Evaluación y Manejo de Miopatía con Compromiso de la Deglución
La función de deglución debe evaluarse formalmente en todo paciente con miopatía mediante valoración por terapia del lenguaje y estudios instrumentales como videofluoroscopía o estudios con bario. 1
Evaluación Diagnóstica Inicial
Historia Clínica y Examen Físico Dirigido
La evaluación debe identificar específicamente: 1
- Síntomas gastrointestinales: dolor abdominal crónico, distensión, saciedad temprana, náuseas/vómitos recurrentes, alternancia de diarrea y estreñimiento
- Debilidad muscular proximal: evaluar fuerza en extremidades superiores e inferiores mediante escalas validadas (MMT8, CMAS) 1
- Compromiso de otros sistemas: cardíaco (ecocardiograma y ECG), pulmonar (pruebas de función pulmonar), cutáneo (evaluación de rash) 1
- Historia familiar: para detectar miopatías congénitas 1
- Medicamentos: especialmente opioides, ciclizina, anticolinérgicos que pueden agravar la disfagia 1
Evaluación Formal de la Deglución
Todo paciente con miopatía requiere evaluación formal de la deglución, independientemente de la presencia de síntomas evidentes. 1 Esta evaluación debe incluir:
- Valoración por terapia del lenguaje 1
- Videofluoroscopía (VFSS) o estudios con bario: permiten visualizar la fase orofaríngea y detectar aspiración 1
- Evaluación endoscópica con fibra óptica (FEES): alternativa para visualizar anatomía faríngea y laríngea durante la deglución 1
La videofluoroscopía es particularmente útil porque identifica el mecanismo específico de disfagia y permite probar estrategias compensatorias durante el estudio. 1 Los adultos mayores tienen mayor riesgo de aspiración silente, haciendo menos confiable la evaluación clínica sola. 1
Estudios de Laboratorio e Imagen
Panel Básico Obligatorio
- Enzimas musculares: CPK, LDH, AST (aunque pueden ser normales a pesar de enfermedad activa)
- Función tiroidea: descartar causas endocrinas
- Electrolitos: incluyendo potasio y magnesio
- Vitamina D: deficiencia puede causar miopatía
- Anticuerpos: ANA, anti-Jo1, anticuerpos específicos para esclerodermia (anti-centrómero, anti-Sc170, anti-M3R)
Estudios Especializados Según Contexto
- Anticuerpos paraneoplásicos: ANNA-1 (anti-Hu), anti-CRMP-5, anticuerpos del receptor de acetilcolina ganglionar (si hay disfunción autonómica)
- Estudios mitocondriales: timidina y desoxiuridina en plasma/orina, tiamina fosforilasa en leucocitos si se sospecha MNGIE
- Radiografía de tórax o TC/PET-CT: para timoma u otras neoplasias
Estudios Neurofisiológicos e Histológicos
- RMN muscular: con secuencias T2/STIR para detectar inflamación, debe ser interpretada por radiólogo experto
- EMG/velocidad de conducción nerviosa: para diferenciar miopatía de neuropatía cuando el diagnóstico es incierto (nota: el EMG no detecta miopatías metabólicas confiablemente)
- Biopsia muscular: obligatoria en presentaciones atípicas, especialmente sin rash cutáneo; debe usar herramientas estandarizadas de puntuación y requiere opinión histopatológica experta
Manejo de la Disfagia
Estrategias Compensatorias Inmediatas
- Modificaciones posturales: barbilla hacia el pecho o rotación cefálica (según el patrón específico de disfagia identificado en videofluoroscopía)
- Modificación de consistencias: líquidos espesados, dieta blanda mecánica según tolerancia
- Maniobras de deglución: técnica de Masako, deglución supraglótica
- Cuidado oral: reduce riesgo de neumonía por aspiración
Soporte Nutricional
- Nada por vía oral hasta completar evaluación de deglución
- Hidratación IV: mantener mientras se evalúa
- Sonda nasogástrica o nasoduodenal: si la disfagia es severa, para medicamentos y nutrición enteral
- Gastrostomía endoscópica percutánea (PEG): para pacientes que requieren alimentación por sonda prolongada (aunque no elimina completamente el riesgo de aspiración)
- Consulta con nutrición: para determinar necesidades específicas y régimen de alimentación
Terapia Rehabilitadora
El entrenamiento de fuerza muscular con o sin biofeedback electromiográfico mostró mejoría en 9 de 10 pacientes con disfagia aspirativa post-ACV o resección de tumor de tronco cerebral. 1 Sin embargo, no puede recomendarse rutinariamente hasta que se realicen estudios en poblaciones más grandes. 1
Los ejercicios de Shaker (elevaciones repetitivas de cabeza en posición supina, 3 veces al día por 6 semanas) demostraron mejoría significativa en apertura del esfínter esofágico superior y resolución de aspiración en 27 pacientes con disfagia faríngea severa; 25 de 27 (93%) retornaron a dieta regular o blanda mecánica. 1
Consideraciones Farmacológicas
Los inhibidores de la ECA mostraron reducción de neumonía en pacientes hipertensos con disfagia (7% vs 18% con otros antihipertensivos, RR 2.65, p=0.007), aunque estos estudios tienen limitaciones metodológicas. No se recomienda su uso específico para disfagia fuera del contexto de hipertensión concomitante.
Tratamiento de la Miopatía Subyacente
El manejo depende de la etiología:
- Remover agente ofensor: si es miopatía inducida por fármacos 4
- Corregir alteraciones endocrinas/metabólicas: hipotiroidismo, deficiencia de vitamina D 2
- Inmunosupresión: corticosteroides e inmunosupresores para miopatías inflamatorias 2
- Considerar disrupción cricofaríngea: en miopatías inflamatorias con trastorno restrictivo del esfínter esofágico superior (presente en 69% de casos) como adyuvante a inmunosupresión 3
Monitoreo y Seguimiento
- Reevaluación regular de fuerza muscular con escalas validadas
- Vigilancia de complicaciones: neumonía aspirativa, desnutrición, deshidratación
- Equipo interprofesional: médico, terapeuta del lenguaje, nutricionista, fisioterapeuta, trabajador social 1
- Educación al paciente y cuidador: sobre manejo de disfagia y signos de alarma
Advertencias Críticas
- La mortalidad a 12 meses en miopatías inflamatorias con disfagia es del 31%, indicando pronóstico grave 3
- El retraso diagnóstico promedio es de 55 meses debido a presentaciones atípicas y falsos negativos en pruebas de laboratorio 3
- Un tercio de pacientes no tiene debilidad muscular extrafáringea, 25% tiene CPK normal, y el EMG es no diagnóstico en 28% 3
- El riesgo de aspiración pulmonar es significativo, especialmente con vómitos de alto volumen que pueden ser fecaloides en miopatías entéricas 1