From the Guidelines
A insuficiência adrenal primária é mais comumente causada por adrenalite autoimune (doença de Addison), que representa cerca de 70-90% dos casos em países desenvolvidos. Essa condição ocorre quando o sistema imunológico do corpo ataca e destrói a cortex adrenal. A tuberculose é a segunda causa mais comum globalmente, particularmente em países em desenvolvimento. Outras causas importantes incluem infecções fúngicas, câncer metastático, hemorragia adrenal, certos medicamentos (como cetoconazol, etomidato e mitotano), distúrbios genéticos (como adrenoleucodistrofia e hiperplasia adrenal congênita) e remoção cirúrgica de ambas as glândulas adrenais. A AIDS também pode levar à insuficiência adrenal por meio de infecções oportunistas ou efeitos virais diretos. A destruição da cortex adrenal nessas condições leva à produção inadequada de cortisol e aldosterona, resultando em sintomas como fadiga, fraqueza, perda de peso, hipotensão e desequilíbrios eletrolíticos. O diagnóstico precoce é crucial, pois o tratamento com reposição de glucocorticoides (tipicamente hidrocortisona 15-25 mg diariamente em doses divididas) e reposição de mineralocorticoides (fludrocortisona 0,05-0,2 mg diariamente) é essencial para a sobrevivência e a qualidade de vida 1.
Alguns dos principais pontos a considerar incluem:
- A importância da detecção precoce e do tratamento adequado para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes;
- A necessidade de investigar a etiologia da insuficiência adrenal primária, incluindo a medida de autoanticorpos e a realização de exames de imagem;
- A utilização de hidrocortisona e fludrocortisona como tratamento de reposição para a insuficiência adrenal primária;
- A importância da educação do paciente e da família sobre a doença e o tratamento;
- A necessidade de acompanhamento regular para monitorar a eficácia do tratamento e detectar possíveis complicações.
Em resumo, a insuficiência adrenal primária é uma condição complexa que requer um diagnóstico e tratamento adequados para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento com reposição de glucocorticoides e mineralocorticoides é essencial para a sobrevivência e a qualidade de vida dos pacientes com insuficiência adrenal primária. Além disso, a educação do paciente e da família sobre a doença e o tratamento é fundamental para garantir a adesão ao tratamento e a prevenção de complicações. A detecção precoce e o tratamento adequado são cruciais para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com insuficiência adrenal primária.
From the Research
Causas de Insuficiência Adrenal Primária
As principais causas de insuficiência adrenal primária incluem:
- Doenças autoimunes, como a adrenalite autoimune, que é a causa mais comum de insuficiência adrenal primária 2, 3
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC) em crianças 4
- Síndromes de restrição de crescimento multisistêmico devido a ganho de função nos repressores de crescimento CDKN1C (síndrome IMAGE) e SAMD9 (síndrome MIRAGE), ou perda de POLE1 4
- Formas não clássicas de insuficiência de STAR e P450scc/CYP11A1 que apresentam um fenótipo adrenal de início tardio e representam uma causa surpreendentemente prevalente de insuficiência adrenal primária não diagnosticada 4
- Esfingolipidose causada por defeitos na lisase-1 de esfingosina-1-fosfato (SGPL1) 4
Outras Causas
Outras causas de insuficiência adrenal primária incluem:
- Doenças genéticas, como a doença de Addison, que resulta da disgenesia ou destruição da glândula adrenal, levando a uma produção prejudicada de glicocorticoides, mineralocorticoides e andrógenos adrenais 3
- Uso de medicamentos imunomoduladores, como inibidores de pontos de controle imunológico, que podem aumentar o risco de doenças autoimunes, incluindo a insuficiência adrenal primária autoimune 3
Importância do Diagnóstico
O diagnóstico preciso da causa subjacente da insuficiência adrenal primária é fundamental para o manejo e tratamento adequados, bem como para aconselhamento familiar sobre o risco de recorrência em irmãos e parentes 4, 5