Dépistage et Prise en Charge du Phéochromocytome
Le dosage des métanéphrines plasmatiques libres est le test le plus sensible et spécifique pour diagnostiquer un phéochromocytome, avec une sensibilité de 99% et une spécificité de 89%. 1, 2
Diagnostic
Tests biochimiques
- Le test de première intention recommandé est la mesure des métanéphrines plasmatiques libres 1, 3
- En cas de résultats équivoques, un recueil urinaire de 24 heures pour doser les catécholamines et métanéphrines fractionnées est recommandé 1, 3, 4
- Le dosage additionnel de la méthoxytyramine plasmatique fournit des informations utiles pour évaluer le risque de malignité 1, 3
- Les tests biochimiques doivent être réalisés dans des conditions standardisées pour éviter les faux positifs 5
Indications du dépistage
- Tous les patients présentant une masse surrénalienne avec ≥10 UH au scanner sans injection 6
- Patients présentant des signes/symptômes d'excès catécholaminergique (hypertension paroxystique, céphalées, palpitations, sueurs) 6, 7
- Patients atteints de syndromes génétiques prédisposants (MEN2, VHL, NF1, syndromes paragangliomes héréditaires) 3
- Patients avec hypertension résistante au traitement 6
Imagerie diagnostique
- Après des tests biochimiques positifs, localisation par scanner ou IRM abdominale 1, 3
- Scanner thoracique pour évaluer une éventuelle maladie métastatique 3
- Imagerie fonctionnelle (scintigraphie MIBG) pour détecter une maladie multifocale 3
- Pour le dépistage du corps entier, l'imagerie anatomique associée à la tomographie par émission de positons (TEP) est recommandée, de préférence avec des analogues de la somatostatine radiomarqués 1
Traitement
Préparation préopératoire
- Blocage alpha-adrénergique avec la phénoxybenzamine, commençant à 10 mg deux fois par jour 8
- Augmentation progressive de la dose tous les deux jours, généralement jusqu'à 20-40 mg 2-3 fois par jour, jusqu'à obtention d'un contrôle optimal de la pression artérielle 8, 9
- Si la tachycardie est excessive, un bêta-bloquant peut être ajouté, mais uniquement après un blocage alpha-adrénergique adéquat 8, 9
Chirurgie
- La résection chirurgicale complète (R0) est le traitement potentiellement curatif de référence 1, 3
- L'approche laparoscopique est privilégiée pour les petites tumeurs 1
- Une approche ouverte est recommandée pour les masses de plus de 5 cm 1
- Pour les phéochromocytomes malins, une chirurgie cytoréductive peut être envisagée 1, 3
Suivi
Suivi post-opératoire immédiat
- Tests biochimiques environ 14 jours après la chirurgie pour vérifier l'absence de maladie résiduelle 1, 3
Suivi à long terme
- Évaluation clinique (symptômes adrénergiques et niveaux de pression artérielle) 1
- Tests biochimiques (métanéphrine, normétanéphrine, chromogranine A et méthoxytyramine) 1
- Répétition des tests biochimiques tous les 3-4 mois pendant 2-3 ans, puis tous les 6 mois 1
- Suivi à vie recommandé en cas de maladie maligne prouvée, mutation SDHB, maladie extra-surrénalienne primaire 1
Facteurs de risque de malignité
- Taille tumorale ≥5 cm 1, 3
- Paragangliome extra-surrénalien 1, 3
- Mutation germinale SDHB 1, 3
- Méthoxytyramine plasmatique élevée (>3 fois la limite supérieure) 1, 3
- La malignité est définie uniquement par la présence de lésions métastatiques dans des sites où les cellules chromaffines ne sont normalement pas présentes 1, 3
Considérations génétiques
- Envisager un test génétique, particulièrement chez les patients avec antécédents familiaux de phéochromocytome/paragangliome, diagnostic à un jeune âge, maladie bilatérale ou multifocale, ou localisation extra-surrénalienne 3
- Les syndromes génétiques associés comprennent MEN2, VHL, NF1 et les syndromes de paragangliomes héréditaires 3
- Pour les patients atteints de VHL, la surveillance du phéochromocytome devrait commencer dès l'âge de 2 ans avec des contrôles de pression artérielle à chaque visite médicale et des dosages annuels de métanéphrines plasmatiques ou urinaires 6