What is the diagnostic approach for epilepsy?

Diagnóstico de la Epilepsia

El diagnóstico de la epilepsia se basa principalmente en la historia clínica y el examen físico, complementados con resonancia magnética (RM), electroencefalograma (EEG) y pruebas de laboratorio, siendo la RM cerebral el estudio de imagen de elección en casos de epilepsia focal por su mayor sensibilidad para detectar anomalías estructurales.1

Historia clínica y evaluación inicial

Elementos clave de la historia clínica:

• Descripción detallada de las crisis:
  • Momento exacto del inicio y duración
  • Presencia de aura o síntomas prodrómicos
  • Características de los movimientos (simétricos/asimétricos)
  • Estado de conciencia durante el evento
  • Síntomas post-ictales (confusión, somnolencia, dolor muscular)

Signos que sugieren epilepsia vs. síncope:

• Sugestivos de epilepsia:

  • Mordedura lateral de la lengua
  • Movimientos tónico-clónicos que inician antes de la caída
  • Confusión post-ictal prolongada (>5 minutos)
  • Automatismos orales (masticación, chasquidos)
  • Respiración estertorosa 2

• Diferenciales importantes:

  • Síncope: generalmente presenta movimientos asimétricos y asincrónicos que comienzan después de la caída
  • Crisis psicógenas: parpadeo ocular, movimientos pélvicos, ojos cerrados durante la inconsciencia 2

Estudios diagnósticos

Neuroimagen:

1. RM cerebral:

   • Método de elección para evaluar epilepsia focal
   • Detecta anomalías estructurales en hasta 55% de niños con crisis 2
   • Debe incluir secuencias específicas:
     • Cortes coronales T1 (3mm) perpendiculares al eje largo del hipocampo
     • Adquisición volumétrica 3D T1 con vóxeles isométricos de 1mm
     • Secuencias FLAIR coronales y axiales 2

2. TC cerebral:

   • Limitada a situaciones de emergencia o cuando no se dispone de RM
   • Sensibilidad mucho menor (18% vs 55% de la RM) 2
   • Útil para detectar lesiones calcificadas, hemorragias agudas o hidrocefalia 2

Electroencefalograma (EEG):

• Esencial para clasificar el tipo de crisis y síndrome epiléptico
• Ayuda a determinar el riesgo de recurrencia
• Las anomalías epileptiformes aumentan la probabilidad de encontrar anomalías estructurales 2

Estudios de medicina nuclear:

1. PET con [18F]FDG:

   • Útil en epilepsia focal farmacorresistente
   • Detecta hipometabolismo interictal en la zona epileptogénica 2

2. SPECT de perfusión:

   • SPECT ictal: sensibilidad del 73% y especificidad del 75%
   • SPECT interictal: sensibilidad del 50% y especificidad del 75%
   • SISCOM (sustracción de SPECT ictal-interictal co-registrado con RM): mejora la sensibilidad diagnóstica, especialmente en epilepsia del lóbulo temporal (>90%) 2

Algoritmo diagnóstico

1. Primera crisis no provocada:

   • Historia clínica detallada y examen neurológico
   • EEG (preferiblemente dentro de las 24-48 horas)
   • RM cerebral (protocolo de epilepsia)
   • Análisis de sangre básicos (electrolitos, glucosa, función renal/hepática)

2. Clasificación de la crisis y síndrome epiléptico:

   • Según la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE):
     • Focal
     • Generalizada
     • Combinada focal y generalizada
     • Desconocida 2

3. Determinación etiológica:

   • Estructural (RM)
   • Genética
   • Infecciosa
   • Metabólica
   • Inmune
   • Desconocida 2

Consideraciones especiales

En niños:

• La RM es el estudio de elección en crisis focales
• Algunos síndromes epilépticos infantiles (epilepsia rolándica benigna, epilepsia occipital benigna) pueden diagnosticarse clínicamente o por patrones EEG específicos sin necesidad de neuroimagen 2

En adultos:

• Mayor probabilidad de etiología estructural
• La RM debe realizarse con protocolo específico para epilepsia

Criterios diagnósticos actuales

Según la ILAE, el diagnóstico de epilepsia puede establecerse en cualquiera de estas situaciones:

• Dos crisis no provocadas separadas por >24 horas
• Una crisis no provocada con riesgo de recurrencia >60% (basado en anomalías en EEG o lesión estructural en neuroimagen)
• Diagnóstico de un síndrome epiléptico específico 3

Errores comunes a evitar

• Confiar solo en TC cerebral para descartar lesiones estructurales (menor sensibilidad)
• No realizar EEG o realizarlo tardíamente (>72 horas post-crisis)
• No utilizar protocolos específicos de RM para epilepsia
• Confundir crisis epilépticas con síncope, migraña o crisis psicógenas
• No considerar la posibilidad de epilepsia tras una primera crisis cuando hay anomalías en EEG o neuroimagen

El diagnóstico preciso del tipo de crisis y síndrome epiléptico es fundamental para guiar el tratamiento adecuado y establecer el pronóstico.