Prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry nécessitant une dialyse
Pour les patients atteints de la maladie de Fabry nécessitant une dialyse, il est recommandé de poursuivre l'enzymothérapie substitutive tout en maintenant la dialyse, car cela améliore la qualité de vie et peut ralentir la progression des complications cardiaques et cérébrovasculaires, même si la fonction rénale est déjà compromise. 1, 2
Traitement enzymatique substitutif pendant la dialyse
- L'agalsidase bêta (Fabrazyme) à la dose de 1 mg/kg toutes les deux semaines est le traitement de référence 3
- L'administration de l'enzymothérapie substitutive peut être effectuée pendant la séance de dialyse sans perte d'efficacité 4
- Avantages de l'administration pendant la dialyse:
- Économie de temps pour le patient
- Aucune réduction de l'activité enzymatique observée, même avec des membranes à haut flux 4
- Surveillance médicale déjà en place pour gérer d'éventuelles réactions à la perfusion
Bénéfices de l'enzymothérapie substitutive chez les patients dialysés
- Amélioration significative de la qualité de vie 5
- Disparition des crises douloureuses après environ 6 mois de traitement 5
- Amélioration des symptômes gastro-intestinaux après 6 à 8 mois 5
- Ralentissement potentiel de la progression de la cardiomyopathie de Fabry 5
- Diminution de la progression de l'indice de masse ventriculaire gauche (de 0,98 ± 0,01 à 0,46 ± 0,960, p = 0,06)
Prise en charge globale du patient dialysé atteint de la maladie de Fabry
Suivi cardiaque
- Échocardiographie et électrocardiogramme tous les 6-12 mois 1, 2
- Surveillance des arythmies par monitoring Holter si nécessaire 1
- Traitement des dysfonctionnements endothéliaux et des vasospasmes par inhibiteurs de l'ECA ou antagonistes des canaux calciques 1
- Traitement de l'hypercholestérolémie par statines 1
Suivi neurologique
- Surveillance des événements cérébrovasculaires 1
- Prophylaxie par antiagrégants plaquettaires (aspirine, clopidogrel) 1
- Traitement des douleurs neuropathiques par anticonvulsivants (phénytoïne, carbamazépine, gabapentine) 1, 2
Transplantation rénale
- La transplantation rénale est recommandée comme première option de traitement de suppléance rénale 6
- Les reins greffés ne développent pas de lésions liées à la maladie de Fabry 1, 6
- Le taux de survie à 5 ans des patients Fabry transplantés reste inférieur à celui des contrôles, mais meilleur que celui des patients Fabry maintenus en dialyse 6
Points d'attention particuliers
- Les patients Fabry sous dialyse ont un taux de mortalité plus élevé que les patients dialysés non diabétiques 6
- Les complications cardiaques et cérébrovasculaires restent les principales causes de décès 5, 6
- Le dépistage de la maladie de Fabry chez les patients en insuffisance rénale terminale sans diagnostic clair est recommandé (prévalence d'environ 0,9%) 7, 8
- La poursuite de l'enzymothérapie après transplantation rénale est recommandée pour prévenir la progression des atteintes extra-rénales 6
Algorithme de prise en charge
- Confirmer le diagnostic de maladie de Fabry (si non déjà fait)
- Initier ou poursuivre l'enzymothérapie substitutive (agalsidase bêta 1 mg/kg toutes les 2 semaines)
- Administrer l'enzymothérapie pendant les séances de dialyse
- Évaluer l'éligibilité à la transplantation rénale
- Surveiller et traiter les complications cardiaques et neurologiques
- Poursuivre l'enzymothérapie après transplantation rénale
Cette approche permet d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry sous dialyse, en améliorant leur qualité de vie et en ralentissant potentiellement la progression des complications extra-rénales.