How is epilepsy diagnosed?

Diagnóstico de la Epilepsia

El diagnóstico de la epilepsia se basa principalmente en la historia clínica detallada, examen neurológico, electroencefalograma (EEG) y neuroimagen, siendo la resonancia magnética (RM) cerebral la técnica de elección por su mayor sensibilidad para detectar anomalías estructurales.

Historia Clínica y Evaluación Inicial

• Descripción detallada del evento: Es fundamental obtener información precisa del paciente y testigos sobre:

  • Características de los movimientos (duración, ritmo, sincronía)
  • Presencia de aura (sensación epigástrica ascendente, olores inusuales)
  • Nivel de conciencia durante el evento
  • Duración total del episodio
  • Síntomas post-ictales (confusión prolongada, dolor muscular)

• Signos que sugieren crisis epiléptica 1:

  • Movimientos tónico-clónicos prolongados que coinciden con la pérdida de conciencia
  • Movimientos clónicos unilaterales
  • Automatismos claros (masticación, chupeteo)
  • Mordedura lateral de la lengua
  • Coloración azulada del rostro
  • Confusión post-ictal prolongada

Estudios Diagnósticos

1. Electroencefalograma (EEG)

• Momento óptimo: Idealmente dentro de las primeras 24 horas después de la crisis (detecta anomalías epileptiformes en 51% vs 34% si se realiza después) 2
• Tipos de EEG:
  • EEG estándar (primera línea)
  • EEG con privación de sueño (si el EEG estándar es negativo)
  • Video-EEG (para capturar eventos y caracterizarlos cuando el diagnóstico es incierto)

2. Neuroimagen

• Resonancia Magnética (RM) cerebral:

  • Es la técnica de elección por su mayor sensibilidad 1
  • Detecta anomalías cerebrales focales en hasta 55% de niños con crisis, mientras que la TC solo en 18% 1
  • Debe incluir protocolos específicos para epilepsia con adecuada resolución espacial y reformateo multiplanar 1
  • Especialmente útil para detectar esclerosis hipocampal (causa más común de epilepsia temporal), displasias corticales focales, tumores y malformaciones vasculares

• Tomografía Computarizada (TC):

  • Útil en situaciones de emergencia para detectar rápidamente hemorragias intracraneales, hidrocefalia o tumores que requieran tratamiento inmediato 1
  • Menos sensible que la RM para lesiones pequeñas y en regiones orbitofrontales y temporales mediales
  • Éxito global en detectar lesiones en epilepsias focales: solo 30% (vs RM) 1

3. Estudios Avanzados (para casos seleccionados)

• PET cerebral con [18F]FDG: Útil en evaluación prequirúrgica de epilepsia focal resistente a fármacos, especialmente cuando la RM es negativa 1

• SPECT ictal: Ayuda a localizar la zona de inicio de las crisis en casos complejos de epilepsia focal 1

Algoritmo Diagnóstico

1. Primera crisis no provocada:

   • Historia clínica detallada y examen neurológico
   • EEG dentro de las primeras 24 horas (si es posible)
   • RM cerebral con protocolo de epilepsia (excepto en epilepsias generalizadas idiopáticas claras o epilepsia rolándica benigna en niños) 2

2. Crisis focales:

   • Realizar siempre RM cerebral con protocolo específico 1
   • Si la RM es negativa pero persiste la sospecha clínica, considerar EEG prolongado o video-EEG

3. Crisis generalizadas en paciente neurológicamente normal:

   • EEG (puede mostrar patrones característicos de epilepsias generalizadas idiopáticas)
   • La RM generalmente no es necesaria si el EEG confirma epilepsia generalizada idiopática 1

4. Epilepsia resistente a fármacos:

   • Reevaluar diagnóstico con video-EEG
   • Considerar estudios funcionales (PET, SPECT) para evaluación prequirúrgica 1

Errores Comunes y Consideraciones Especiales

• Diagnóstico diferencial crucial: Distinguir la epilepsia de otros trastornos paroxísticos como síncope, pseudocrisis, migraña, trastornos del movimiento o del sueño 1, 3

• Diferencias clave entre epilepsia y síncope 1:

  • En epilepsia: los movimientos duran aproximadamente 1 minuto, son gruesos, rítmicos y sincrónicos
  • En síncope: los movimientos duran segundos, ocurren después del inicio de la inconsciencia y caída

• Precaución diagnóstica: Ante la duda, es mejor posponer el diagnóstico de epilepsia que diagnosticarla erróneamente 1

• Clasificación sindrómica: Identificar el síndrome epiléptico específico es fundamental para determinar el pronóstico y tratamiento adecuado 3, 4

El diagnóstico temprano y preciso de la epilepsia es esencial para iniciar el tratamiento adecuado, mejorar el control de las crisis y la calidad de vida del paciente.