Which laboratory investigations are indicated in cystic fibrosis, what abnormalities do they reveal, and why are they important?

Laboratorios Importantes en Fibrosis Quística

Los laboratorios esenciales en fibrosis quística incluyen: test de cloruro en sudor (diagnóstico), elastasa fecal (función pancreática), cultivos respiratorios (infección), pruebas de función hepática (enfermedad hepática), monitoreo de glucosa (diabetes relacionada con FQ), y vitaminas liposolubles (malabsorción).

Laboratorios Diagnósticos

Test de Cloruro en Sudor

• Es la prueba diagnóstica más confiable y ampliamente disponible para FQ 1
• Valores >60 mmol/L confirman el diagnóstico cuando se combinan con características clínicas típicas 2, 1
• Valores entre 40-59 mmol/L son intermedios y requieren evaluación adicional
• Debe realizarse mediante iontoforesis con pilocarpina, seguido de recolección en gasa, papel filtro o espiral Macroduct 1
• Importancia: Documenta la disfunción del CFTR (regulador de conductancia transmembrana de FQ), que es el defecto fundamental de la enfermedad 2

Análisis Genético Molecular

• La detección de dos mutaciones causantes de FQ confirma el diagnóstico 2, 3
• Especialmente importante ahora que existen terapias específicas según la mutación 1
• Útil cuando el test de sudor es limítrofe o normal pero hay sospecha clínica 1

Laboratorios de Seguimiento

Elastasa Fecal (EF)

• Debe medirse en la evaluación inicial 4
• Valores <100 mg/g de heces diagnostican insuficiencia pancreática 5, presente en 85-90% de pacientes
• Por qué se altera: La deficiencia de lipasa pancreática causa malabsorción de hasta 80% de la grasa en lactantes 5
• Importancia: La insuficiencia pancreática es una característica clínica mayor de FQ que requiere suplementación enzimática
• Precaución: Los niveles pueden fluctuar en el primer año de vida, por lo que un resultado anormal único debe interpretarse con cautela 4
• Repetir cuando hay síntomas de esteatorrea o falla de crecimiento 4

Cultivos Respiratorios

• Deben ofrecerse selectivamente en cada visita (al menos hasta los 8 años) y cuando hay síntomas respiratorios 4
• Obtener mediante hisopado faríngeo o esputo 4
• Qué se busca:
  • Pseudomonas aeruginosa (10.7-78.6% de prevalencia)
  • Staphylococcus aureus (40-85%)
  • Stenotrophomonas maltophilia (4.9-10%) 4
• Por qué son importantes: La infección con microorganismos asociados a FQ, especialmente Pseudomonas, es una característica fenotípica que apoya el diagnóstico y guía el tratamiento 4
• La presencia de Pseudomonas puede asociarse con reclasificación a FQ en casos dudosos 4

Pruebas de Función Hepática

• Monitoreo anual recomendado con examen físico, enzimas hepáticas y ultrasonido 5
• Qué se altera: Elevación de transaminasas (AST, ALT) y gamma-glutamil transpeptidasa por encima de límites normales 5
• Criterio diagnóstico de enfermedad hepática relacionada con FQ: Al menos 2 de los siguientes:
  • Examen físico anormal (hepatomegalia)
  • Pruebas hepáticas persistentemente anormales
  • Ultrasonografía patológica 5
• Por qué se altera: La enfermedad hepática significativa ocurre en 10% de pacientes con FQ, y la desnutrición es común en estos casos 5
• Importancia: Detección presintomática permite intervención temprana

Monitoreo de Glucosa

• Importante para detectar diabetes relacionada con FQ 5
• Por qué se altera: La disfunción pancreática progresiva afecta las células beta productoras de insulina
• Debe realizarse según indicación clínica en el seguimiento

Vitaminas Liposolubles (A, D, E, K)

• Deben monitorearse en pacientes con insuficiencia pancreática 5
• Por qué se alteran: La malabsorción de grasas secundaria a insuficiencia pancreática impide la absorción de vitaminas liposolubles
• Importancia: La deficiencia puede causar complicaciones específicas (problemas visuales, óseos, coagulación)

Laboratorios NO Rutinarios

Para pacientes con CRMS/CFSPID (casos limítrofes), NO se recomiendan evaluaciones de laboratorio rutinarias incluyendo vitaminas liposolubles, función hepática, glucosa y hemogramas 4. Estos solo deben considerarse cuando estén clínicamente indicados, ya que las pruebas excesivas conducen a sobremedicalización y aumento de costos 4.

Otros Estudios Complementarios

Pruebas de Función Pulmonar

• Espirometría: FEV1 es el parámetro tradicional, pero puede ser normal en enfermedad temprana 6
• Índice de Aclaramiento Pulmonar (LCI): Más sensible que FEV1 para detectar enfermedad pulmonar temprana; 85% de pacientes con FEV1 normal tienen LCI elevado 6
• Importancia: Evalúan progresión de enfermedad pulmonar, principal causa de morbimortalidad

Balance de Grasa en Heces (3 días)

• Método más preciso para evaluar función pancreática mediante determinación del coeficiente de absorción de grasa 5
• Útil cuando hay duda diagnóstica sobre insuficiencia pancreática

Algoritmo de Laboratorios Según Contexto Clínico

Al diagnóstico inicial:

1. Test de cloruro en sudor (dos veces en días separados)
2. Análisis genético molecular
3. Elastasa fecal
4. Cultivo respiratorio basal

Seguimiento rutinario:

1. Cultivos respiratorios en cada visita
2. Función hepática anual
3. Monitoreo de glucosa según protocolo
4. Vitaminas liposolubles si hay insuficiencia pancreática

Cuando hay síntomas específicos:

• Esteatorrea/falla de crecimiento → Repetir elastasa fecal
• Síntomas respiratorios → Cultivo respiratorio
• Hepatomegalia → Panel hepático completo + ultrasonido