From the Guidelines
O diagnóstico laboratorial da amiloidose AL envolve uma abordagem em etapas, começando com testes de triagem seguidos de procedimentos confirmatórios, incluindo biópsia de tecido e tipagem da amiloidose por meio de mass spectrometry, que é o padrão atual. Os testes iniciais incluem eletroforese de proteínas no soro e urina com imunofixação para detectar proteínas monoclonais, e dosagem de cadeias leves livres no soro para identificar razões anormais de kappa/lambda 1. Esses testes podem identificar a discrasia de células plasmáticas subjacente que produz as cadeias leves amiloidogênicas. A biópsia de tecido é essencial para o diagnóstico definitivo, com aspiração de tecido adiposo, mucosa retal ou biópsias de órgãos afetados sendo locais comuns 1. A tipagem da amiloidose é crucial e pode ser realizada usando imunohistoquímica, espectrometria de massa ou microscopia eletrônica imunogold para confirmar a composição da cadeia leve. Testes adicionais incluem hemograma completo, painel metabólico abrangente, biomarcadores cardíacos (troponina, BNP) e ecocardiografia para avaliar o envolvimento de órgãos. A biópsia de medula óssea com quantificação de células plasmáticas e análise de FISH ajuda a avaliar a disordem de células plasmáticas subjacente. Essa abordagem diagnóstica abrangente é necessária porque a amiloidose AL pode mimetizar outras condições, e a tipagem precisa é essencial para o tratamento apropriado direcionado à discrasia de células plasmáticas subjacente 1. Além disso, a avaliação do envolvimento cardíaco é crucial, pois a sobrevida é principalmente determinada pela extensão do envolvimento cardíaco 1. Portanto, a biópsia de tecido e a tipagem da amiloidose por meio de mass spectrometry são os passos mais importantes no diagnóstico laboratorial da amiloidose AL.
From the Research
Diagnóstico Laboratorial de Amiloidose AL
O diagnóstico laboratorial de amiloidose AL (Amyloid Light-chain) envolve várias etapas e exames para confirmar a presença da doença e avaliar a extensão do envolvimento orgânico. Os principais passos incluem:
- Biópsia de tecido: A demonstração de depósitos de amiloide formados por cadeias leves de imunoglobulina em uma biópsia de tecido é fundamental para o diagnóstico 2.
- Análise de cadeias leves de imunoglobulina: A detecção de cadeias leves de imunoglobulina anormais no sangue ou na urina pode ser útil no diagnóstico e no monitoramento da resposta ao tratamento 3, 4.
- Exames de imagem: Exames como ecocardiografia e ressonância magnética cardíaca (CMR) podem ser utilizados para avaliar o envolvimento cardíaco e outros órgãos 5.
- Biomarcadores cardíacos e renais: A avaliação de biomarcadores cardíacos e renais é importante para estadiar a doença e guiar a escolha do tratamento 2.
Importância da Tipagem de Amiloide
A determinação do tipo de amiloide é crucial para o diagnóstico e tratamento adequados. A tipagem de amiloide pode ser realizada por métodos imunológicos ou por espectrometria de massa 6. A escolha do método depende da disponibilidade e da experiência do laboratório.
Desafios no Diagnóstico
O diagnóstico precoce da amiloidose AL continua a ser um desafio devido à sua apresentação clínica variável e à necessidade de uma abordagem multidisciplinar que envolva clínicos e laboratoriais especializados 6. Além disso, a distinção entre amiloidoses tratáveis e não tratáveis é fundamental para evitar danos causados por tratamentos inadequados 6.