What is the treatment for thrombophilia?

Trombofilia: Causa, Fisiopatología, Diagnóstico y Tratamiento

Causas y Fisiopatología

La trombofilia es una condición caracterizada por un estado de hipercoagulabilidad que predispone a los pacientes a desarrollar trombosis venosa o arterial. Puede ser:

• Hereditaria: Deficiencias de antitrombina III, proteína C, proteína S, mutación del Factor V Leiden, mutación G20210A de la protrombina, hiperhomocisteinemia congénita.

• Adquirida: Síndrome antifosfolípido, policitemia vera, fibrilación auricular, hiperhomocisteinemia adquirida, diabetes mellitus, enfermedades mieloproliferativas.

Diagnóstico

El diagnóstico de trombofilia debe considerarse en pacientes que presentan:

• Tromboembolismo venoso (TEV) a edad temprana (menores de 50 años)
• TEV sin factores desencadenantes evidentes
• Historia familiar positiva de trombosis
• Trombosis en sitios inusuales
• Trombosis recurrentes

Pruebas diagnósticas esenciales:

1. Tiempo de protrombina (TP)/INR
2. Tiempo parcial de tromboplastina activada (aPTT)
3. Pruebas de mezcla (para distinguir entre deficiencia de factores y presencia de inhibidores)
4. Niveles de antitrombina III, proteína C y proteína S
5. Resistencia a la proteína C activada (Factor V Leiden)
6. Detección de mutación G20210A de protrombina
7. Anticuerpos antifosfolípidos
8. Niveles de homocisteína

Tratamiento

El tratamiento anticoagulante es la base del manejo de la trombofilia, con duración basada en el tipo de trombosis, localización y factores de riesgo subyacentes 1.

Recomendaciones de tratamiento:

1. Para primer episodio de TEV secundario a factor de riesgo transitorio:

   • Se recomienda tratamiento con anticoagulantes durante 3 meses 1, 2.

2. Para primer episodio de TEV idiopático:

   • Warfarina durante al menos 6-12 meses 2.

3. Para dos o más episodios documentados de TEV:

   • Tratamiento anticoagulante indefinido 1, 2.

4. Para pacientes con primer episodio de TEV y anticuerpos antifosfolípidos documentados o dos o más condiciones trombofílicas:

   • Tratamiento durante 12 meses y se sugiere terapia indefinida 2.

5. Para pacientes con deficiencia de antitrombina, proteína C o proteína S, mutación del Factor V Leiden o protrombina 20210:

   • Tratamiento durante 6-12 meses y se sugiere terapia indefinida para trombosis idiopática 2, 3.

Elección del anticoagulante:

• Anticoagulantes orales directos (DOACs) son recomendados sobre los antagonistas de vitamina K (AVK) por su efectividad, seguridad y facilidad de administración 4, 5.

• La dosis debe ajustarse según la función renal y el peso del paciente 6.

• Para pacientes con síndrome antifosfolípido de alto riesgo, los AVK siguen siendo preferidos 5, 7.

• Para trombofilia asociada a cáncer, las heparinas de bajo peso molecular pueden ser más efectivas que los anticoagulantes orales 1.

Intensidad y monitorización:

• Para la mayoría de las indicaciones, el INR objetivo con warfarina es de 2.0-3.0 1, 2.

• Los DOACs no requieren monitorización rutinaria de la coagulación 6.

• La anticoagulación de intensidad moderada (INR 2.0-3.0) es tan efectiva como regímenes más intensos pero con menos sangrado 1.

Consideraciones especiales:

• Embarazo: La warfarina está contraindicada; se prefiere heparina de bajo peso molecular 1.

• Pacientes con hemofilia: Requieren consideraciones especiales para el uso de antitrombóticos, manteniendo niveles adecuados de factores de coagulación 4.

• Trombofilia y cáncer: Continuar anticoagulación mientras el cáncer esté activo 1.

Prevención:

• Evaluar el riesgo de sangrado antes de iniciar la terapia (aproximadamente 3% por año con anticoagulantes orales) 1.

• Considerar profilaxis en situaciones de alto riesgo (cirugía, inmovilización prolongada).

• Manejar otros factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipidemia, diabetes, tabaquismo) 4.

Puntos clave

• La trombofilia aumenta significativamente el riesgo de trombosis venosa y, en algunos casos, arterial.
• El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio específicas en pacientes con presentación clínica sugestiva.
• La duración del tratamiento anticoagulante debe basarse en el tipo de trombofilia y la historia de trombosis del paciente 1, 2.
• Los DOACs son generalmente seguros y efectivos en pacientes con trombofilia 5, excepto en casos específicos como síndrome antifosfolípido de alto riesgo.
• La reevaluación periódica del riesgo trombótico versus riesgo de sangrado es esencial para determinar la duración óptima del tratamiento.