Prise en charge des anomalies de la différenciation sexuelle (DSD)
La prise en charge optimale des anomalies de la différenciation sexuelle nécessite une approche multidisciplinaire comprenant des spécialistes en endocrinologie, urologie/chirurgie, psychologie/psychiatrie, génétique, néonatologie et gynécologie, avec une communication ouverte et une participation active des familles dans la prise de décision. 1
Définition et classification
Les anomalies de la différenciation sexuelle (DSD) sont définies comme des conditions congénitales associées à un développement atypique des caractéristiques chromosomiques, gonadiques ou anatomiques du sexe. La nomenclature actuelle préfère le terme "Développement Sexuel Différent" plutôt que "Trouble" 2.
Classification selon le consensus de Chicago (2005) :
- DSD 46,XY
- DSD 46,XX
- DSD ovotesticulaire
- DSD testiculaire 46,XX
- DSD avec anomalies des chromosomes sexuels
- Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Évaluation diagnostique
L'évaluation diagnostique doit être structurée et complète :
Évaluation clinique :
- Examen détaillé des organes génitaux externes
- Recherche de dysmorphie associée
- Antécédents familiaux de DSD ou d'infertilité
Examens biologiques :
- Caryotype
- Dosages hormonaux (testostérone, DHT, LH, FSH, cortisol, 17-OH-progestérone)
- Tests génétiques moléculaires ciblés selon la présentation clinique
Imagerie :
Attribution du genre
L'attribution du genre doit être réalisée dans les premières semaines de vie, après une évaluation complète et une consultation avec l'équipe multidisciplinaire 1. Cette décision doit tenir compte de :
- Le diagnostic précis ou provisoire
- L'apparence génitale
- Le potentiel de fertilité
- Les besoins thérapeutiques/chirurgicaux
- Les facteurs familiaux ou culturels
Il est important de noter qu'aucune donnée clinique, y compris le degré de masculinisation génitale, ne prédit de façon fiable l'identité de genre. Dans certaines formes de DSD, la possibilité de dysphorie de genre peut atteindre jusqu'à 25% 1.
Traitement
Approche chirurgicale
La chirurgie génitale dans les DSD est devenue un sujet controversé. Les recommandations actuelles sont :
- Éviter les interventions chirurgicales précoces non nécessaires
- Réserver la chirurgie pour les cas où il existe des indications médicales claires
- Impliquer des chirurgiens expérimentés dans la prise en charge des DSD
- Communiquer clairement les options chirurgicales à long terme et leurs conséquences potentielles
- Individualiser le traitement en fonction des preuves de haute qualité disponibles
Traitement hormonal
- Traitement substitutif surrénalien si la fonction surrénalienne est altérée
- Hormonothérapie substitutive à l'âge pubertaire si la fonction gonadique est altérée 2
- Surveillance hormonale régulière
Suivi psychosocial
Un soutien psychosocial continu est essentiel pour :
- Identifier les stratégies d'adaptation inadaptées
- Traiter les problèmes tels que la dysphorie de genre et les dysfonctionnements sexuels
- Faciliter le partage d'informations adaptées à l'âge avec l'enfant concerné
Points d'attention particuliers
Risque de tumeur gonadique : Évaluation et surveillance du risque de malignité gonadique, particulièrement dans certains types de DSD 46,XY 5
Fertilité : Discussion précoce sur les options de préservation de la fertilité lorsque cela est possible 5
Transition vers les soins pour adultes : Organisation adéquate de la transition vers les spécialités médicales pour adultes 2
Groupes de soutien : Les associations de patients jouent un rôle fondamental dans le soutien aux familles 2
Pièges à éviter
- Considérer l'attribution du genre comme une urgence médicale nécessitant une intervention immédiate
- Prendre des décisions sans impliquer pleinement la famille
- Négliger le suivi psychosocial à long terme
- Sous-estimer l'importance d'établir un diagnostic moléculaire précis
- Ignorer les préoccupations des groupes de défense des patients concernant la terminologie et les approches thérapeutiques
La prise en charge des DSD a considérablement évolué ces dernières années, avec un accent croissant sur la détermination précise de l'étiologie et la définition de résultats objectifs pour mieux déterminer la prise en charge appropriée et le pronostic pour ce groupe hétérogène de troubles 1.