Bilan complet devant une thrombophilie
Le bilan de thrombophilie doit inclure la recherche de facteurs prothrombotiques héréditaires et acquis, comprenant les déficits en protéines S, C et antithrombine, la mutation du facteur V Leiden, la mutation du gène de la prothrombine G20210A et les anticorps antiphospholipides. 1
Évaluation initiale
- Anamnèse détaillée recherchant des antécédents personnels ou familiaux de thrombose veineuse, d'avortements à répétition, ou de thrombose à un âge jeune 1
- Recherche de facteurs de risque acquis : cancer, grossesse, contraception oestrogénique, immobilisation prolongée, chirurgie récente, traumatisme 1
- Examen clinique complet à la recherche de signes de thrombose ou de pathologie sous-jacente 1
Bilan biologique de première intention
- Numération formule sanguine complète avec frottis sanguin et numération plaquettaire 1
- Bilan de coagulation : temps de prothrombine (TP), temps de céphaline activée (TCA), fibrinogène 1
- Test de mélange si TCA allongé (50% plasma du patient + 50% plasma normal) immédiatement et après 2 heures d'incubation pour distinguer entre déficit en facteur et présence d'inhibiteur 1, 2
Recherche de thrombophilie héréditaire
- Dosage de la protéine S 1
- Dosage de la protéine C 1
- Dosage de l'antithrombine 1
- Recherche de la mutation du facteur V Leiden (R506Q) 1
- Recherche de la mutation du gène de la prothrombine G20210A 1
- Dosage de l'homocystéine plasmatique 3, 4
Recherche de thrombophilie acquise
- Recherche d'anticorps antiphospholipides : anticoagulant lupique, anticorps anticardiolipine, anticorps anti-β2-glycoprotéine I (à répéter après 12 semaines si positif) 1, 3
- Recherche d'hémoglobinurie paroxystique nocturne en cas de thrombose veineuse splanchnique 1
- Recherche de syndrome myéloprolifératif : mutation JAK2V617F, mutation de la calréticuline, biopsie médullaire si nécessaire 1
Tests complémentaires selon le contexte
- Recherche de néoplasie sous-jacente (scanner thoraco-abdomino-pelvien, marqueurs tumoraux) en cas de thrombose inexpliquée 1
- Bilan hépatique complet en cas de thrombose veineuse splanchnique 1
- Recherche de maladies auto-immunes (anticorps antinucléaires, etc.) 1
Considérations importantes
- Le moment du prélèvement est crucial : éviter de réaliser les tests pendant la phase aiguë de thrombose ou pendant les 3 premiers mois d'anticoagulation 5
- Les anticoagulants peuvent interférer avec les résultats des tests (notamment pour les protéines S, C et l'antithrombine) 2
- Un résultat négatif n'exclut pas une thrombophilie, surtout en présence d'antécédents familiaux évocateurs 5
- La présence d'un facteur de risque n'exclut pas la recherche d'autres facteurs, car les thrombophilies peuvent être multiples 1
Indications du dépistage familial
- Le dépistage systématique des membres de la famille n'est généralement pas recommandé 1
- Le dépistage peut être envisagé dans des situations spécifiques à haut risque (contraception, grossesse) chez les apparentés de premier degré de patients avec thrombophilie sévère 4
- Le conseil génétique est important pour les thrombophilies héréditaires 6
Pièges et erreurs à éviter
- Ne pas interpréter un TCA allongé isolé comme signe de protection contre la thrombose 1
- Ne pas se limiter à un seul test en cas de forte suspicion clinique 1
- Ne pas oublier que certains inhibiteurs sont temps et température-dépendants, d'où l'importance de l'incubation dans les tests de mélange 1, 2
- Ne pas négliger les facteurs de risque acquis, qui jouent souvent un rôle déclenchant chez les patients avec thrombophilie héréditaire 4