Differentialdiagnose Der Patient beschreibt seit früher Kindheit bestehende Probleme mit Entwicklungsverzögerungen, die im Laufe der Jahre zunehmen und zu immer mehr Symptomen und Einschränkungen führen. Hier ist eine mögliche Differentialdiagnose:
- Single most likely diagnosis
- Mukoviszidose: Eine genetische Erkrankung, die zu wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, Verdauungsproblemen und anderen Symptomen führen kann. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlimmern und zu einer Vielzahl von Einschränkungen führen.
- Andere wahrscheinliche Diagnosen
- Zystische Fibrose: Ähnlich wie Mukoviszidose, kann auch Zystische Fibrose zu Atemwegs- und Verdauungsproblemen führen.
- Neurodegenerative Erkrankungen (z.B. Ataxie, Chorea): Diese Erkrankungen können zu einer Vielzahl von Symptomen wie Koordinationsstörungen, Bewegungsstörungen und kognitiven Einschränkungen führen.
- Stoffwechselstörungen (z.B. Phenylketonurie): Diese Erkrankungen können zu Entwicklungsverzögerungen, kognitiven Einschränkungen und anderen Symptomen führen.
- Do Not Miss (lebensbedrohliche Diagnosen)
- Mitochondriale Erkrankungen: Diese Erkrankungen können zu einer Vielzahl von Symptomen wie Muskelschwäche, Sehstörungen und kognitiven Einschränkungen führen und sind oft lebensbedrohlich.
- Krebs (z.B. Leukämie, Lymphom): Krebs kann zu einer Vielzahl von Symptomen wie Fatigue, Gewichtsverlust und Schmerzen führen und ist oft lebensbedrohlich.
- Seltene Diagnosen
- Morbus Huntington: Eine genetische Erkrankung, die zu Chorea, kognitiven Einschränkungen und psychiatrischen Symptomen führen kann.
- Morbus Pompe: Eine genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche, Herzproblemen und anderen Symptomen führen kann.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Differentialdiagnose nicht vollständig ist und dass eine genaue Diagnose nur durch eine umfassende Untersuchung und Diagnostik möglich ist.