Questions à l'interrogatoire devant un cas de puberté précoce féminine
L'évaluation d'une puberté précoce féminine nécessite un interrogatoire approfondi ciblant les antécédents médicaux, familiaux et les symptômes spécifiques pour déterminer l'étiologie et guider la prise en charge thérapeutique. 1
Définition et critères diagnostiques
La puberté précoce centrale (PPC) est définie comme l'apparition de caractères sexuels secondaires avant l'âge de 8 ans chez les filles, due à l'activation prématurée de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique. 1
Éléments essentiels de l'interrogatoire
Antécédents et chronologie du développement pubertaire
- Âge d'apparition des premiers signes pubertaires
- Séquence d'apparition des caractères sexuels secondaires (développement mammaire, pilosité pubienne)
- Vitesse de progression des signes pubertaires
- Présence de menstruations précoces
- Modifications récentes de la taille et de la vitesse de croissance
Antécédents médicaux pertinents
- Antécédents de pathologies du système nerveux central (tumeurs, infections, traumatismes)
- Antécédents de traitements anticancéreux (chimiothérapie, radiothérapie) pouvant entraîner une insuffisance ovarienne prématurée 2, 1
- Exposition à des hormones exogènes (crèmes, médicaments)
- Présence de maladies chroniques
Antécédents familiaux
- Âge de la puberté chez les parents et la fratrie
- Antécédents familiaux de puberté précoce
- Mutations génétiques connues (MKRN3, DLK1, KISS1) 1
Symptômes associés
- Céphalées, troubles visuels (suggérant une tumeur cérébrale)
- Douleurs abdominales (pouvant indiquer un kyste ovarien)
- Changements comportementaux ou psychologiques
- Symptômes de dysfonctionnement thyroïdien
Évaluation clinique complémentaire
L'interrogatoire doit être complété par:
- Évaluation du développement pubertaire selon la classification de Tanner
- Mesure de la taille, du poids et calcul de la vitesse de croissance
- Examen neurologique complet
Indications pour référer à un spécialiste
Une consultation en endocrinologie pédiatrique ou en gynécologie est recommandée dans les cas suivants:
- Absence de signes pubertaires à l'âge de 13 ans
- Aménorrhée primaire à l'âge de 16 ans en présence d'autres signes pubertaires
- Échec d'initiation ou de progression de la puberté 2, 1
Examens complémentaires à envisager
- Âge osseux par radiographie du poignet et de la main gauche
- Dosages hormonaux: FSH, LH, estradiol
- Échographie pelvienne pour évaluer la taille de l'utérus et des ovaires
- IRM cérébrale, particulièrement chez les filles de moins de 6 ans ou présentant des symptômes neurologiques 1
Points d'attention particuliers
- La puberté précoce est associée à un risque accru de maladies cardiovasculaires et de mortalité en raison d'une ménarche précoce 1
- L'identification et le traitement précoces de la PPC sont essentiels pour optimiser la taille finale et prévenir les problèmes psychosociaux 1, 3
- Seulement 2% des cas surviennent avant l'âge de 11 ans, soulignant l'importance d'une identification précoce 1
La prise en charge thérapeutique repose principalement sur les analogues de la GnRH comme traitement de première ligne pour la puberté précoce centrale, avec un suivi régulier de la suppression du développement pubertaire, de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse. 1, 4