What are the typical laboratory findings in children with thrombopathy?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: November 4, 2026 • View editorial policy

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question

Kelainan Laboratorium pada Trombopati Anak

Pada anak dengan trombopati (gangguan fungsi trombosit), kelainan laboratorium utama yang ditemukan adalah hasil abnormal pada tes fungsi trombosit (light transmission aggregometry atau whole-blood impedance lumiaggregometry), sementara jumlah trombosit dan tes koagulasi dasar (APTT, PT) biasanya normal.

Pendekatan Diagnostik Laboratorium

Tes Lini Pertama

Berdasarkan panduan terkini, evaluasi awal harus mencakup 1:

  • APTT dan PT: Biasanya normal pada trombopati murni (100% responden melakukan ini sebagai tes lini pertama)
  • Hitung darah lengkap: Untuk memastikan jumlah trombosit normal (65% melakukan sebagai tes awal)
  • Fibrinogen: Untuk menyingkirkan kelainan koagulasi lain (90% melakukan di lini pertama)
  • Golongan darah ABO: Penting karena dapat mempengaruhi kadar von Willebrand factor (70% melakukan)

Catatan penting: Tes fungsi trombosit (PFA-100/200 atau light transmission aggregometry) hanya dilakukan sebagai tes lini pertama oleh 26-37% klinisi 1, meskipun ini seharusnya menjadi tes kunci untuk trombopati.

Tes Lini Kedua (Jika Tes Awal Normal)

Jika kecurigaan klinis tinggi tetapi tes awal normal 1:

  • Tes fungsi trombosit lengkap (light transmission aggregometry): Dilakukan oleh 60% sebagai lini kedua - ini adalah tes definitif untuk trombopati
  • Whole-blood impedance lumiaggregometry (WBILA): Alternatif yang membutuhkan volume darah lebih sedikit, sangat berguna untuk anak 2
  • Flow cytometry trombosit: Untuk mendeteksi defek glikoprotein permukaan (42% melakukan)
  • Tes nukleotida trombosit: Untuk mendeteksi storage pool disease
  • Tes pelepasan (release assay): Untuk menilai sekresi granula

Karakteristik Kelainan Laboratorium Spesifik

Pola Agregasi Abnormal

Pada trombopati, agregasi trombosit akan menunjukkan pola abnormal terhadap berbagai agonis:

  • Kolagen
  • ADP
  • Epinefrin
  • Asam arakidonat
  • Ristocetin (untuk menyingkirkan penyakit von Willebrand)

Performa Tes Diagnostik pada Anak

Data terbaru menunjukkan 2:

  • Sensitivitas: >91% untuk LTA dan WBILA
  • Spesifisitas: >84% untuk kedua metode
  • WBILA sangat efektif untuk menyingkirkan diagnosis trombopati pada populasi pediatrik

Pertimbangan Khusus Pediatrik

Pentingnya Nilai Rujukan Sesuai Usia

Peringatan kritis: Penggunaan nilai rujukan dewasa pada anak dapat menyebabkan misdiagnosis hingga 30% 3. Sistem hemostasis anak berbeda secara fisiologis:

  • Anak usia 1-5 tahun memiliki kadar yang berbeda bermakna untuk beberapa parameter dibanding dewasa 4
  • Nilai rujukan harus spesifik untuk: usia, reagen, dan analyzer yang digunakan 3
  • Perbedaan reagen dapat mengubah pola hasil (contoh: APTT menurun dengan usia menggunakan PTT-A tetapi meningkat dengan Cephascreen) 3

Volume Sampel

  • LTA tradisional membutuhkan volume darah besar - tantangan pada anak kecil
  • WBILA membutuhkan volume lebih sedikit, lebih praktis untuk pediatrik 2

Prediktor Klinis yang Meningkatkan Kemungkinan Trombopati

Meskipun pertanyaan fokus pada laboratorium, penting mengetahui bahwa 2:

  • Usia lebih muda (median 8.8 vs 10.1 tahun)
  • Jenis kelamin laki-laki (OR 1.54)
  • Trombositopenia ringan
  • Kelainan genetik yang mendasari
  • Perdarahan gastrointestinal

Catatan penting: Perdarahan mukokutan (indikasi tersering pemeriksaan) dan skor keparahan perdarahan tidak berkorelasi dengan diagnosis trombopati 2.

Kesalahan Umum yang Harus Dihindari

  1. Menggunakan nilai rujukan dewasa: Dapat menyebabkan 30% anak normal diklasifikasikan abnormal 3
  2. Tidak melakukan tes fungsi trombosit: Hanya mengandalkan hitung trombosit dan koagulasi dasar akan melewatkan diagnosis
  3. Menggunakan reagen dengan antitrombin tambahan: Tidak fisiologis untuk sampel pediatrik 3
  4. Tidak mempertimbangkan obat-obatan: Antiplatelet, NSAID dapat mempengaruhi hasil

Algoritma Praktis

Jika kecurigaan trombopati:

  1. Pastikan hitung trombosit, APTT, PT normal
  2. Lakukan tes fungsi trombosit (LTA atau WBILA) dengan panel agonis lengkap
  3. Gunakan nilai rujukan spesifik usia dan reagen
  4. Jika hasil borderline, ulangi setelah 2-4 minggu tanpa obat antiplatelet
  5. Pertimbangkan flow cytometry dan tes nukleotida jika agregasi abnormal

References

4
Research

Pediatric reference values for molecular markers in hemostasis.

Journal of pediatric hematology/oncology, 2007

Related Questions

What is thrombopathy?
What causes epigastric pain in patients with severe ADAMTS13 deficiency?
What is the differential diagnosis for a patient presenting with fever and thrombocytopenia?
What are the clinical features of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) and how is it diagnosed?
Can thrombotic microangiopathy cause neurological symptoms?
For constipation, should I drink an entire gallon of polyethylene‑glycol bowel preparation (e.g., GaviLyte‑G) at once while taking losartan for hypertension?
What does an open cervix look like on speculum examination?
Can paroxetine be used to treat insomnia?
Can pulmonary aspergillosis cause pulmonary fibrosis, what are the characteristic high‑resolution CT findings and potential mimics, and what is meant by hypersensitivity in this context?
What is the appropriate treatment for oral thrush in a 1‑month‑old infant?
What are the typical laboratory findings in von Willebrand disease?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.