From the Guidelines
O tratamento para a doença de Fabry envolve principalmente a terapia de reposição enzimática (ERT) com medicamentos como agalsidase beta (Fabrazyme) ou agalsidase alfa (Replagal), administrados por via intravenosa a cada duas semanas. Esses medicamentos substituem a enzima alfa-galactosidase A deficiente, ajudando a quebrar os glicoesfingolipídios acumulados que causam danos em todo o corpo. Outra opção de tratamento é o migalastato (Galafold), um medicamento oral tomado a cada dois dias que funciona como uma terapia de chaperona para pacientes com mutações amenas. Para o manejo dos sintomas, medicamentos para dor como carbamazepina ou gabapentina podem ser prescritos para dor neuropática. Os pacientes frequentemente necessitam de medicamentos adicionais para gerenciar complicações específicas, como inibidores da ECA ou ARBs para proteção renal, estatinas para questões cardiovasculares e agentes antiplaquetários para prevenir acidentes vasculares cerebrais. O tratamento deve ser iniciado precocemente, idealmente antes que ocorra dano significativo nos órgãos, e requer uma abordagem multidisciplinar envolvendo nefrologistas, cardiologistas, neurologistas e conselheiros genéticos. O monitoramento regular da função renal, status cardíaco e outros órgãos afetados é essencial para ajustar o tratamento conforme necessário 1.
Além disso, é fundamental que os pacientes com doença de Fabry sejam seguidos regularmente, independentemente do status da doença ou protocolos de tratamento, pois o curso da doença pode variar, mesmo entre membros da mesma família com a mesma mutação. As avaliações clínicas devem envolver uma equipe multidisciplinar de subspecialistas, coordenada por um médico experiente no cuidado de pacientes com doença de Fabry. As avaliações anuais garantem que os pacientes recebam intervenções e apoio ótimos e também fornecem dados sobre a história natural da doença e a eficácia de várias intervenções 1.
É importante destacar que a doença de Fabry é uma desordem genética causada por mutações no gene GLA, resultando na incapacidade do corpo de quebrar adequadamente certas substâncias gordurosas. Portanto, o tratamento é vital para prevenir ou retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Os principais pontos a serem considerados no tratamento da doença de Fabry incluem:
- Iniciar o tratamento precocemente, antes que ocorra dano significativo nos órgãos
- Utilizar terapia de reposição enzimática (ERT) com medicamentos como agalsidase beta ou agalsidase alfa
- Considerar a terapia de chaperona com migalastato para pacientes com mutações amenas
- Gerenciar os sintomas com medicamentos para dor e outras complicações específicas
- Realizar monitoramento regular da função renal, status cardíaco e outros órgãos afetados
- Fornecer apoio psicossocial e genético aos pacientes e suas famílias.
From the FDA Drug Label
GALAFOLD é indicado para o tratamento de adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry e uma variante gênica amena de galactosidase alfa (GLA) com base em dados de ensaio in vitro [ver Dosagem e Administração (2.1) e Farmacologia Clínica (12.1)]. A dose recomendada de GALAFOLD é de 123 mg por via oral a cada dois dias. Tome GALAFOLD no mesmo horário do dia e não tome em dias consecutivos. Engula a cápsula inteira. Não corte, não esmague e não mastigue a cápsula. Tome GALAFOLD em jejum. Não consuma alimentos ou cafeína pelo menos 2 horas antes e 2 horas após tomar GALAFOLD para dar um jejum mínimo de 4 horas.
O tratamento para a doença de Fabry é feito com migalastat (PO), com a dose recomendada de 123 mg por via oral a cada dois dias. É importante tomar o medicamento no mesmo horário do dia, em jejum, e não consumir alimentos ou cafeína pelo menos 2 horas antes e 2 horas após a ingestão do medicamento 2. Além disso, é fundamental selecionar adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry que tenham uma variante gênica amena de galactosidase alfa (GLA) para tratamento com GALAFOLD 2. Principais pontos:
- Dose recomendada: 123 mg por via oral a cada dois dias
- Tomar em jejum
- Não consumir alimentos ou cafeína pelo menos 2 horas antes e 2 horas após a ingestão do medicamento
- Selecionar adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry e variante gênica amena de GLA para tratamento com GALAFOLD 2
From the Research
Tratamento da Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma desordem de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima α-galactosidase A. O tratamento para essa doença inclui:
- Terapia de reposição enzimática (ERT) com α-galactosidase A recombinante 3, 4, 5, 6, 7
- Terapia de chaperona com migalastato, um pequeno molécula oral que visa melhorar a atividade da enzima α-galactosidase A mutada 3, 4, 5
Opções de Tratamento Atuais e Futuras
Além das opções de tratamento atualmente disponíveis, várias abordagens novas estão sendo exploradas, incluindo:
- Terapias de reposição enzimática de segunda geração (Pegunigalsidase-alfa, Moss-aGal) 3
- Terapias de redução de substrato (Venglustat e Lucerastat) 3
- Terapias baseadas em mRNA e gene 3, 5, 6
Considerações sobre a Terapia de Reposição Enzimática
A terapia de reposição enzimática com α-galactosidase A recombinante tem sido utilizada por mais de 15 anos e pode retardar a progressão da doença, mas complicações cardíacas, renais e cerebrais ainda podem ocorrer em muitos pacientes 3. Além disso, o tratamento intravenoso de longo prazo pode ser oneroso para os pacientes.
Uso de Migalastato
O migalastato é uma opção de tratamento oral aprovada para pacientes com mutações específicas da doença de Fabry 3, 4, 5. Estudos têm demonstrado a eficácia e segurança do migalastato em reduzir a massa ventricular esquerda, estabilizar a função renal e diminuir os níveis de Lyso-Gb3 no plasma 4.