What is the prognosis for this patient?

Prognose für diesen Patienten

Die Prognose für diesen Patienten ist stark von der zugrunde liegenden Erkrankung abhängig, wobei bei Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom eine verkürzte Lebenserwartung im Vergleich zu nicht betroffenen Verwandten zu erwarten ist. 1

Prognosefaktoren bei 22q11.2-Deletionssyndrom

Die Prognose wird durch folgende Faktoren beeinflusst:

• Kardiovaskuläre Erkrankungen:

  • Patienten ohne angeborene Herzfehler haben eine 95%-ige Überlebenswahrscheinlichkeit bis zum Alter von 45 Jahren
  • Patienten mit schweren angeborenen Herzfehlern (z.B. Fallot-Tetralogie, Truncus arteriosus) haben eine 72%-ige Überlebenswahrscheinlichkeit bis zum Alter von 45 Jahren 1
  • Kardiovaskuläre Ursachen sind die häufigsten Todesursachen, mit erhöhtem Risiko für plötzlichen Herztod 1

• Multimorbidität:

  • Die Krankheitslast ist erheblich und vergleichbar mit der der Allgemeinbevölkerung, die mehrere Jahrzehnte älter ist 1
  • Erhöhte Anfälligkeit für altersbedingte Erkrankungen bereits in jungen Jahren:
    • Adipositas
    • Typ-2-Diabetes
    • Parkinson-Krankheit
    • Hörverlust 1

• Psychiatrische Erkrankungen:

  • Behandelte schwere psychiatrische Erkrankungen zeigten keinen signifikanten Einfluss auf die Überlebensrate 1

Monitoring und Prognoseeinschätzung

Zur Überwachung und Verbesserung der Prognose ist Folgendes wichtig:

1. Regelmäßige Kontrollen (mindestens zweimal jährlich):

   • Körperliche Untersuchung mit Fokus auf Anzeichen von Lebererkrankungen und neurologischen Symptomen
   • Laboruntersuchungen einschließlich Leberfunktionstests 1

2. Kardiovaskuläres Monitoring:

   • EKG-Kontrollen bei Patienten mit vorbestehenden Herzerkrankungen 1
   • Überwachung von Blutdruck, Lipidprofil und Glukosewerten 1

3. Multidisziplinärer Ansatz:

   • Einbeziehung von Betreuern und/oder Partnern ist oft unerlässlich 1
   • Koordinierte Zusammenarbeit zwischen Psychiatern, Hausärzten, Endokrinologen, Kardiologen und anderen Spezialisten 2

Besondere Risikofaktoren

• Polypharmazie: Erhöht das Risiko für Krankenhausaufenthalte (HR = 1,20) und Medikamenten-Nonadhärenz 3
• Psychiatrische Medikation: Kann nahezu alle Organsysteme beeinflussen und zu lebensbedrohlichen Reaktionen führen 4
• Antipsychotika: Erfordern besondere Überwachung wegen metabolischer und kardiovaskulärer Nebenwirkungen 5

Langfristige Planung

• Langfristige Planung ist wichtig, besonders wenn Eltern/primäre Betreuer älter werden
• Einbeziehung von Geschwistern, Partnern und/oder Betreuungseinrichtungen 1
• Palliativmedizinische Unterstützung kann für ausgewählte Patienten und Familien in Betracht gezogen werden 1

Fazit

Die Prognose für Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom ist komplex und wird maßgeblich durch das Vorhandensein angeborener Herzfehler bestimmt. Ein proaktiver, ganzheitlicher Ansatz mit regelmäßiger Überwachung und multidisziplinärer Betreuung ist entscheidend, um die Lebensqualität zu verbessern und die Lebenserwartung zu verlängern. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Komorbiditäten kann erhebliche Vorteile für die psychosoziale Funktionsfähigkeit und die allgemeine Lebensqualität dieser Patienten haben.