What detailed investigations are necessary for etiological evaluation in a juvenile stroke without apparent risk factors?

Detaillierte Abklärung und Untersuchungen bei juvenilem Schlaganfall ohne Risikofaktoren

Bei einem juvenilen Schlaganfall ohne offensichtliche Risikofaktoren ist eine umfassende ätiologische Abklärung mittels eines systematischen diagnostischen Algorithmus unerlässlich, um die zugrundeliegende Ursache zu identifizieren und gezielte Sekundärpräventionsmaßnahmen einzuleiten.

Bildgebende Diagnostik

Initiale Bildgebung

• Gehirnbildgebung: MRT des Gehirns mit diffusionsgewichteten Sequenzen (DWI) zur genauen Bestimmung des Infarktmusters (lakunär vs. nicht-lakunär) 1, 2
• Gefäßbildgebung:
  • MR-Angiographie oder CT-Angiographie der intra- und extrakraniellen Gefäße 1, 2
  • Transkranielle Doppler-Sonographie zur Beurteilung der intrakraniellen Gefäße 3
  • 4-Gefäß-zerebrale Angiographie bei Verdacht auf vaskuläre Anomalien, insbesondere wenn nicht-invasive Bildgebung unauffällig ist 1

Spezielle Bildgebung

• T2-gewichtete Gradienten-Echo-MRT-Sequenzen zur Identifizierung von kavernösen Malformationen 1
• MR-Venographie bei Verdacht auf zerebrale Sinusvenenthrombose 2

Kardiale Diagnostik

Basisdiagnostik

• 12-Kanal-EKG zur Identifizierung von Herzrhythmusstörungen 1, 2
• Transthorakale Echokardiographie (TTE) zur Beurteilung von strukturellen Herzerkrankungen 1, 2

Erweiterte kardiale Diagnostik

• Transösophageale Echokardiographie (TEE) zur Detektion von:

  • Patent Foramen Ovale (PFO) und atrialem Septumaneurysma 1, 4, 5
  • Vorhofthromben
  • Vegetationen bei Endokarditis
  • Komplexen Aortenplaques 2

• Verlängertes EKG-Monitoring (>24 Stunden) zur Detektion von paroxysmaler Vorhofflimmern 2, 6

  • Idealerweise sequentielles multiphases Monitoring mit Detektionsraten von bis zu 23,7% 2

Labordiagnostik

Basisdiagnostik

• Routineblutuntersuchungen: Blutbild, Elektrolyte, Nierenfunktion, Leberwerte, Blutzucker, Lipidprofil 1

Erweiterte Labordiagnostik

• Thrombophilie-Screening 3:

  • Protein C, Protein S, Antithrombin III
  • Faktor V Leiden-Mutation
  • Prothrombin-G20210A-Mutation
  • Antiphospholipid-Antikörper (Lupus-Antikoagulans, Anticardiolipin-Antikörper, β2-Glykoprotein-I-Antikörper)

• Vaskulitis-Diagnostik 7, 3:

  • Entzündungsparameter (CRP, BSG)
  • Autoimmunserologie (ANA, ANCA, Komplementfaktoren)
  • Liquordiagnostik bei Verdacht auf ZNS-Vaskulitis

• Stoffwechseldiagnostik:

  • Alpha-Galactosidase-A-Aktivität zum Ausschluss eines Morbus Fabry 2
  • Homocystein

Spezifische Diagnostik nach Altersgruppen

Patienten <30 Jahre

• Fokus auf:
  • Arterielle Dissektionen (ca. 20% der juvenilen Schlaganfälle) 6, 4
  • Kardiale Emboliequellen, insbesondere PFO mit/ohne atriales Septumaneurysma 4, 5
  • Vaskulitiden und genetische Vaskulopathien 7
  • Thrombophilien 4

Patienten 30-40 Jahre

• Zusätzlicher Fokus auf:
  • Kardiale Emboliequellen (ca. 24% der juvenilen Schlaganfälle) 4
  • Arterielle Dissektionen 4
  • Beginnende Makroangiopathie 6

Patienten 40-55 Jahre

• Zusätzlicher Fokus auf:
  • Makroangiopathie (große Gefäße) 4
  • Mikroangiopathie (kleine Gefäße) 4
  • Konventionelle vaskuläre Risikofaktoren 6

Algorithmus zur Klassifizierung eines kryptogenen Schlaganfalls

Ein Schlaganfall wird als kryptogen klassifiziert, wenn nach vollständiger diagnostischer Abklärung folgende Ursachen ausgeschlossen wurden 2:

1. Makroangiopathie (Atherosklerose großer Gefäße)
2. Kardiale Emboliequellen
3. Mikroangiopathie (Erkrankung kleiner Gefäße)
4. Andere identifizierbare Ursachen

Besondere Überlegungen

• Bei Nachweis einer arteriovenösen Malformation (AVM) ist eine vollständige Obliteration anzustreben, da das kumulative Blutungsrisiko bei Kindern und Jugendlichen über die Lebenszeit erheblich ist 1

• Bei Nachweis eines PFO sollte die Entscheidung über einen Verschluss gemeinsam vom Patienten, einem Kardiologen und einem Neurologen getroffen werden, unter Berücksichtigung der Wahrscheinlichkeit einer kausalen Rolle des PFO 1

• Bei kryptogenem Schlaganfall mit Verdacht auf embolische Genese (ESUS - Embolic Stroke of Undetermined Source) sollte eine verlängerte Herzrhythmusüberwachung zur Detektion von paroxysmaler Vorhofflimmern erfolgen 2, 6

Fallstricke und Vorsichtsmaßnahmen

• Die Diagnose eines kryptogenen Schlaganfalls sollte erst nach Ausschluss aller möglichen Ursachen gestellt werden 1, 2

• Bei etwa 25-50% der juvenilen Schlaganfälle bleibt die Ursache trotz umfassender Diagnostik ungeklärt (kryptogener Schlaganfall) 6

• Eine umfangreiche Labordiagnostik auf seltene Ursachen sollte gezielt nach klinischem Verdacht erfolgen, da ein ungezieltes Screening die diagnostische Ausbeute nicht signifikant erhöht 3

• Die zerebrale Angiographie sollte bei unerklärlichen intrazerebralen Blutungen erwogen werden, da bei bis zu 89,7% der Kinder mit nicht-traumatischen Blutungen eine vaskuläre Anomalie identifiziert werden kann 1