What is thrombopathy?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: November 4, 2026 • View editorial policy

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question

Trombopati: Gangguan Fungsi Trombosit

Trombopati adalah kelainan fungsi trombosit yang mengganggu kemampuan trombosit untuk berperan dalam hemostasis normal, meskipun jumlah trombosit mungkin normal atau hanya sedikit berkurang.

Definisi dan Mekanisme Patofisiologi

Trombopati merujuk pada gangguan kualitatif trombosit yang mempengaruhi fungsi hemostasis. Berbeda dengan trombositopenia (jumlah trombosit rendah), trombopati adalah masalah fungsional dimana trombosit tidak dapat melakukan perannya dengan baik dalam pembentukan bekuan darah 1, 2.

Mekanisme Utama Gangguan:

  • Defek adhesi trombosit: Ketidakmampuan trombosit menempel pada dinding pembuluh darah yang rusak
  • Gangguan aktivasi trombosit: Kegagalan respons terhadap sinyal aktivasi normal
  • Defek agregasi: Ketidakmampuan trombosit untuk saling menempel membentuk sumbat hemostatik
  • Gangguan sekresi: Kegagalan melepaskan faktor-faktor prokoagulan yang diperlukan

Klasifikasi Trombopati

Trombopati Herediter (Bawaan):

Bernard-Soulier Syndrome: Kelainan genetik dengan ekspresi abnormal kompleks GPIb-IX-V yang menghambat migrasi trombosit ke lokasi trauma endotel 3. Sindrom ini dapat menyerupai purpura trombositopenik idiopatik secara klinis, sehingga menjadi perangkap diagnostik.

Defisiensi CalDAG-GEFI: Mutasi gen yang mengkode calcium diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I, protein transduksi sinyal kritis dalam fungsi trombosit 4. Mutasi pada domain katalitik protein ini menyebabkan fenotipe trombopati.

Trombopati Didapat:

Dapat terjadi dalam konteks:

  • Trauma: Inflamasi sistemik akibat trauma dapat mengganggu fungsi trombosit, memperburuk koagulopati 1
  • Penyakit jantung kongenital sianotik: Hiperviskositas dan stasis darah menyebabkan aktivasi trombosit abnormal dengan peningkatan mikropartikel trombosit 2
  • Kondisi inflamasi: Sitokin pro-inflamasi dapat mengganggu fungsi trombosit

Manifestasi Klinis

Gejala Perdarahan:

  • Mudah memar (ekimosis)
  • Petechiae
  • Epistaksis (mimisan)
  • Perdarahan mukosa
  • Menorrhagia
  • Perdarahan gastrointestinal
  • Hematuria
  • Jarang: perdarahan intrakranial

Peringatan Penting: Meskipun trombosit tidak berfungsi normal, tingkat keparahan perdarahan bervariasi dan tidak selalu dapat diprediksi. Beberapa pasien mungkin hanya mengalami memar ringan, sementara yang lain berisiko perdarahan serius 5.

Pendekatan Diagnostik

Langkah-langkah Spesifik:

  1. Hitung trombosit lengkap: Untuk membedakan dari trombositopenia murni
  2. Apusan darah tepi: Evaluasi morfologi trombosit (ukuran raksasa pada Bernard-Soulier)
  3. Tes fungsi trombosit:
    • Agregasi trombosit dengan berbagai agonis
    • Pengukuran aktivitas GPIb-IX-V
    • Flow cytometry untuk marker aktivasi trombosit
  4. Analisis genetik: Untuk trombopati herediter (sequencing gen CalDAG-GEFI, GPIb, dll) 4

Pitfall Diagnostik yang Harus Dihindari:

Jangan salah diagnosis sebagai ITP: Bernard-Soulier syndrome dapat sangat menyerupai purpura trombositopenik idiopatik 3. Perbedaan kunci adalah ukuran trombosit raksasa dan hasil tes fungsi trombosit abnormal pada Bernard-Soulier.

Implikasi Klinis

Trombopati memiliki dampak signifikan pada:

  • Risiko perdarahan perioperatif: Memerlukan persiapan khusus sebelum prosedur invasif
  • Manajemen trauma: Dapat memperburuk koagulopati traumatik akut 1
  • Kehamilan: Memerlukan monitoring ketat dan profilaksis rekurensi 6
  • Kualitas hidup: Pembatasan aktivitas dan kecemasan terkait risiko perdarahan 5

Pertimbangan Khusus

Dalam konteks trauma: Gangguan fungsi trombosit dapat terjadi sekunder akibat hipoperfusi, asidosis, hipotermia, dan hemodilusi, membentuk bagian dari koagulopati traumatik akut yang meningkatkan mortalitas hingga empat kali lipat 1.

Trombosis dengan trombositopenia: Beberapa kondisi dapat menyebabkan trombosis paradoksal meskipun jumlah atau fungsi trombosit terganggu, termasuk aktivasi trombosit patologis 7.

References

3
Research

[Bernard-Soulier thrombopathy: a diagnostic pitfall].

Annales de medecine interne, 2002

7
Research

How We Interpret Thrombosis with Thrombocytopenia Syndrome?

International journal of molecular sciences, 2024

Related Questions

What are the typical laboratory findings in children with thrombopathy?
A 66-year-old man with a recent deep‑vein thrombosis treated with oral anticoagulation now presents three weeks later with dyspnea, confusion and hyponatremia (serum sodium 127 mmol/L). What is the most likely cause of his symptoms?
In a 72-year-old woman with a prior stent and right-leg atherosclerosis presenting with four days of groin-to-foot pain and right knee swelling, how should I evaluate and manage possible acute arterial occlusion versus deep-vein thrombosis?
In an 86‑year‑old woman with severe dementia, left lower extremity edema without deep‑vein thrombosis, and a psoriatic rash being treated with topical betamethasone, is it appropriate to repeat a short course of oral prednisone for a flare?
In a 61-year-old with a six‑month history of mild (1+) swelling of the right leg that improves with elevation, worsens after prolonged sitting, and is associated with mid‑thigh to calf soreness and purple discoloration of the foot indicating decreased circulation (no signs of deep‑vein thrombosis), what evaluation and management are recommended?
What is the recommended management for an asymptomatic patient with a serum creatine phosphokinase (CPK) level greater than 20,000 U/L?
What is the appropriate management for an 8‑week pregnant patient presenting with vaginal bleeding and an open cervix?
What are the indications for sacrosomal iron?
How should Morbus Ormond (idiopathic retroperitoneal fibrosis) be diagnosed and managed?
For constipation, should I drink an entire gallon of polyethylene‑glycol bowel preparation (e.g., GaviLyte‑G) at once while taking losartan for hypertension?
What does an open cervix look like on speculum examination?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.