From the Research
Hay solo un tipo de síndrome de Gilbert. El síndrome de Gilbert es un trastorno hepático hereditario común caracterizado por niveles elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre sin otras anormalidades hepáticas. Se debe a una mutación en el gen UGT1A1, que reduce la capacidad del hígado para procesar la bilirrubina en aproximadamente un 30% 1. Aunque pueden existir variaciones en las mutaciones genéticas específicas que causan el síndrome de Gilbert, clínicamente se considera una sola condición en lugar de tener subtipos distintos. La afección es generalmente leve y benigna, no requiere tratamiento. Los pacientes pueden experimentar ocasionalmente ictericia (amarillamiento de la piel o los ojos) durante períodos de estrés, enfermedad, ayuno o esfuerzo físico. El síndrome de Gilbert afecta aproximadamente al 3-7% de la población, con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. A pesar de los niveles elevados de bilirrubina, la afección no causa daño hepático ni impide la función hepática, y las personas con síndrome de Gilbert tienen una esperanza de vida normal.
Algunos estudios han investigado las variaciones genéticas que causan el síndrome de Gilbert, como la polimorfismo UGT1A1*28, que se asocia con una reducción en la conjugación de la bilirrubina 2, 3. Sin embargo, clínicamente, estas variaciones no se consideran subtipos distintos del síndrome de Gilbert. En cambio, se consideran parte de la heterogeneidad genética que caracteriza a la afección.
En resumen, el síndrome de Gilbert es una sola condición con variaciones genéticas que no se consideran subtipos distintos. La afección es leve y benigna, y no requiere tratamiento. Los pacientes pueden experimentar ocasionalmente ictericia, pero la afección no causa daño hepático ni impide la función hepática.
Algunos estudios más recientes han investigado la relación entre el síndrome de Gilbert y otras afecciones, como la enfermedad de Crigler-Najjar 4. Sin embargo, la evidencia más reciente y de mayor calidad sugiere que el síndrome de Gilbert es una sola condición con variaciones genéticas que no se consideran subtipos distintos 4.