Síndromes de Epilepsia
Un síndrome de epilepsia es un conjunto característico de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas, frecuentemente respaldadas por hallazgos etiológicos específicos (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunes e infecciosos), que tienen implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas.
Definición y Características
Los síndromes epilépticos han sido recientemente definidos por el Grupo de Trabajo de Nosología y Definiciones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) 1, 2. Estos síndromes se caracterizan por:
- Agrupaciones características de manifestaciones clínicas y hallazgos en el EEG
- Presentación típicamente dependiente de la edad
- Implicaciones específicas para el tratamiento y pronóstico
- Asociación con un rango específico de comorbilidades
Clasificación de los Síndromes Epilépticos
Los síndromes epilépticos se clasifican principalmente según:
- Edad típica de inicio: neonatal, lactante, infancia, adolescencia, adultez
- Tipo de crisis y epilepsia: focal, generalizada, combinada o desconocida
- Asociación con:
- Encefalopatía del desarrollo y/o epiléptica
- Deterioro neurológico progresivo 2
Ejemplos de Síndromes Epilépticos
Síndromes con base genética/metabólica:
- Síndrome de Lennox-Gastaut: encefalopatía epiléptica con múltiples tipos de crisis y respuesta pobre a medicamentos antiepilépticos 1
- Esclerosis Tuberosa: trastorno autosómico dominante con lesiones hamartomatosas en múltiples órganos, incluyendo el cerebro, con epilepsia resistente a fármacos en 50-80% de los pacientes 1
Síndromes con base estructural:
- Síndrome de Sturge-Weber: síndrome neurocutáneo esporádico con desarrollo de crisis en hasta el 90% de los niños afectados 1
- Hemimegalencefalia: malformación congénita grave con un hemisferio agrandado y desarrollado defectuosamente 1
Síndromes inflamatorios:
- Encefalitis de Rasmussen: forma de encefalitis focal crónica asociada con inflamación y atrofia progresiva de un solo hemisferio 1
Importancia Clínica
La identificación de un síndrome epiléptico específico es crucial porque:
- Orienta el diagnóstico: ayuda a seleccionar las investigaciones de mayor rendimiento
- Guía el tratamiento: permite elegir las terapias más efectivas según el síndrome
- Proporciona información pronóstica: tanto para el control de las crisis como para la posible remisión
- Anticipa comorbilidades: permite prever problemas asociados específicos 3
Evaluación Diagnóstica
Para la identificación de un síndrome epiléptico se requiere:
- Historia clínica detallada con descripción precisa de las crisis
- Electroencefalograma (EEG)
- Neuroimagen (preferiblemente RM con protocolo de epilepsia)
- Estudios genéticos o metabólicos cuando estén indicados 4
Consideraciones Especiales de Neuroimagen
Las técnicas de neuroimagen funcional como PET con [18F]FDG y SPECT de perfusión pueden proporcionar información valiosa:
- Ayudan a localizar focos epileptogénicos, especialmente en casos con RM normal
- Permiten evaluar la extensión de lesiones epileptogénicas
- Son útiles para la planificación quirúrgica y la predicción del resultado postquirúrgico 1
Implicaciones Terapéuticas
La identificación del síndrome epiléptico específico tiene importantes implicaciones para el tratamiento:
- Orienta la selección de fármacos antiepilépticos más adecuados
- Determina la necesidad de evaluación prequirúrgica en casos resistentes a fármacos
- Permite anticipar la respuesta al tratamiento y planificar intervenciones tempranas 5
Es fundamental identificar correctamente el síndrome epiléptico para optimizar el manejo terapéutico, mejorar el pronóstico y reducir la morbimortalidad asociada a la epilepsia.