN 1.
From the Research
Definición del Síndrome Mielodisplásico
El síndrome mielodisplásico (MDS) es un grupo heterogéneo de trastornos mieloides caracterizados por displasia medular y citopenias periféricas 2. Se asocia con un aumento del riesgo de transformación en leucemia mieloide aguda (LMA) 3, 4.
Características y Síntomas
Las características del MDS incluyen:
- Displasia morfológica en la médula ósea 4
- Citopenias periféricas (anemia, neutropenia, trombocitopenia) 3, 2
- Aumento del riesgo de transformación en LMA 3, 4
- Síntomas asociados con anemia, trombocitopenia y neutropenia 3
Factores de Riesgo
Los factores de riesgo asociados con el MDS incluyen:
- Edad avanzada 3, 2
- Exposición previa a toxinas como la quimioterapia o la radioterapia 3
- Mayor incidencia en hombres que en mujeres 3
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico del MDS se basa en la evidencia morfológica de displasia en la médula ósea y se complementa con estudios como el cariotipo, la citometría de flujo y la genética molecular 4. El tratamiento se selecciona según el riesgo, las necesidades de transfusión, el porcentaje de blastos en la médula ósea, los perfiles citogenéticos y mutacionales, las comorbilidades y la posibilidad de trasplante de células madre allogenéticas 3, 4. Las opciones de tratamiento incluyen: