When is a woman considered at high risk for breast cancer?

Factores de Alto Riesgo para Cáncer de Mama

Una mujer se considera de alto riesgo para cáncer de mama cuando presenta factores genéticos, familiares, personales o de exposición a radiación que aumentan significativamente su probabilidad de desarrollar la enfermedad por encima del riesgo poblacional promedio.

Factores Genéticos y Familiares

• Las mujeres con mutaciones BRCA1 tienen un riesgo de cáncer de mama del 50-85% a lo largo de su vida, mientras que las portadoras de BRCA2 tienen aproximadamente un 45% de riesgo 1
• Otras mutaciones genéticas menos comunes pero de alto riesgo incluyen TP53 y CHEK2 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndromes de Cowden y Bannayan-Riley-Ruvalcaba), CDH1 (cáncer gástrico difuso hereditario), STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers), PALB2 y ATM 1
• Las mujeres de ascendencia judía asquenazí tienen mayor riesgo de mutaciones BRCA y otras mutaciones accionables 1, 2
• Antecedentes familiares fuertes, especialmente con familiares de primer grado afectados y diagnósticos a edades tempranas, aumentan significativamente el riesgo incluso sin mutaciones genéticas identificadas 1
• Las mujeres con un riesgo de por vida calculado del 20% o más según modelos basados principalmente en historia familiar (como BRCAPRO o BOADICEA) se consideran de alto riesgo 1

Historia Personal de Enfermedad Mamaria

• Mujeres con historia personal de cáncer de mama tienen riesgo de recurrencia o segundo cáncer, con tasas de recurrencia a 10 años del 19,3% 1
• El riesgo de cáncer contralateral es de 0,5-1% por año durante los 10 años posteriores al diagnóstico 1
• Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a los 50 años o antes tienen un riesgo de por vida del 20% o más para un nuevo cáncer de mama 1
• Las mujeres con neoplasia lobular (hiperplasia lobular atípica o carcinoma lobular in situ) tienen un riesgo de por vida del 10-20% 1
• La hiperplasia ductal atípica (HDA) confiere un riesgo relativo 4-5 veces mayor para cáncer invasivo 1
• Las mujeres con biopsias previas que muestran hiperplasia atípica tienen mayor riesgo, especialmente si hay otros factores de riesgo presentes 1, 3

Exposición a Radiación

• Las mujeres tratadas con radioterapia torácica o de manto a una edad temprana (como para linfoma de Hodgkin) tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, comenzando aproximadamente 8 años después del tratamiento 1, 2
• El riesgo acumulativo para una sobreviviente de linfoma de Hodgkin tratada a los 25 años será del 20-25% a los 45 años 1
• Cualquier mujer que haya recibido una dosis acumulativa de 10 Gy o más antes de los 30 años se considera de alto riesgo 1, 2

Factores Específicos de Riesgo Cuantificables

• Según el modelo de Gail modificado, un riesgo a 5 años de 1,7% o mayor (equivalente al riesgo promedio de una mujer de 60 años) se considera elevado 1, 4
• Las mujeres con un riesgo de por vida mayor al 20% calculado mediante modelos basados en historia familiar requieren vigilancia intensificada 1
• Combinaciones específicas de factores como edad, edad de menarquia temprana, edad tardía del primer parto, densidad mamaria, biopsias previas y antecedentes familiares pueden elevar significativamente el riesgo 4, 3

Consideraciones Raciales y Étnicas

• Las mujeres negras tienen tasas de mortalidad por cáncer de mama 39% más altas que las mujeres blancas no hispanas 1, 2
• Las mujeres negras tienen una incidencia dos veces mayor de cáncer de mama triple negativo en todas las categorías de edad 2
• El 22% de las mujeres negras con cáncer de mama tienen mutaciones hereditarias que pueden explicar el mayor riesgo de cánceres agresivos de inicio temprano 2

Evaluación del Riesgo

• Todas las mujeres, especialmente las mujeres negras y aquellas de ascendencia judía asquenazí, deben ser evaluadas para riesgo de cáncer de mama a más tardar a los 30 años 1, 2
• Los modelos de evaluación de riesgo como Gail, BRCAPRO o Claus deben utilizarse para estimar el riesgo, pero considerando sus limitaciones en la predicción individual 2, 5
• Las evaluaciones de riesgo deben actualizarse periódicamente, particularmente cuando cambia la historia familiar 2

Implicaciones para el Seguimiento

• Las mujeres de alto riesgo (>20-25% de riesgo de por vida) deben comenzar la mamografía anual a los 30 años (o 10 años antes del diagnóstico del familiar afectado más joven) con RMN suplementaria 2
• El tamizaje anual (en lugar de bienal) proporciona una mayor reducción de la mortalidad (40% vs 32%) en mujeres de alto riesgo 2
• Las mujeres con factores de alto riesgo deben considerar estrategias de reducción de riesgo como quimioprevención con tamoxifeno o raloxifeno, o cirugía profiláctica 6