Tratamiento de la Epilepsia Mioclónica Juvenil
El valproato de sodio es el tratamiento de primera línea para la epilepsia mioclónica juvenil, con una tasa de respuesta de hasta 80%, pero en mujeres en edad fértil debe evitarse debido a los riesgos teratogénicos, siendo el levetiracetam la alternativa preferida en estos casos. 1
Opciones de tratamiento de primera línea
- El valproato de sodio es el único fármaco antiepiléptico que ha demostrado ser eficaz en el control de todos los componentes de crisis generalizadas de la EMJ (mioclónicas, tónico-clónicas y ausencias) 2
- En mujeres en edad fértil, el valproato debe evitarse debido al riesgo significativamente mayor de malformaciones fetales y retraso en el desarrollo neurológico 1
- El levetiracetam está específicamente indicado como terapia adyuvante en el tratamiento de crisis mioclónicas en adultos y adolescentes de 12 años o más con epilepsia mioclónica juvenil 3
- La dosis inicial recomendada de levetiracetam es de 1000 mg/día (500 mg dos veces al día), aumentando 1000 mg/día cada 2 semanas hasta la dosis recomendada de 3000 mg/día 3
Eficacia de los tratamientos
- En estudios clínicos controlados, el levetiracetam mostró una tasa de respuesta del 60,4% (reducción ≥50% en días con crisis mioclónicas por semana) en comparación con 23,7% para placebo 3
- El valproato ha demostrado control de crisis en el 86% de los pacientes con EMJ durante al menos 1 año de seguimiento 2
- Dosis bajas de valproato (500-1000 mg/día) pueden ser tan eficaces como dosis altas para lograr el control de las crisis en EMJ 4
- El zonisamide ha mostrado eficacia en estudios pequeños, con aproximadamente 80% de pacientes logrando buen control (reducción ≥50% de crisis) en monoterapia 5
Tratamientos de segunda línea y terapia combinada
- Si el valproato o dos fármacos de primera línea fallan, se recomienda terapia combinada 1
- La combinación de valproato y lamotrigina ha mostrado un efecto sinérgico 1
- El clonazepam es un complemento útil para las mioclonías y puede usarse en combinación con lamotrigina para evitar los efectos mioclónicos de esta 1
- El topiramato puede considerarse como terapia adyuvante, aunque su tolerabilidad es limitada 1
Factores desencadenantes y recomendaciones de estilo de vida
- Las recaídas en EMJ son frecuentemente precipitadas por factores como fatiga, incumplimiento del tratamiento, estrés, privación del sueño y consumo de alcohol 2
- El manejo del paciente debe incluir educación sobre el estilo de vida para eliminar o controlar los factores desencadenantes de recaídas 2
- La EMJ es un trastorno crónico que puede requerir terapia de por vida, por lo que la adherencia al tratamiento es fundamental 2
Medicamentos contraindicados en EMJ
- La carbamazepina, oxcarbazepina y fenitoína pueden exacerbar las ausencias y mioclonías, por lo que están contraindicadas 1
- La gabapentina, pregabalina, tiagabina y vigabatrina están contraindicadas y pueden empeorar las crisis 1
- La tiagabina y vigabatrina se han relacionado con la inducción de estado epiléptico de ausencia 1
Consideraciones especiales
- La lamotrigina es otra opción de primera línea, pero puede exacerbar las mioclonías en algunos pacientes 1, 6
- El fenobarbital es el fármaco más rentable y puede usarse para controlar las crisis de EMJ cuando los antiepilépticos son limitados o demasiado costosos 1
- En casos refractarios, rara vez se contemplan alternativas quirúrgicas, pero pueden incluir estimulación del nervio vago y callosotomía 1
La EMJ tiene un excelente pronóstico con el tratamiento adecuado, pero requiere un diagnóstico preciso y adherencia al tratamiento a largo plazo para mantener el control de las crisis.