From the Guidelines
Sí, la esclerosis sistémica puede ser diagnosticada sin la presencia de anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa I). La diagnosis de la esclerosis sistémica se basa en una combinación de características clínicas, incluyendo el engrosamiento de la piel (especialmente en los dedos que se extienden proximal a las articulaciones metacarpofalángicas), fenómeno de Raynaud, anormalidades capilares en las uñas y afectación de órganos internos. Otros anticuerpos pueden estar presentes en su lugar, como los anticuerpos anti-centrómero (asociados con esclerosis sistémica cutánea limitada) o anti-RNA polimerasa III. Algunos pacientes pueden no tener autoanticuerpos detectables y aún así cumplir con los criterios diagnósticos. Los criterios de clasificación ACR/EULAR de 2013 para la esclerosis sistémica incluyen varios elementos con ponderación, como el engrosamiento de la piel de los dedos, lesiones en las yemas de los dedos, telangiectasias, capilares anormales en las uñas, hipertensión arterial pulmonar, fenómeno de Raynaud y autoanticuerpos específicos de la enfermedad. Un paciente puede alcanzar la puntuación umbral para la clasificación como esclerosis sistémica a través de estas manifestaciones clínicas incluso sin la presencia de Scl-70 1.
Algunos puntos clave a considerar en el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis sistémica incluyen:
- La importancia de la evaluación clínica integral y no solo la dependencia de un solo marcador de laboratorio.
- La variabilidad en la presentación y el curso de la enfermedad, lo que requiere un enfoque personalizado para cada paciente.
- La necesidad de una detección y tratamiento tempranos para mejorar los resultados y reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas con la esclerosis sistémica.
- La utilidad de diferentes tratamientos, como agentes inmunosupresores, terapias biológicas y trasplante de células madre hematopoyéticas, dependiendo de la extensión y la gravedad de la enfermedad.
En resumen, la diagnosis de la esclerosis sistémica debe basarse en una evaluación clínica completa y no solo en la presencia o ausencia de anticuerpos Scl-70. La consideración de las características clínicas, los autoanticuerpos y otros factores de riesgo es crucial para establecer un diagnóstico preciso y desarrollar un plan de tratamiento efectivo para cada paciente con esclerosis sistémica.
From the Research
Diagnóstico de la esclerosis sistémica sin Scl-70
La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune compleja que puede ser diagnosticada mediante una combinación de criterios clínicos, serológicos y de imagen. Aunque la presencia de anticuerpos anti-Scl-70 (anti-topoisomerase I) es un marcador específico para la enfermedad, no es el único criterio para el diagnóstico.
- La enfermedad puede ser diagnosticada en ausencia de anticuerpos anti-Scl-70, como se describe en un caso clínico publicado en 2, donde un paciente con esclerosis sistémica presentaba un patrón nuclear Topo I positivo pero negativo para anticuerpos anti-Scl-70.
- Otros anticuerpos, como los anti-centromere, anti-PmScl, anti-RNA polimerasa III y anti-fibrilarina, también pueden estar presentes en pacientes con esclerosis sistémica, como se menciona en 3.
- La evaluación clínica y la detección de estos anticuerpos pueden ser fundamentales para el diagnóstico y la gestión de la enfermedad, como se destaca en 4 y 5.
- La presencia de anticuerpos anti-Scl-70 se asocia con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar intersticial, como se describe en 4 y 5, pero su ausencia no excluye la posibilidad de esta complicación.
- La enfermedad pulmonar en la esclerosis sistémica puede manifestarse de diferentes maneras, incluyendo hipertensión pulmonar y enfermedad pulmonar intersticial, como se discute en 6.
Criterios diagnósticos
Para diagnosticar la esclerosis sistémica sin Scl-70, se deben considerar los siguientes criterios:
- Criterios clínicos: presencia de fibrosis cutánea, síntomas respiratorios, entre otros.
- Criterios serológicos: detección de anticuerpos anti-nucleares, incluyendo anti-centromere, anti-PmScl, anti-RNA polimerasa III y anti-fibrilarina.
- Criterios de imagen: alta resolución de tomografía computarizada (HRCT) de tórax, pruebas de función pulmonar, entre otros.
- La combinación de estos criterios puede permitir un diagnóstico preciso de la esclerosis sistémica, incluso en ausencia de anticuerpos anti-Scl-70, como se menciona en 2.